ScienCentral網(wǎng)4月1日消息,，美國科學(xué)家已經(jīng)開發(fā)出一種可以修復(fù)基因缺陷的新藥丸,，并已經(jīng)過囊性纖維性變病(cystic fibrosis，CF)和肌營養(yǎng)不良癥（muscular dystrophy, MD）研究人員的測試,。
每一種基因疾病都是由于基因不能正常工作,，并且有許多發(fā)生途徑。現(xiàn)在,，研究人員想用藥丸修復(fù)一種稱為“停止突變”的基因缺陷,，可以幫助10%的囊性纖維性變（CF）患者，也有助于其他部分患有基因疾病的患者,。
阿拉巴馬大學(xué)肺病科主任,、副教授JP-克蘭西先生解釋說：“CF基因損壞的方式大約有1300多種,，但可以分成五到六個(gè)不同的組或種類,，在每個(gè)種類內(nèi)部的大多數(shù)突變基本相同。產(chǎn)生這些方式中的一種基因損壞稱為“停止突變”,。這意味著中途通過這個(gè)基因時(shí)存在一個(gè)錯(cuò)誤的停止信號,。當(dāng)細(xì)胞使用這個(gè)基因時(shí)，細(xì)胞就保持了基因末端的錯(cuò)誤信號而非正確信號,。”
2001年,，克蘭西先生和他的同事就在《美國呼吸道與危重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表了一篇稱為慶大霉素（gentamicin ）的抗生素可以駁回錯(cuò)誤停止信號的文章,。克蘭西說：“如果有充足的時(shí)間,，你就能得到足夠的有效CF基因放在需要它的地方,。”但是，像大多數(shù)IV抗生素,，可以短期使用慶大霉素（比如兩周）,，長期使用毒性太重。因此研究人員努力開發(fā)出了更安全的藥物,，效果相當(dāng),，但副作用少。 位于新澤西州的一家生物技術(shù)公司PTC Therapeutics已經(jīng)生產(chǎn)了一種稱為PTC124的藥物,，就擁有上述優(yōu)勢,、
新開發(fā)出來的藥物除了更安全、毒性小以外,，還有一個(gè)最大的好處就是可以口服（慶大霉素不能被胃直接吸收）因此從理論上來看,，這種基因修復(fù)藥丸可以讓基因更好的工作。研究人員打算將新的基因植入細(xì)胞中,，這比基因治療要簡單得多,。
當(dāng)藥丸只在小部分CF患者服用時(shí)，可能還有助于患有其他基因疾病的患者,?？颂m西先生說：“對所有基因疾病病例（包括血友病、視網(wǎng)膜色素變性,、以及其他癌癥患者）中的一小部分進(jìn)行統(tǒng)計(jì),，約15%的肌營養(yǎng)不良癥病例都是由停止突變，也稱為無義突變導(dǎo)致的,。只有大約10%的CF患者攜帶這種突變,，但在特定種族中，其數(shù)量更多,，所占比例更大,。有德系猶太人血統(tǒng)的CF患者中，有85%攜帶這種停止突變的基因,。我認(rèn)為,，這種情況并不是CF獨(dú)有的特點(diǎn)，有的占5%,，有的占30%,，但總的來說，所有的基因疾病都能從這種治療中獲益,。”
2004年12月,，PTC124獲得美國食品藥品管理局（FDA）治療囊性纖維性變的唯一指定藥品,，并于2005年1月又被授予治療杜興氏肌營養(yǎng)不良癥的唯一指定藥品。
英文原文鏈接參見：http://www.sciencentral.com/articles/view.php3?type=article&article_id=218392513
