經(jīng)常伴隨出現(xiàn)的智力障礙和癲癇受遺傳因素調(diào)節(jié)和控制。目前,，澳大利亞Adelaide市婦幼保健醫(yī)院研究人員首先發(fā)現(xiàn)一種與上述兩種疾病密切相關(guān)的疾病主基因。
該醫(yī)院細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)部門資深科學(xué)家Jozef Gecz博士講到,，“位于X-性染色體上的該基因群大約有100個(gè),，一旦發(fā)生突變，患者即出現(xiàn)智力障礙,?？傊摶蛩^的“新型”作用在于參與癲癇和智力障礙的發(fā)生,。”
在此之前,，有關(guān)癲癇的疾病基因已鑒定出9種，而且這些基因大多是“離子通道”,，與臨床常見的智力障礙無(wú)任何關(guān)聯(lián),。
“我們首先發(fā)現(xiàn)的這種新型主基因似乎具有一定特殊功能，可以控制和調(diào)控其它基因功能發(fā)揮的時(shí)間,、空間和具體調(diào)節(jié)過(guò)程,，這樣的話將大大利于人類大腦正常認(rèn)知功能的研究。”
對(duì)此,，該課題負(fù)責(zé)人人Gecz博士講到,，“鑒定和研究這些基因具有重要意義,，因?yàn)樵撝骰驑O可能參與癲癇和或智力障礙的發(fā)生。”已知該研究組成員包括來(lái)自六個(gè)國(guó)家的17名科研人員,。
但Gecz博士及其科研小組成員研究成果提示，該基因相同部位的突變可導(dǎo)致不同臨床疾病,。
“我們通過(guò)對(duì)全球九個(gè)患病史家族遺傳因素的調(diào)查發(fā)現(xiàn),，完全一致的基因突變可導(dǎo)致多種臨床疾患，包括癲癇,，如嬰幼兒癲癇（兒童早期癲癇）和其它類型癲癇發(fā)作,，張力障礙（影響肌肉收縮肌肉病癥）以及智力障礙等。但其發(fā)生機(jī)理尚不明了,，今后我們將對(duì)此進(jìn)行深入研究,。”
該研究是一項(xiàng)國(guó)際合作項(xiàng)目，研究所需的患者家族遺傳資料來(lái)源于挪威,，加拿大,，比利時(shí)和澳大利亞（Adelaide, Melbourne and Newcastle）等國(guó)。但分離鑒定該基因的工作是在澳大利亞南部Adelaide市婦幼保健醫(yī)院進(jìn)行的,。
“關(guān)于該基因突變九個(gè)家族的研究資料表明,，患者可出現(xiàn)各種各樣臨床表現(xiàn)包括韋斯特綜合征（West syndrome），Partington綜合征,，肌陣攣型癲癇（myoclonic epilepsy）,，以及多種并發(fā)癥和非特異性智力障礙等。” Gecz博士講到,。
有關(guān)該基因鑒定的最大沖突在于家族性和非家族性病例非特異性智力障礙問題,。所以迄今為止，有此臨床表現(xiàn)患者的診斷總是落后于病情發(fā)展和智力損傷的發(fā)生,。不過(guò)這種情況還有待于深入實(shí)驗(yàn)所證實(shí),。
據(jù)Gecz博士所述，該項(xiàng)發(fā)現(xiàn)的即時(shí)效應(yīng)在于,，我們可以借此為有疾病家族史患者提供寶貴的反饋意見,，幫助患者提前作出合理生育抉擇。
據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料,，目前全球大約2％左右人口身受智力障礙折磨,，而癲癇發(fā)病率也達(dá)到了2％。
