唐氏綜合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,,往往會患上阿爾茨海默氏癥(早老癡呆),。美國科學家通過動物實驗發(fā)現(xiàn),一個多余的基因與上述兩種疾病都有關系,,會導致某些腦神經(jīng)細胞死亡,。
唐氏綜合征是第21號染色體多出一條所導致的,發(fā)病率約為1/800,?;颊邥憩F(xiàn)出不同程度的智力低下,并伴有心臟病等其他健康問題,。到40歲后,,幾乎所有患者腦部都會出現(xiàn)阿爾茨海默氏癥的典型癥狀——斑塊。
科學家猜測,,這可能是由唐氏綜合征患者體內(nèi)那條多余染色體上一個叫App的基因?qū)е碌?。雖然這個基因的正常功能目前還不清楚,但人們發(fā)現(xiàn)它的多余副本會促使患者腦部出現(xiàn)斑塊,。
據(jù)美國《科學》雜志網(wǎng)站最近報道,,美國斯坦福大學的一個科研小組對此進行了深入研究。他們使用了一批特殊的實驗鼠,,其體內(nèi)有人類第21號染色體上許多基因的多余副本,,其中也包括App基因的副本。隨著年齡增長,,實驗鼠腦部的膽堿能神經(jīng)逐漸死亡,,導致認知能力下降。膽堿能神經(jīng)是用乙酰膽堿來傳遞信息的神經(jīng),,在阿爾茨海默氏癥患者腦部,,死亡的也是這些神經(jīng)。
研究人員將實驗鼠體內(nèi)多余的App基因副本去除,,膽堿能神經(jīng)就不再死亡,。進一步實驗表明,多余的App基因會妨礙膽堿能神經(jīng)傳輸一種重要的生長因子,,導致神經(jīng)死亡,。
科學家認為,抑制App基因副本的活性,,有可能阻止唐氏綜合征患者罹患阿爾茨海默氏癥,。