研究人員已經(jīng)查明Rett綜合癥只是攻擊人體大腦而不是其它身體組織的原因,，該綜合癥會(huì)導(dǎo)致女性智力遲鈍,。據(jù)稱(chēng)這個(gè)發(fā)現(xiàn)使我們能夠更好的了解該疾病產(chǎn)生的原因以及過(guò)程。  

Rett一直顯得十分神秘,，因?yàn)榛荚撐蓙y癥的女孩在頭16到18個(gè)月間生長(zhǎng)正常,。但是接著就會(huì)失去運(yùn)動(dòng)  和說(shuō)話(huà)能力,，她們的大腦停止正常發(fā)育，導(dǎo)致呼吸不規(guī)則,，有強(qiáng)制性憂(yōu)郁,、孤獨(dú)癥狀。  

研究者發(fā)現(xiàn)引起該疾病產(chǎn)生的基因存在于X染色體上,，這就解釋了為什么有雙X染色體的女性患Rett綜  合癥的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于男性,。  

新的研究成果發(fā)表在由《細(xì)胞》出版社出版的《神經(jīng)》雜志2006年10月19號(hào)刊上，格林布格和他的同事  們揭開(kāi)了疾病的神秘面紗：為什么MeCP2基因突變對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生特別的危害,。他們也研究出Rett對(duì)嬰兒發(fā)育  沒(méi)有影響的原因,。  

研究者在對(duì)老鼠的試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)一個(gè)特別點(diǎn)被稱(chēng)作S421，它存在于蛋白質(zhì)MeCP2上,，是正?；钚訫eCP2的  觸發(fā)點(diǎn)。其中MeCP2是一種蛋白質(zhì),，通過(guò)壓制基因活性調(diào)節(jié)目標(biāo)基因,。當(dāng)大腦接受到感官信號(hào)時(shí)，MeCP2通  過(guò)磷酸化過(guò)程被激活,，響應(yīng)神經(jīng)活動(dòng),。如果沒(méi)有這種行為，即使MeCP2被S421點(diǎn)觸發(fā),，蛋白質(zhì)也不會(huì)發(fā)揮  應(yīng)有的作用，響應(yīng)神經(jīng)活動(dòng),。  

研究中特別具有意義的發(fā)現(xiàn)是：MeCP2只是在腦部的S421位置上有選擇地被磷酸化,。這種特征就解釋了  為什么Rett只是對(duì)人體大腦產(chǎn)生影響。  

“在該研究中,，我們知道MeCP2對(duì)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)間的通訊發(fā)育是非常重要的,，因此如果有一種潛在的機(jī)制  模擬感官反應(yīng)就能夠控制MeCP2的功能。”研究員最后總結(jié)說(shuō),。