研究人員就自閉癥的病因提出了一個新的假說,。他們提出了一個表觀遺傳和先天遺傳的聯(lián)合和再生與繼承聯(lián)合（MEGDI）的模型。他們的這個假說和支持假說的證據(jù)刊登在9月8日的American Journal of Medical Genetics Part A的網(wǎng)絡版上,。
自閉癥的遺傳學成分被認為是非常重要的。有研究發(fā)現(xiàn)一模一樣的雙胞胎（有相同的DNA）比異卵雙胞胎更可能具有更多的相同特征。然而，專家還沒有確定出與自閉癥有關的特殊遺傳成分,，而且許多專家相信這其中一定牽扯到多個基因。
由Baylor醫(yī)學院的Yong-hui Jiang領導的研究組推測大多數(shù)自閉癥能夠用一個復雜的遺傳故障模型來解釋,，這個模型與DNA序列的變化可能有關或無關,。研究人員相信DNA序列保持完整的地方,，其基因表達也可能會出錯。他們認為一些遺傳因子被繼承下來,，并且其它因素會在自閉癥病人的基因中（后生）出現(xiàn)。在這項研究中,，他們提出了一個包含五部份的自閉癥病因假說（模型）,。
依據(jù)父母遺傳的證據(jù)，他們推測在包含遺傳印記的自閉癥病源論中,，存在一種重要的表觀遺傳（與基因的表達有關而與基因序列無關）因素,。他們認為表觀遺傳和遺傳因子通過兩個或更多重要基因的調節(jié)障礙引起自閉癥，這些相關基因的其中之一被定位在染色體15q11-q13區(qū)域,，并且編碼E6-AP ubiquitin-protein連接酶（UBE3A）的Angelman基因也在這個區(qū)域,。
他們提出UBE3A的調節(jié)障礙包含了某種過表達、基因沉默或三種潛在的E6-AP異構體錯誤表達的聯(lián)合形式,。他們相信自閉癥雙胞胎資料是解釋細菌細胞或在對裂前的胚胎缺陷（表觀遺傳或遺傳）的一個最好的實例,。
他們推測在一個寡基因的遺傳模型中，一個或更多的其它影響UBE3A的基因很可能參加到了Angelman基因的行列中,。
研究人員總結了手邊的資料并且著手驗證他們建立的假說的內容,。假說的提出者并沒有說他們目前的數(shù)據(jù)能夠證明寡基因假說的內容。他們只說這個模型基本上與現(xiàn)有的資料一致,，這個假說代表了對自閉癥的一種新觀點并且能夠用多種方法進行驗證,。
“我們相信這個模型很可能能夠應用在一小部分自閉癥病例中。我們相信這個假說將最終能夠逐漸解釋自閉癥的大部分病例,，”作者說,。
這個寡基因模型不能完全掌控自閉癥中環(huán)境因素的作用。“模型的表觀遺傳部分能夠在分析影響遺傳印記缺陷的風險的可能環(huán)境因素時被考慮到,。非遺傳因素可能會影響自閉癥表觀遺傳形式的風險,，”文章的作者說。
如果MEGDI模型對自閉癥來說是正確的,，那么它將可能與其它疾病如精神分裂癥或躁狂癥也有關聯(lián),。
