從第10次中國科協(xié)科技期刊與新聞媒體見面會(huì)上了解到,,一項(xiàng)對(duì)全國21個(gè)省市自治區(qū)的聾啞學(xué)校學(xué)生的調(diào)查顯示,,在中國中重度感音神經(jīng)性聾患者中,,SLC26A4基因上的IVS7-2A>G突變高發(fā),,提示SLC26A4 IVS7-2A>G基因檢測(cè)在耳聾的病因?qū)W篩查中將起重要作用,。研究報(bào)告刊登于《中華醫(yī)學(xué)雜志》2007年第36期,,論文的題目是《1552例中重度感音神經(jīng)性聾患者SLC26A4基因外顯子7和8序列測(cè)定及熱點(diǎn)突變分析》,,第一作者是解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)師戴樸,。該研究為國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目和北京市自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目。
我國耳聾患者一半以上為中重度感音神經(jīng)性聾患者,,其中大部分為遺傳性,。有數(shù)據(jù)表明,我國目前中重度感音神經(jīng)性聾患者的數(shù)量為:1~7歲者有80萬人,,1~18歲者有180萬人,,每年新增3萬人。國內(nèi)外已有研究顯示,,SLC26A4突變與耳聾密切相關(guān),,但不同地區(qū)和種族中突變點(diǎn)卻有所不同。這項(xiàng)研究結(jié)果將我國感音神經(jīng)性聾患者的病因進(jìn)一步精確定位,。用基因篩查的方式對(duì)耳聾進(jìn)行診斷,,是一種低成本和簡(jiǎn)單易行的診斷方法。該研究為此類方法的建立打下了基礎(chǔ),,同時(shí)為我國耳聾的病因?qū)W研究提供了新的資料,。