最近美國(guó)的科學(xué)家在治療兒童早衰癥的研究上也有新突破,他們發(fā)現(xiàn),,在人體30億個(gè)堿基對(duì)中,一個(gè)特殊基因的突變直接導(dǎo)致了這種罕見(jiàn)病癥的發(fā)生,。 16號(hào),,美國(guó)人類基因研究院和兒童早衰癥研究基金會(huì)的科學(xué)家宣布,兒童早衰癥并非遺傳所至,,而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致,,LMNA主要負(fù)責(zé)核子之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,,將會(huì)使核子處于不穩(wěn)定狀態(tài),,加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,,從而導(dǎo)致早衰,。 研究小組負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士:“我現(xiàn)在要宣布的是,這段獨(dú)立的基因(LMNA)現(xiàn)在能被復(fù)制成7種不同的基因,,通?;虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置,也就是說(shuō)基因發(fā)生突變位置的不同,,將會(huì)導(dǎo)致人們患上不同的疾病,,比如肌肉營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙,、原發(fā)性心肌病,、以及神經(jīng)病等疾病,所有這些都可能因?yàn)榛蛲蛔兌a(chǎn)生,,我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊,,因?yàn)樗↙MNA)直接影響基因的鏈接,(它的突變)會(huì)對(duì)整個(gè)人體造成重大的影響,。” 兒童早衰癥是一種十分罕見(jiàn)的兒童身體機(jī)能?chē)?yán)重失調(diào)的疾病,,患者出現(xiàn)身體早衰的癥狀,并伴有許多老年性疾病的發(fā)生,,其結(jié)果通常導(dǎo)致二十歲之前死亡,。究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生,一直以來(lái)這個(gè)問(wèn)題長(zhǎng)期困擾著醫(yī)學(xué)界,,目前還沒(méi)有針對(duì)兒童早衰癥的有效治療,。 兒童早衰癥患者約翰·塔科特:“他們找到了我們的致病基因這個(gè)消息,,的確令人激動(dòng),因?yàn)槲覀儗⒂锌赡鼙恢斡?,死于心血管疾病或?dòng)脈硬化的兒童早衰癥患者,,其平均年齡通常在13周歲。兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn),,不僅有助于科學(xué)家盡早找到兒童早衰癥的治療方法,,還將有助于科學(xué)家深入研究人體衰老的過(guò)程和心血管疾病方面的諸多問(wèn)題。