英國(guó)科學(xué)家在最新一期《自然》雜志上報(bào)道,他們完成了對(duì)人類6號(hào)染色體最后的精確分析,,這條染色體上含有眾多與機(jī)體抗細(xì)菌和病毒免疫應(yīng)答相關(guān)的基因,,是迄今為止完成分析的最大人類染色體,含有2190個(gè)基因,,構(gòu)成了人類全基因組的近6%,。
“6號(hào)染色體上富含免疫基因。這些基因起到防止病原體入侵的作用,。”Wellcome Trust Sanger中心人類基因組測(cè)序部主任Stephan Beck解釋說(shuō),。
“他們基本上決定了個(gè)體被細(xì)菌或病毒感染后能否幸存下來(lái)。”他說(shuō),。
人類基因組的精確圖譜已在今年4月由國(guó)際小組完成并公布?,F(xiàn)在,研究人員正在分析每一條染色體以了解如何預(yù)防、診斷和治療疾病,。
“6號(hào)染色體上的基因與降解入侵病原體的小片段多肽,,阻止它們到達(dá)細(xì)胞表面有關(guān)。機(jī)體免疫細(xì)胞可以識(shí)別出這些外源片段,,并殺死它們,。”Beck說(shuō)。
推動(dòng)器官移植
Beck表示,,識(shí)別出免疫基因?qū)τ谝浦册t(yī)學(xué)特別重要,,因?yàn)獒t(yī)生可以更好地匹配供體器官與受體。
“這些基因?qū)τ谝浦册t(yī)學(xué)供體受體的匹配絕對(duì)是至關(guān)重要的,。”他說(shuō),。全部序列信息已經(jīng)提交給公共數(shù)據(jù)庫(kù),他補(bǔ)充說(shuō),。
6號(hào)染色體上約有1,557個(gè)基因被認(rèn)為是有功能的,。Beck和他的研究小組已經(jīng)識(shí)別出130個(gè)人類疾病的致病基因或易感基因。
“這里提到的疾病大都是復(fù)雜疾病,,也就是說(shuō)受許多基因共同影響,,但也包括一些單基因疾病。”他補(bǔ)充說(shuō),。
例如,,與一種早發(fā)形式的帕金森氏癥有關(guān)的PARK2基因、與遺傳性血色素沉著病相關(guān)的HFE基因等,,都位于6號(hào)染色體,。血色素沉著病患者吸收了過量鐵,,導(dǎo)致器官損傷,。
“這是尋找和分析復(fù)雜疾病路途上發(fā)現(xiàn)的一小塊寶石。通常一種疾病都會(huì)與10個(gè)甚至更多基因有關(guān),。”Beck說(shuō),。
6號(hào)染色體上還座落著最大的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA簇,轉(zhuǎn)運(yùn)RNA負(fù)責(zé)將DNA翻譯為蛋白質(zhì),。
迄今為止,,人類的20, 21, 22, 7, 14 號(hào)和 Y 染色體都已被分析完畢。