生物芯片業(yè)的領(lǐng)頭羊Affymetrix公司日前公開了120,000個單核苷酸多態(tài)性也就是SNP的數(shù)據(jù),，－－這些SNP都在幾十名志愿者中進行了檢驗。一次性公布如此之多已被明確識別出來的SNP對于私營公司而言還是第一次,，研究人員希望這些數(shù)據(jù)有助于深入探索特定疾病與遺傳變異之間的聯(lián)系,。</p>
<p>SNP指的是DNA上某一核苷酸被另一核苷酸替換，許多遺傳學(xué)家認(rèn)為個體的SNP也就是更廣泛的SNP模式有助于解釋不同個體對從癌癥到糖尿病等多種疾病的易感程度不同,。但目前公共數(shù)據(jù)庫中的近6百萬個SNP中的大多數(shù)都尚未在多人中進行檢驗,。這意味著這些SNP可能是罕見的，因此對于常見疾病的研究不適用,。還有一些SNP可能是技術(shù)上的錯誤,，人類單倍型圖譜計劃(HapMap)的科學(xué)主任、麻省理工學(xué)院Whitehead研究所的Stacey
Gabriel表示,。獲得準(zhǔn)確的SNP對于致力于該圖譜計劃的研究人員尤其重要,，因為該圖譜就是基于大片段DNA是成片繼承的，每個都可定義為一組SNP這一理論,。</p>
<p>為確定某個SNP在人群中出現(xiàn)的頻率,，Affymetrix公司首先檢查了其中的500,000個SNP。約有一半來自公共數(shù)據(jù)庫，另外一半來自Affymetrix的一個子公司－－加州Mountain
View的Perlegen科學(xué)公司,。Perlegen去年繪制了自己的單倍型圖譜,。以前該公司幾乎沒有公布過任何有關(guān)該圖譜的數(shù)據(jù)。這些新SNP信息現(xiàn)在在Affymetrix的網(wǎng)站上就能免費獲得,，并將在今天落戶于加州大學(xué)圣克盧斯分校的基因組瀏覽器。</p>
<p>Affymetrix公司檢查了54名志愿者是否攜帶這些SNP,，這個數(shù)目足以衡量一個SNP在普通人群中是否常見,。公布的所有120,000個SNP都至少在一名志愿者中出現(xiàn)。Affymetrix的分子遺傳學(xué)副總裁Keith
Jones表示,，公司正在開發(fā)一種使科學(xué)家可以一次檢測DNA樣本中的100,000個SNP的芯片,。</p>
<p>“聽起來這是一次極有價值的善舉。”凱茲西部保留大學(xué)的遺傳學(xué)家Evan
Eichler稱贊道,。Evan
Eichler幾年前曾在Affymetrix工作過,。但Whitehead基因組研究中心的醫(yī)學(xué)和群體遺傳學(xué)分部主任David
Altshuler認(rèn)為，這些信息的公布只是對SNP研究起到促進作用,，還稱不上革命性影響,。他指出，目前公共數(shù)據(jù)庫中已有270,000
個SNP的信息,，其中包括“這些SNP在一組或多組人群中出現(xiàn)的詳細頻率,。”而公共機構(gòu)執(zhí)行的HapMap計劃正在不斷向SNP數(shù)據(jù)庫中添加更多信息。