生物谷報道：在最新6月2日的science上,，Séverine Boillée和同事的一項用選擇性基因沉默的方法作的研究提出，神經(jīng)元變性疾病--脊索側索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的發(fā)作和進行是由神經(jīng)系統(tǒng)兩個不同類型的細胞控制的,。世界最著名的物理學大師---史蒂芬·霍金就患有此病,，不過幸運的是他一直生存下來，但全身僅能動右手一個中指,。
物理學大師---史蒂芬·霍金（生物谷配圖）
人們已經(jīng)知道一個名為SOD1酶的突變是導致ALS的原因之一,。他們在小鼠不同的細胞類型中控制突變SOD 1的表達，來準確地確定帶有突變SOD1的細胞類型是如何影響疾病過程的,。他們發(fā)現(xiàn),，運動神經(jīng)元中突變的SOD1通過啟動這些神經(jīng)元的損傷觸發(fā)ALS，使疾病開始,。當突變的酶在脊髓中圍繞運動神經(jīng)元的發(fā)炎細胞中也出現(xiàn)時,，這個疾病迅速地發(fā)展。研究人員說,，如果這些結果被證明與人類的該疾病相關,，它也許提示了一個針對非神經(jīng)元細胞（比如發(fā)炎細胞）的、可能的ALS治療方法,。
原文出處：
Onset and Progression in Inherited ALS Determined by Motor Neurons and Microglia. Séverine Boillée, Koji Yamanaka, Christian S. Lobsiger, Neal G. Copeland, Nancy A. Jenkins, George Kassiotis, George Kollias, and Don W. Cleveland Science 2 June 2006: 1389-1392.
A gene mutation in mouse motor neurons triggers degeneration typical of ALS (Lou Gehrig disease) and, when present in surrounding cells, exacerbates disease progression.
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拓展閱讀：
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知識介紹
運動神經(jīng)元病
運動神經(jīng)元病(Motor neuron disease,MND)是一組主要累及上下兩級運動神經(jīng)元的慢性變性疾病,病變范圍包括脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元,、皮質(zhì)錐體細胞以及錐體束,。臨床表現(xiàn)包括肌萎縮側索硬化(ALS)和脊髓性肌萎縮(PSMA)等多種綜合征。發(fā)病率約1/106,散發(fā),起病隱襲,進展緩慢,呈致死性,病程1-7年,平均5年,患者往往死于呼吸衰竭等合并癥,。
在國外文獻中"運動神經(jīng)元病"用于描述主要為運動神經(jīng)元或前角細胞損害的一組或多組不同的疾病,。有時運動神經(jīng)元病一詞概括了所有的前角細胞疾病,包括嬰兒型或青年型脊髓性肌萎縮癥和主要為上運動神經(jīng)元損害的皮質(zhì)脊髓變性,。而有時它僅代表成年發(fā)病的,原發(fā)的,致命性的前角細胞疾病。有些作者認為脊髓性肌萎縮癥無論從臨床表現(xiàn)及預后都可以看成一個獨立的疾病,但其與ALS電生理的表現(xiàn)差異之小,常難以區(qū)分,。而且如果對脊髓性肌萎縮癥或進行性球麻痹進一步檢查就會發(fā)現(xiàn)它們也存在上運動神經(jīng)元的損傷,尸檢證明只有下運動神經(jīng)元損害的脊髓性萎縮癥很少,。目前普遍承認的觀點認為ALS,SMA和PBP是一種疾病的不同亞型,至少在散發(fā)型是這樣，而另一型PLS比較罕見,須由尸檢證實,也可歸于MND,。目前國內(nèi)分類較簡單,尚無統(tǒng)一的認識,一般參照國外文獻的某些分類方法,。
盡管該病第一例由Charcot(1869)報告距今已有100多年歷史,但其病因仍不明,也無有效的治療辦法。各國學者對其病因及發(fā)病機制做了廣泛研究,提出近40種動物模型包括有重金屬中毒,、植物和藥物中毒,、營養(yǎng)代謝、細菌毒素,、病毒感染,、自身免疫和遺傳學探索研究,有些模型在病理變化上和人類運動神經(jīng)元病有相似之處,但均未獲定論。近年來由于分子生物學和細胞遺傳學技術的應用以及神經(jīng)生化,、神經(jīng)免疫及神經(jīng)病理技術進展,最近已在家族性肌萎縮側索硬化(ALS)發(fā)現(xiàn)了遺傳基因,并定位于第21對染色體長臂(21q)(1991),已知為銅鋅的SOD基因突變(1993),。在神經(jīng)免疫方, 兩種免疫介導的運動神經(jīng)元損傷動物模型(實驗性自身免疫性運動神經(jīng)元病(Experimental autoimmune motorneuron disease, EAMND)。實驗性自身免疫性灰質(zhì)型運動窬(Experimental autoimmune gray matter diseae,EAGND)進一步為ALS自身免疫的可能性提供了證據(jù),。
