臺(tái)灣醫(yī)學(xué)專家通過研究后認(rèn)為，華人和歐美人的猝死基因突變是有差異的,。
臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)院心臟內(nèi)科主治醫(yī)師賴凌平（http://www.mc.ntu.edu.tw/department/pharmacology/template/main/Lin-Ping%20Lai/PAGE01.HTM,）指出,，在低淺泳池中溺斃、半夜被煞車聲嚇?biāo)?，聽來難以置信,，卻是真實(shí)的心因性猝死案例,，臺(tái)大醫(yī)院已發(fā)現(xiàn)島內(nèi)特有的心因性猝死基因突變位置；研究同時(shí)顯示,，不同的猝死基因,，會(huì)導(dǎo)致病人在游泳、半夜或清晨等不同情況下發(fā)生猝死,。
賴凌平指出,，院方已在近三十個(gè)心因性猝死病患及其家人的身上，發(fā)現(xiàn)七個(gè)病患各帶有一個(gè)不同的致病基因,，雖然這些基因都是已知的,，但其中六個(gè)的基因突變位置卻是全新的，說明華人和歐美人的猝死基因突變顯然有差異,。
賴凌平說,，被研究的猝死病患多半很年輕、沒有心臟病史,、在不易發(fā)生意外的環(huán)境中出狀況,，例如一年前，有個(gè)十歲的男孩在游泳池猝死,，被高度懷疑與基因突變有關(guān),，后來證實(shí)該男孩和其父親都帶有相同的猝死基因?；虿煌l(fā)猝死的危險(xiǎn)情況也不同,。賴凌平說，像上述那個(gè)男孩和其父親帶有的KvLQT1基因,，一旦發(fā)生突變,，就很容易出現(xiàn)在游泳時(shí)因心律不整而猝死，過去曾發(fā)生過有一個(gè)身高約一百八十公分的老師溺死在一百五十公分的泳池里,，可能就是這種基因突變之故,。而另一種名為HERG基因的突變，則會(huì)使帶有這種基因者在夜半時(shí)分,，突然被電話聲,、刺耳聲音驚嚇而造成心律不整。臺(tái)大醫(yī)院副院長謝豐舟也提到,，曾有個(gè)男孩被半夜沖到家門口的大卡車的緊急煞車聲活活嚇到猝死,。賴凌平說，另一種名為mimK基因的突變,，則容易使帶因者在運(yùn)動(dòng)中引發(fā)猝死,，今年初，美國一位美式足球選手在擲出球后,，突然倒地身亡,，很可能就是這種基因發(fā)生突變,。
臺(tái)灣專家最近研究發(fā)現(xiàn)，猝死多導(dǎo)因于基因突變,，且會(huì)以二分之一的概率遺傳給下一代,。
臺(tái)灣“衛(wèi)生署”委托臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)院進(jìn)行“心因性猝死”基因研究，通過采血與ＤＮＡ分析儀進(jìn)行研究,，發(fā)現(xiàn)許多外表看似健康,、無心臟病、會(huì)不定時(shí)昏倒的個(gè)案,，是因有７個(gè)不同部位的基因突變,，才會(huì)時(shí)時(shí)面臨猝死危機(jī)。
臺(tái)大醫(yī)院心臟內(nèi)科主治醫(yī)師賴凌平表示,，７個(gè)不同基因的突變,，代表７種成因的心臟病，先前這些病全以昏倒,、猝死為表現(xiàn),，因而全歸為一類，但在基因譯碼后,，醫(yī)生對(duì)這類病人可以“對(duì)癥下藥”,，其中鉀離子基因突變者可用交感神經(jīng)抑制劑，鈉離子信道基因突變者可用鈉離子阻斷劑,。專家認(rèn)為,，這種基因遺傳的“猝死病”，會(huì)以二分之一的概率遺傳給下一代,。
一名10歲男童游泳時(shí)突然休克,，差點(diǎn)溺斃，臺(tái)大醫(yī)院醫(yī)師在他身上發(fā)現(xiàn)1個(gè)猝死基因,，並進(jìn)而透過基因篩檢發(fā)現(xiàn)男童的父親也帶有相同猝死基因,。目前臺(tái)大醫(yī)院發(fā)現(xiàn)這種遺傳性心因性猝死，至少有7個(gè)以上的可能基因,。
臺(tái)大醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部昨日召開記者會(huì)公布臺(tái)大醫(yī)院接受衛(wèi)生署委託進(jìn)行本土基因研究,，在心因性猝死與成人性多囊腎病的研究成果。臺(tái)大醫(yī)院心臟科主治醫(yī)師賴凌平指出,，遺傳性心因性猝死,，常發(fā)生在外表完全正常、年輕,、健康,、也完全沒有心臟病史人身上,。
賴凌平表示,，報(bào)章雜誌常見的運(yùn)動(dòng)選手猝死,、健康年輕人無故暴斃、或是上班族過勞死,、甚至是泳池中的意外溺斃等,，其中不乏因突變?cè)斐蛇z傳性心因性猝死，這些病友如能急救存活,，他們也將面臨是否再次猝死的恐懼,。
賴凌平說，臺(tái)大醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)部採用的DNA突變分析儀,，可以電腦連結(jié),，快速將受篩選者的基因檢體進(jìn)行分析，找出其基因突變點(diǎn),，透過在個(gè)案猝死發(fā)生前確診後,，可以透過預(yù)防性的治療，讓因?yàn)榛蛲蛔兊南嚓P(guān)先天性疾病個(gè)案延緩發(fā)病,。
賴凌平指出,，該名10歲小男童在游泳時(shí)，突然昏厥休克,，救生員以CPR急救之後,，緊急將他送醫(yī)才挽回性命，透過基因篩檢發(fā)現(xiàn),，該男童體內(nèi)帶有鉀離子基因孔道的突變猝死基因,。經(jīng)進(jìn)一步追蹤，該男童父親也被篩檢出有相同的鉀離子基因孔道的突變猝死基因,，同樣的猝死狀況可能隨時(shí)發(fā)生,。
賴凌平強(qiáng)調(diào)，臺(tái)大基因醫(yī)學(xué)部目前已發(fā)現(xiàn)遺傳性的心因性猝死至少有7個(gè)可能基因,，臨床表現(xiàn)可能都大同小異,，但因發(fā)病過程的過程不同，所以治療方式也不盡相同,。例如,，該男孩和父親必須終身服用交感神經(jīng)阻斷劑，以免心臟突然不跳了,，其他病患則可能安裝去顫器或節(jié)律器,，以免心律不整或心房震顫而突然致命。
賴凌平說,，病友做基因分析後,，找到致病的突變，將可以得到更好,、更精準(zhǔn)的治療,，找到突變基因之後,，可進(jìn)而檢測親人們是否帶有相同的基因，以期及早預(yù)防,，婚後並可以對(duì)胎兒作診斷,，以達(dá)優(yōu)生的目的。
