研究人員就自閉癥的病因提出了一個新的假說。他們提出了一個表觀遺傳和先天遺傳的聯(lián)合和再生與繼承聯(lián)合（MEGDI）的模型。他們的這個假說和支持假說的證據(jù)刊登在9月8日的American Journal of Medical Genetics Part A的網(wǎng)絡(luò)版上,。
自閉癥的遺傳學(xué)成分被認(rèn)為是非常重要的。有研究發(fā)現(xiàn)一模一樣的雙胞胎（有相同的DNA）比異卵雙胞胎更可能具有更多的相同特征,。然而,，專家還沒有確定出與自閉癥有關(guān)的特殊遺傳成分，而且許多專家相信這其中一定牽扯到多個基因,。
由Baylor醫(yī)學(xué)院的Yong-hui Jiang領(lǐng)導(dǎo)的研究組推測大多數(shù)自閉癥能夠用一個復(fù)雜的遺傳故障模型來解釋,，這個模型與DNA序列的變化可能有關(guān)或無關(guān)。研究人員相信DNA序列保持完整的地方,，其基因表達(dá)也可能會出錯,。他們認(rèn)為一些遺傳因子被繼承下來，并且其它因素會在自閉癥病人的基因中（后生）出現(xiàn),。在這項(xiàng)研究中,，他們提出了一個包含五部份的自閉癥病因假說（模型）。
依據(jù)父母遺傳的證據(jù),，他們推測在包含遺傳印記的自閉癥病源論中,，存在一種重要的表觀遺傳（與基因的表達(dá)有關(guān)而與基因序列無關(guān)）因素。他們認(rèn)為表觀遺傳和遺傳因子通過兩個或更多重要基因的調(diào)節(jié)障礙引起自閉癥,，這些相關(guān)基因的其中之一被定位在染色體15q11-q13區(qū)域,，并且編碼E6-AP ubiquitin-protein連接酶（UBE3A）的Angelman基因也在這個區(qū)域。
他們提出UBE3A的調(diào)節(jié)障礙包含了某種過表達(dá),、基因沉默或三種潛在的E6-AP異構(gòu)體錯誤表達(dá)的聯(lián)合形式,。他們相信自閉癥雙胞胎資料是解釋細(xì)菌細(xì)胞或在對裂前的胚胎缺陷（表觀遺傳或遺傳）的一個最好的實(shí)例。
他們推測在一個寡基因的遺傳模型中,，一個或更多的其它影響UBE3A的基因很可能參加到了Angelman基因的行列中,。
研究人員總結(jié)了手邊的資料并且著手驗(yàn)證他們建立的假說的內(nèi)容。假說的提出者并沒有說他們目前的數(shù)據(jù)能夠證明寡基因假說的內(nèi)容,。他們只說這個模型基本上與現(xiàn)有的資料一致,，這個假說代表了對自閉癥的一種新觀點(diǎn)并且能夠用多種方法進(jìn)行驗(yàn)證。
“我們相信這個模型很可能能夠應(yīng)用在一小部分自閉癥病例中,。我們相信這個假說將最終能夠逐漸解釋自閉癥的大部分病例,，”作者說。
這個寡基因模型不能完全掌控自閉癥中環(huán)境因素的作用。“模型的表觀遺傳部分能夠在分析影響遺傳印記缺陷的風(fēng)險的可能環(huán)境因素時被考慮到,。非遺傳因素可能會影響自閉癥表觀遺傳形式的風(fēng)險,，”文章的作者說。
如果MEGDI模型對自閉癥來說是正確的,，那么它將可能與其它疾病如精神分裂癥或躁狂癥也有關(guān)聯(lián),。
