弗吉尼亞聯(lián)邦大學的一組研究人員對在遺傳性血液疾病如鐮刀細胞貧血和beta-thalassemia等疾病中起到一定作用的血紅素基因和突變進行了深入的研究,。他們在研究中利用小鼠模型證明蛋白質(zhì)KLF2對新紅血球的形成至關重要,。這些發(fā)現(xiàn)將會指引研究人員發(fā)展出治療鐮刀細胞貧血和beta-thalassemia的基因療法。研究的結(jié)果公布在10月的Blood雜志上,。

        在人類中,，有四個球蛋白基因聚集在11號染色體上,。這些基因包括epsilon-globin基因、兩個gamma-globin基因和beta-globin基因,。在胚胎發(fā)育時,，胚胎的epsilon-globin基因首先被活化，然后是gama-globin基因,。在形成成熟形式后beta-globin接管任務,。

        研究人員證明KLF2蛋白能夠調(diào)節(jié)胚胎球蛋白基因的生產(chǎn)和小鼠模型中胚胎紅細胞的成熟和穩(wěn)定。他們發(fā)現(xiàn)KLF2蛋白負責控制和開啟這種胚胎球蛋白基因,。

        在基因療法中,，一種正常的DNA被插入細胞并校正其遺傳缺陷。這些新發(fā)現(xiàn)則對血液疾病的治療具有重要意義,，人們有可能利用基因療法和其他新穎的策略來治療這些疾病,。（生物通記者楊遙）