深圳市輸血醫(yī)學(xué)研究所吳國光教授率領(lǐng)１０多位科研人員歷時兩年開展一系列研究,，發(fā)現(xiàn)了３個中國人白細(xì)胞抗原新等位基因，世界衛(wèi)生組織ＨＬＡ因子命名委員會將其正式命名為ＨＬＡ－Ａ?０２５３Ｎ,、ＨＬＡ－Ａ?１１１４,、ＨＬＡ－Ｂ?５６１０；３位帶有等位基因的中國人,，被國際免疫遺傳學(xué)ＨＬＡ資料庫指定為ＳＺ－１,、ＳＺ－２和ＳＺ－３（即深圳－１、深圳－２和深圳－３）,；課題組的科研人員成功建立了這些等位基因的相關(guān)細(xì)胞株和克隆了完整的基因,，闡明了基因的分子基礎(chǔ)；國際基因庫接收了３個新等位基因的ＤＮＡ序列資料入庫,，并給予特定注冊號為ＡＦ４１６４５５,、ＡＹ１３４７４３、ＡＹ１３４７４４,；課題組又進一步開發(fā)出鑒定這三個等位基因的分子生物學(xué)技術(shù)和應(yīng)用于常規(guī)工作,。

　　１２月８日,，這項研究作為一項重大科技成果通過了專家鑒定,，認(rèn)為達到國際先進水平。

　　據(jù)稱,，這是中國科學(xué)工作者率先從中國人群中發(fā)現(xiàn)的３個ＨＬＡ新等位基因,；這些基因被ＷＨＯ認(rèn)可和命名，基因資料被國際基因庫接收,，也是中國向世界基因庫做出的貢獻,；這一發(fā)現(xiàn)不僅有助于提高我國的骨髓和組織器官移植的研究和臨床工作水平，而且對推動我國的ＨＬＡ及相關(guān)領(lǐng)域的研究和應(yīng)用的發(fā)展有重大意義,。

　　科研人員在歷時兩年多的研究中,，以骨髓造血干細(xì)胞自愿捐獻者和請求造血干細(xì)胞配型患者總共５０００多例資料為基礎(chǔ)，經(jīng)過數(shù)十萬次檢測,，發(fā)現(xiàn)了３例異常標(biāo)本,，隨后的一系列深入研究,，逐步揭示：這是尚未被發(fā)現(xiàn)的新等位基因。課題組將這３個新等位基因報送ＷＨＯ,，很快得到ＷＨＯ的ＨＬＡ因子命名委員會的認(rèn)可,。

　　據(jù)專家介紹，３個ＨＬＡ新等位基因中的ＨＬＡ－Ａ?１１１４,、ＨＬＡ－Ｂ?５６１０,，是從深圳兩位健康的骨髓造血干細(xì)胞志愿捐獻者中發(fā)現(xiàn)的，而ＨＬＡ－Ａ?０２５３Ｎ,，則是從要求做骨髓造血干細(xì)胞ＨＬＡ配型的患者身上發(fā)現(xiàn)的，該患者患有先天性丙球缺乏征,。研究人員通過家族遺傳性調(diào)查,，發(fā)現(xiàn)這３個新等位基因通過子代穩(wěn)定的遺傳，尤其是ＨＬＡ－Ａ?０２５３Ｎ基因攜帶者的家族,，三代２１名成員當(dāng)中,，患者的外公、母親,、母親的堂哥,、堂妹及其姐姐也帶有相同的ＨＬＡ－Ａ?０２５３Ｎ基因。

　　專家認(rèn)為,，建立成功的相關(guān)細(xì)胞株和完整的基因克隆,，可大量保存和增殖所發(fā)現(xiàn)的新基因等珍貴生物醫(yī)學(xué)實驗材料，特別是ＨＬＡ－Ａ?０２５３Ｎ細(xì)胞株,，這是罕見的基因缺失型細(xì)胞株,，是研究ＨＬＡ生物學(xué)結(jié)構(gòu)的寶貴資料，對研究基因與疾病的關(guān)系,、闡述家系遺傳特性,、親子鑒定、人類學(xué),、遺傳學(xué)等,，都有重要大的指導(dǎo)意義。