影響關(guān)節(jié)炎易感性的自身免疫基因PTPN22 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=24916
每到刮風(fēng)下雨，患風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的人常常會提前感覺到關(guān)節(jié)疼痛,，簡直比天氣預(yù)報還準(zhǔn),。風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎是一種常見且頑固的慢性關(guān)節(jié)炎,，最常侵犯的部位是四肢小關(guān)節(jié),，可引起全身的關(guān)節(jié)腫脹疼痛及功能障礙，是主要致殘性疾病之一,。我國約有400萬患者,，患病率：0.32－0.34% 。
第七屆歐洲風(fēng)濕病學(xué)年會上,，來自挪威和荷蘭的研究人員報告說,，蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸酶N22（PTPN22，Protein Tyrosine Phosphatase N22）基因不但與風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的敏感性有關(guān),，而且還與疾病的進(jìn)級惡化有關(guān),。
近期一些研究證明PTPN22基因的錯義多態(tài)性與發(fā)生風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎以及其他自身免疫疾病有關(guān)，但是這個基因?qū)εR床結(jié)果的潛在影響還不清楚,。因此,，有挪威和荷蘭的研究人員組成的這個研究團(tuán)隊希望能夠確定出PTPN22多態(tài)性與自身抗體的存在以及與風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎惡化的關(guān)聯(lián)程度。
研究組對238名挪威風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者（年齡在20到70歲之間）進(jìn)行基因型分析,。研究的結(jié)果顯示,，風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎與PTPN22的T等位基因的攜帶有關(guān)，并且疾病的進(jìn)級程度與T等位基因的攜帶也有關(guān)系,。
分析結(jié)果表明,，T等位基因的存在與RF狀況或抗CCP狀況沒有明顯關(guān)系。為了找出PTPN22和DRB1之間異位顯性（epistasis）的證據(jù),，研究組還分析了共享的抗原決定基（SE,，epitope）的有無。
這項研究的結(jié)果表明,，PTPN22基因奉獻(xiàn)編譯與關(guān)節(jié)損傷的程度有關(guān),。這些發(fā)現(xiàn)也表明這種候選基因不但與這種疾病的敏感性有關(guān)，而且還與疾病的進(jìn)級有關(guān),。（生物通記者楊遙）
