CUL4B是cullin-RING泛素連接酶家族的一員,，定位于X染色體上,。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,，常常伴有該基因的突變,。CUL4B缺陷患者常表現為青春期滯后，身材矮小,，性腺發(fā)育不良,，巨頭等一系列綜合征。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎,。
5月15日,，國際著名雜志Cell Research在線發(fā)表了Yongchao Zhao 和Yi Sun的研究論文“CUL4B ubiquitin ligase in mouse development： A model for human X-linked mental retardation syndrome？”
研究者利用Cre-loxP系統構建了CUL4B條件性敲除小鼠,。他們發(fā)現,，CUL4B可通過影響來源于卵黃囊的血液供應及胚胎細胞的細胞周期調控來調節(jié)小鼠的發(fā)育。該研究表明,，CUL4B基因雖然在小鼠胚胎本身的發(fā)育中可有可無,，但卻在胚胎額外組織的發(fā)育中發(fā)揮重要的作用?？纱婊畹腃UL4B基因敲除小鼠首次為研究X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者的神經和行為缺陷提供了動物模型,。(生物谷Bioon.com)
doi：10.1038/cr.2012.79
PMC:
PMID:
CUL4B ubiquitin ligase in mouse development：A model for human X-linked mental retardation syndrome？
Yongchao Zhao1 and Yi Sun1
1Division of Radiation and Cancer Biology,， Department of Radiation Oncology,， University of Michigan， 4424B MS-1,， 1301 Catherine Street,， Ann Arbor， MI 48109,， USA
Correspondence：Yi Sun,，Tel： 734-615-1989,；Fax：734-763-1581
CUL4B， a member of the cullin-RING ubiquitin ligase family,， is frequently mutated in X-linked mental retardation (XLMR) patients. The study by Liu et al. showed that Cul4b plays an essential developmental role in the extra-embryonic tissues,， while it is dispensable in the embryo proper during mouse embryogenesis. Viable Cul4b-null mice provide the first animal model to study neuronal and behavioral deficiencies seen in human CUL4B XLMR patients.
