影響關(guān)節(jié)炎易感性的自身免疫基因PTPN22 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=24916
每到刮風(fēng)下雨,，患風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的人常常會(huì)提前感覺到關(guān)節(jié)疼痛,，簡(jiǎn)直比天氣預(yù)報(bào)還準(zhǔn),。風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎是一種常見且頑固的慢性關(guān)節(jié)炎，最常侵犯的部位是四肢小關(guān)節(jié),，可引起全身的關(guān)節(jié)腫脹疼痛及功能障礙,，是主要致殘性疾病之一,。我國(guó)約有400萬(wàn)患者，患病率：0.32－0.34% ,。
第七屆歐洲風(fēng)濕病學(xué)年會(huì)上,，來(lái)自挪威和荷蘭的研究人員報(bào)告說(shuō)，蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸酶N22（PTPN22,，Protein Tyrosine Phosphatase N22）基因不但與風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的敏感性有關(guān),，而且還與疾病的進(jìn)級(jí)惡化有關(guān)。
近期一些研究證明PTPN22基因的錯(cuò)義多態(tài)性與發(fā)生風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎以及其他自身免疫疾病有關(guān),，但是這個(gè)基因?qū)εR床結(jié)果的潛在影響還不清楚,。因此，有挪威和荷蘭的研究人員組成的這個(gè)研究團(tuán)隊(duì)希望能夠確定出PTPN22多態(tài)性與自身抗體的存在以及與風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎惡化的關(guān)聯(lián)程度,。
研究組對(duì)238名挪威風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者（年齡在20到70歲之間）進(jìn)行基因型分析。研究的結(jié)果顯示,，風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎與PTPN22的T等位基因的攜帶有關(guān),，并且疾病的進(jìn)級(jí)程度與T等位基因的攜帶也有關(guān)系。
分析結(jié)果表明,，T等位基因的存在與RF狀況或抗CCP狀況沒有明顯關(guān)系,。為了找出PTPN22和DRB1之間異位顯性（epistasis）的證據(jù)，研究組還分析了共享的抗原決定基（SE,，epitope）的有無(wú),。
這項(xiàng)研究的結(jié)果表明，PTPN22基因奉獻(xiàn)編譯與關(guān)節(jié)損傷的程度有關(guān),。這些發(fā)現(xiàn)也表明這種候選基因不但與這種疾病的敏感性有關(guān),，而且還與疾病的進(jìn)級(jí)有關(guān)。（生物通記者楊遙）
