作為目前世界上患病人數(shù)增長最快的疾病之一,，孤獨癥越來越受關(guān)注,，但其發(fā)病機理依舊是一個謎團，存有爭議,。日前,，美國《神經(jīng)科學(xué)雜志》（The Journal of Neuroscience）發(fā)表了東南大學(xué)生命科學(xué)研究院謝維研究組和加拿大多倫多大學(xué)鮑利安·加布里埃爾課題組合作的研究成果，可能為孤獨癥發(fā)生的分子神經(jīng)生物學(xué)機制提供重要線索,。

大腦通過數(shù)萬億個突觸連接而成的巨大通訊網(wǎng)絡(luò)來處理信息,、行使功能。突觸通過自身的可塑性,，傳遞,、轉(zhuǎn)變和完善信號。突觸細胞粘附因子,，通過連接突觸前,、后細胞，調(diào)節(jié)突觸傳遞信號,，并且通過形成特異性的突觸功能來決定神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的特性,。其中，非對稱突觸細胞粘附分子Neuroligin和Neurexin可能參與突觸信號傳遞并與人類認(rèn)知相關(guān)而最引人注目,。

該項研究采用果蠅作為模式生物對Neuroligin功能進行研究,，發(fā)現(xiàn)果蠅Neuroligin2在胚胎和幼蟲的中樞神經(jīng)系統(tǒng)以及幼蟲的神經(jīng)肌肉接頭部位存在較強表達，提示其可能在高級神經(jīng)活動中發(fā)揮作用,。研究人員進而制備突變體并用神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）為研究材料探討Neuroligin2的作用，發(fā)現(xiàn)了突變體果蠅運動行為缺陷和突觸傳遞異常,；深入分析顯示神經(jīng)肌肉接頭生長缺陷,，每個突觸活性位點出現(xiàn)分化異常，突觸后功能性受體的平衡遭到破壞,；Neuroligin2和Neurexin雙突變導(dǎo)致更嚴(yán)重的表型,。這些結(jié)果表明Neuroligin2和Neurexin參與突觸的發(fā)育和突觸功能的發(fā)揮。

孤獨癥主要特征表現(xiàn)為社會交往障礙、語言交流技巧障礙,，以及重復(fù)刻板的行為和狹窄的興趣,。該研究工作闡明了孤獨癥重要的致病基因Neuroligin和Neurexin參與突觸的發(fā)育與功能，為進一步探討孤獨癥發(fā)病的分子機制提供了重要線索,，并可能為篩選相應(yīng)的藥物提供較簡單的模式系統(tǒng),。（生物谷Bioon.com）