阿滋海默癥（Alzheimer's Disease）具有家族性,，但目前已知并不是一種遺傳疾病。確切的阿滋海默癥成因至今仍不清楚,。最新的研究顯示阿滋海默癥可能跟粒線體的突變有關(guān),。
研究人員至今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)某些和「家族性阿滋海默癥」有關(guān)的基因，然而這些特殊基因?qū)Α竿戆l(fā)性阿滋海默癥」的影響仍然沒有重要的關(guān)聯(lián),。加州大學(xué)爾灣分校（University of California, Irvine）的Douglas Wallace 及其同仁發(fā)現(xiàn),，粒線體內(nèi)DNA 的突變可能是導(dǎo)致晚發(fā)性阿滋海默癥的起因。研究人員發(fā)現(xiàn),，在比較四十個年齡相當(dāng)?shù)恼Ｈ撕投齻€阿滋海默癥病人的腦部檢體后發(fā)現(xiàn),，有65% 的阿滋海默癥的病人在腦部調(diào)控粒腺體基因表現(xiàn)的DNA上有突變。研究人員同時發(fā)現(xiàn),，早期發(fā)生的腦部基因突變會導(dǎo)致大量細胞攜帶突變基因,，并可能是導(dǎo)致某些阿滋海默癥患者較早死亡的原因。
哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)遺傳學(xué)家Rudolph Tanzi表示,，雖然這個研究令人矚目,，但是由于樣本數(shù)量過于狹小，而且基因突變的比例（65%）并不是很高,，所以晚發(fā)性阿滋海默癥和此粒腺體基因突變的真正關(guān)系仍待進一步的研究,。
Original Article:
Coskun, P.E. et al., Alzheimer's brains harbor somatic mtDNA control-region mutations that suppress mitochondrial transcription and replication. PNAS 101,/b>, p10726, 2004
