3個獨立的研究小組日前分別證實,，一類重要的基因缺失能夠?qū)е轮橇θ毕?。美國芝加哥大學(xué)的發(fā)育神經(jīng)遺傳學(xué)家William  Dobyns對此表示：“他們的工作開啟了一片新天地，相信將有許多追隨者,。”Dobyns并沒有參與其中任何一項研究,。  

        智力缺陷來源于多種不明原因的生理疾病，并且能夠被上百種遺傳因素所引發(fā)，迄今為止,，只有一少部分患病機制得到了鑒別,。而個體基因組細(xì)微掃描技術(shù)的出現(xiàn)為搞清智力缺陷的致病機理帶來了希望，這種技術(shù)是尋找基因變異的有效工具,。然而它也有一個缺點——形成數(shù)據(jù)的大泛濫,。為了解決這一問題，荷蘭,、英國和美國西雅圖市華盛頓大學(xué)的研究人員決定瞄準(zhǔn)基因組中的“熱點”區(qū)域。這些與復(fù)制的基因組序列相連的基因區(qū)域?qū)⑦M行重排,，而這一過程很可能導(dǎo)致基因的意外缺失,。  

        每個研究小組選取了不同的人群作為研究對象，范圍從50人到1200人不等,，這些人都患有不同程度的智力缺陷,。研究人員發(fā)現(xiàn)，其中少部分人在17號染色體上缺失了6個相同的基因,。其中缺失的兩個基因通常被認(rèn)為與智力缺陷有關(guān),。研究數(shù)據(jù)表明，在所有的智力缺陷病人中,，大約1%的致病原因與基因缺失有關(guān),。研究人員在8月13日的英國《自然—遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報告了這3項研究成果。  

        所有的研究小組都在智力缺陷的兒童中發(fā)現(xiàn)了這種基因缺失現(xiàn)象,，因此研究人員決定對他們父母的基因組展開調(diào)查,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，幾乎所有父母的相關(guān)基因區(qū)域都是倒置的,。領(lǐng)導(dǎo)華盛頓大學(xué)研究小組的人類遺傳學(xué)家Evan  Eichler認(rèn)為,，這一結(jié)果表明，那些父母染色體倒位的兒童更傾向于出現(xiàn)基因缺失,。  

        盡管其他研究表明,，在每5個歐洲白種人中就有1個人具有這種染色體倒位現(xiàn)象，但是他們當(dāng)中到底有多少人的孩子出現(xiàn)基因缺失尚不得而知,。Eichler強調(diào)指出,，一個問題便是這項研究的規(guī)模太小。他指出,，為了了解有關(guān)缺失的基因及其功能的更多信息,，科學(xué)家們需要對更多缺失基因的患者進行研究，而這也正是他的研究小組目前的工作目標(biāo),。