弗吉尼亞聯(lián)邦大學(xué)的一組研究人員對(duì)在遺傳性血液疾病如鐮刀細(xì)胞貧血和beta-thalassemia等疾病中起到一定作用的血紅素基因和突變進(jìn)行了深入的研究,。他們?cè)谘芯恐欣眯∈竽Ｐ妥C明蛋白質(zhì)KLF2對(duì)新紅血球的形成至關(guān)重要,。這些發(fā)現(xiàn)將會(huì)指引研究人員發(fā)展出治療鐮刀細(xì)胞貧血和beta-thalassemia的基因療法,。研究的結(jié)果公布在10月的Blood雜志上,。

        在人類中,，有四個(gè)球蛋白基因聚集在11號(hào)染色體上,。這些基因包括epsilon-globin基因,、兩個(gè)gamma-globin基因和beta-globin基因,。在胚胎發(fā)育時(shí),，胚胎的epsilon-globin基因首先被活化，然后是gama-globin基因,。在形成成熟形式后beta-globin接管任務(wù),。

        研究人員證明KLF2蛋白能夠調(diào)節(jié)胚胎球蛋白基因的生產(chǎn)和小鼠模型中胚胎紅細(xì)胞的成熟和穩(wěn)定。他們發(fā)現(xiàn)KLF2蛋白負(fù)責(zé)控制和開(kāi)啟這種胚胎球蛋白基因,。

        在基因療法中,，一種正常的DNA被插入細(xì)胞并校正其遺傳缺陷。這些新發(fā)現(xiàn)則對(duì)血液疾病的治療具有重要意義,，人們有可能利用基因療法和其他新穎的策略來(lái)治療這些疾病,。（生物通記者楊遙）