范科尼貧血是一種由基因變異引發(fā)的遺傳性貧血,,它會導致骨髓障礙和癌癥,許多患者在早年會發(fā)生急性骨髓性白血病,。范科尼貧血也是一種罕見的兒科疾病,,一般診斷的發(fā)病年齡在2~25歲期間,患者的生存期為2~25年,。在9月份出版的《自然—遺傳學》和《自然—結(jié)構(gòu)和分子生物學》上,,5篇相關的文章均描述了與范科尼貧血相關的兩種新基因在這種疾病的腫瘤抑制通道上的活性。染色體不穩(wěn)定是范科尼貧血的一種特征,,新研究深入探討了這種機制,。
研究人員發(fā)現(xiàn)來自范科尼貧血患者的細胞對染色體斷裂高度敏感,由此推測這些細胞對受損DNA的修復有缺陷,。與范科尼貧血通道相關的兩個新基因負責編碼與DNA相互作用的蛋白質(zhì),,也與DNA的解旋有關。新發(fā)現(xiàn)為認識與范科尼貧血基因相關的復合物的識別機制以及受損DNA的處理提供了線索,。