最近美國(guó)的科學(xué)家在治療兒童早衰癥的研究上也有新突破,，他們發(fā)現(xiàn)，在人體30億個(gè)堿基對(duì)中,，一個(gè)特殊基因的突變直接導(dǎo)致了這種罕見(jiàn)病癥的發(fā)生,。 16號(hào)，美國(guó)人類(lèi)基因研究院和兒童早衰癥研究基金會(huì)的科學(xué)家宣布,，兒童早衰癥并非遺傳所至,，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致，LMNA主要負(fù)責(zé)核子之間的相互鏈接,，一但它發(fā)生突變，將會(huì)使核子處于不穩(wěn)定狀態(tài),，加快人體的發(fā)育和衰老,，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,，從而導(dǎo)致早衰。 研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現(xiàn)在要宣布的是,，這段獨(dú)立的基因（LMNA）現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因,，通常基因的突變結(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置,，也就是說(shuō)基因發(fā)生突變位置的不同,，將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病，比如肌肉營(yíng)養(yǎng)失調(diào),、脂肪代謝障礙,、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病,，所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生,，我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊，因?yàn)樗↙MNA）直接影響基因的鏈接,，（它的突變）會(huì)對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響,。” 兒童早衰癥是一種十分罕見(jiàn)的兒童身體機(jī)能?chē)?yán)重失調(diào)的疾病，患者出現(xiàn)身體早衰的癥狀,，并伴有許多老年性疾病的發(fā)生,，其結(jié)果通常導(dǎo)致二十歲之前死亡。究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生,，一直以來(lái)這個(gè)問(wèn)題長(zhǎng)期困擾著醫(yī)學(xué)界,，目前還沒(méi)有針對(duì)兒童早衰癥的有效治療。 兒童早衰癥患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個(gè)消息,，的確令人激動(dòng),，因?yàn)槲覀儗⒂锌赡鼙恢斡烙谛难芗膊』騽?dòng)脈硬化的兒童早衰癥患者,，其平均年齡通常在13周歲,。兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn)，不僅有助于科學(xué)家盡早找到兒童早衰癥的治療方法,，還將有助于科學(xué)家深入研究人體衰老的過(guò)程和心血管疾病方面的諸多問(wèn)題,。