作為目前世界上患病人數(shù)增長(zhǎng)最快的疾病之一,，孤獨(dú)癥越來(lái)越受關(guān)注,，但其發(fā)病機(jī)理依舊是一個(gè)謎團(tuán)，存有爭(zhēng)議,。日前,，美國(guó)《神經(jīng)科學(xué)雜志》（The Journal of Neuroscience）發(fā)表了東南大學(xué)生命科學(xué)研究院謝維研究組和加拿大多倫多大學(xué)鮑利安·加布里埃爾課題組合作的研究成果，可能為孤獨(dú)癥發(fā)生的分子神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制提供重要線索,。
大腦通過(guò)數(shù)萬(wàn)億個(gè)突觸連接而成的巨大通訊網(wǎng)絡(luò)來(lái)處理信息,、行使功能。突觸通過(guò)自身的可塑性,，傳遞,、轉(zhuǎn)變和完善信號(hào)。突觸細(xì)胞粘附因子,，通過(guò)連接突觸前,、后細(xì)胞,，調(diào)節(jié)突觸傳遞信號(hào)，并且通過(guò)形成特異性的突觸功能來(lái)決定神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的特性,。其中,，非對(duì)稱突觸細(xì)胞粘附分子Neuroligin和Neurexin可能參與突觸信號(hào)傳遞并與人類認(rèn)知相關(guān)而最引人注目。
該項(xiàng)研究采用果蠅作為模式生物對(duì)Neuroligin功能進(jìn)行研究,，發(fā)現(xiàn)果蠅Neuroligin2在胚胎和幼蟲(chóng)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)以及幼蟲(chóng)的神經(jīng)肌肉接頭部位存在較強(qiáng)表達(dá),，提示其可能在高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)中發(fā)揮作用。研究人員進(jìn)而制備突變體并用神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）為研究材料探討Neuroligin2的作用,，發(fā)現(xiàn)了突變體果蠅運(yùn)動(dòng)行為缺陷和突觸傳遞異常,；深入分析顯示神經(jīng)肌肉接頭生長(zhǎng)缺陷，每個(gè)突觸活性位點(diǎn)出現(xiàn)分化異常,，突觸后功能性受體的平衡遭到破壞,；Neuroligin2和Neurexin雙突變導(dǎo)致更嚴(yán)重的表型。這些結(jié)果表明Neuroligin2和Neurexin參與突觸的發(fā)育和突觸功能的發(fā)揮,。
孤獨(dú)癥主要特征表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙,、語(yǔ)言交流技巧障礙，以及重復(fù)刻板的行為和狹窄的興趣,。該研究工作闡明了孤獨(dú)癥重要的致病基因Neuroligin和Neurexin參與突觸的發(fā)育與功能,，為進(jìn)一步探討孤獨(dú)癥發(fā)病的分子機(jī)制提供了重要線索，并可能為篩選相應(yīng)的藥物提供較簡(jiǎn)單的模式系統(tǒng),。（生物谷Bioon.com）
