生物芯片業(yè)的領(lǐng)頭羊Affymetrix公司日前公開(kāi)了120,000個(gè)單核苷酸多態(tài)性也就是SNP的數(shù)據(jù),，－－這些SNP都在幾十名志愿者中進(jìn)行了檢驗(yàn),。一次性公布如此之多已被明確識(shí)別出來(lái)的SNP對(duì)于私營(yíng)公司而言還是第一次，研究人員希望這些數(shù)據(jù)有助于深入探索特定疾病與遺傳變異之間的聯(lián)系,。</p>
<p>SNP指的是DNA上某一核苷酸被另一核苷酸替換,，許多遺傳學(xué)家認(rèn)為個(gè)體的SNP也就是更廣泛的SNP模式有助于解釋不同個(gè)體對(duì)從癌癥到糖尿病等多種疾病的易感程度不同,。但目前公共數(shù)據(jù)庫(kù)中的近6百萬(wàn)個(gè)SNP中的大多數(shù)都尚未在多人中進(jìn)行檢驗(yàn),。這意味著這些SNP可能是罕見(jiàn)的，因此對(duì)于常見(jiàn)疾病的研究不適用,。還有一些SNP可能是技術(shù)上的錯(cuò)誤,，人類(lèi)單倍型圖譜計(jì)劃(HapMap)的科學(xué)主任、麻省理工學(xué)院Whitehead研究所的Stacey
Gabriel表示,。獲得準(zhǔn)確的SNP對(duì)于致力于該圖譜計(jì)劃的研究人員尤其重要,，因?yàn)樵搱D譜就是基于大片段DNA是成片繼承的，每個(gè)都可定義為一組SNP這一理論,。</p>
<p>為確定某個(gè)SNP在人群中出現(xiàn)的頻率,，Affymetrix公司首先檢查了其中的500,000個(gè)SNP。約有一半來(lái)自公共數(shù)據(jù)庫(kù),，另外一半來(lái)自Affymetrix的一個(gè)子公司－－加州Mountain
View的Perlegen科學(xué)公司。Perlegen去年繪制了自己的單倍型圖譜,。以前該公司幾乎沒(méi)有公布過(guò)任何有關(guān)該圖譜的數(shù)據(jù),。這些新SNP信息現(xiàn)在在Affymetrix的網(wǎng)站上就能免費(fèi)獲得，并將在今天落戶于加州大學(xué)圣克盧斯分校的基因組瀏覽器,。</p>
<p>Affymetrix公司檢查了54名志愿者是否攜帶這些SNP,，這個(gè)數(shù)目足以衡量一個(gè)SNP在普通人群中是否常見(jiàn)。公布的所有120,000個(gè)SNP都至少在一名志愿者中出現(xiàn),。Affymetrix的分子遺傳學(xué)副總裁Keith
Jones表示,，公司正在開(kāi)發(fā)一種使科學(xué)家可以一次檢測(cè)DNA樣本中的100,000個(gè)SNP的芯片。</p>
<p>“聽(tīng)起來(lái)這是一次極有價(jià)值的善舉,。”凱茲西部保留大學(xué)的遺傳學(xué)家Evan
Eichler稱贊道,。Evan
Eichler幾年前曾在Affymetrix工作過(guò)。但Whitehead基因組研究中心的醫(yī)學(xué)和群體遺傳學(xué)分部主任David
Altshuler認(rèn)為,，這些信息的公布只是對(duì)SNP研究起到促進(jìn)作用,，還稱不上革命性影響。他指出,，目前公共數(shù)據(jù)庫(kù)中已有270,000
個(gè)SNP的信息,，其中包括“這些SNP在一組或多組人群中出現(xiàn)的詳細(xì)頻率。”而公共機(jī)構(gòu)執(zhí)行的HapMap計(jì)劃正在不斷向SNP數(shù)據(jù)庫(kù)中添加更多信息,。