研究人員已經(jīng)查明Rett綜合癥只是攻擊人體大腦而不是其它身體組織的原因,，該綜合癥會導(dǎo)致女性智力遲鈍,。據(jù)稱這個發(fā)現(xiàn)使我們能夠更好的了解該疾病產(chǎn)生的原因以及過程。  

Rett一直顯得十分神秘,，因為患該紊亂癥的女孩在頭16到18個月間生長正常,。但是接著就會失去運動  和說話能力,，她們的大腦停止正常發(fā)育,，導(dǎo)致呼吸不規(guī)則,，有強制性憂郁、孤獨癥狀,。  

研究者發(fā)現(xiàn)引起該疾病產(chǎn)生的基因存在于X染色體上,，這就解釋了為什么有雙X染色體的女性患Rett綜  合癥的幾率遠遠大于男性。  

新的研究成果發(fā)表在由《細胞》出版社出版的《神經(jīng)》雜志2006年10月19號刊上,，格林布格和他的同事  們揭開了疾病的神秘面紗：為什么MeCP2基因突變對神經(jīng)產(chǎn)生特別的危害,。他們也研究出Rett對嬰兒發(fā)育  沒有影響的原因。  

研究者在對老鼠的試驗中發(fā)現(xiàn)一個特別點被稱作S421，它存在于蛋白質(zhì)MeCP2上,，是正?；钚訫eCP2的  觸發(fā)點。其中MeCP2是一種蛋白質(zhì),，通過壓制基因活性調(diào)節(jié)目標(biāo)基因。當(dāng)大腦接受到感官信號時,，MeCP2通  過磷酸化過程被激活,，響應(yīng)神經(jīng)活動。如果沒有這種行為,，即使MeCP2被S421點觸發(fā),，蛋白質(zhì)也不會發(fā)揮  應(yīng)有的作用，響應(yīng)神經(jīng)活動,。  

研究中特別具有意義的發(fā)現(xiàn)是：MeCP2只是在腦部的S421位置上有選擇地被磷酸化,。這種特征就解釋了  為什么Rett只是對人體大腦產(chǎn)生影響。  

“在該研究中,，我們知道MeCP2對神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)間的通訊發(fā)育是非常重要的,，因此如果有一種潛在的機制  模擬感官反應(yīng)就能夠控制MeCP2的功能。”研究員最后總結(jié)說,。