通過對小白鼠的研究,，科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種被命名為MEF2的蛋白質(zhì)是骨骼肌和心臟形成的必要因素，同時這種蛋白質(zhì)和導致中央核肌?。╟entronuclear myopathy）的Srpk3基因關(guān)系密切,。科學家們有望在此基礎上,，找到能夠改善患病期間患者肌肉功能的療法,。
美國達拉斯市8月31日傳來消息——通過對調(diào)控肌肉形成的分子的研究，美國猶他州西南醫(yī)療中心的研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種在人類罕見的肌疾病中起作用的基因,。
約翰•謝爾頓,、奧薩馬•納卡瓦加博士等研究人員發(fā)現(xiàn)在老鼠體內(nèi)某種新近發(fā)現(xiàn)的基因的突變能導致老鼠行為紊亂癥狀，這與一種罕見的人類肌疾病病狀極為相似,。
研究人員在對老鼠進行研究的同時,，還在尋找攜帶有最新發(fā)現(xiàn)的肌肉分子Srpk3基因突變體的病人。缺少這種基因的老鼠的病癥與人類疾病——中央核肌?。╟entronuclear myopathy）有著類似的癥狀,。奧薩馬•納卡加瓦博士，內(nèi)科醫(yī)學部的助理教授,，同時也是相關(guān)論文的主要作者說：“我們很容易發(fā)現(xiàn)人類患者可能有著與我們在那些老鼠身上所看到的類似癥狀,。雖然對人類的研究才剛起步，但是我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)可能攜帶有這種基因突變體的病人了,。”
研究人員的文章刊登在9月1號出版的《基因與發(fā)育》（Genes and Development）雜志上,。中央核肌病有很多種表現(xiàn)形式,，其中一種明顯的表現(xiàn)形式是在出生時受此影響的兒童行動困難或是呼吸困難，必須經(jīng)常依靠呼吸器,。而其他的表現(xiàn)形式在生命的后期出現(xiàn),。
納卡加瓦博士認為：“雖然有效的治療方法可能會很久以后才能出現(xiàn)，但是我認為診斷是非常重要的,。”高級作家,、分子生物學部主席埃里克•奧爾松說：“了解病癥的表現(xiàn)形式能夠引導對疾病的治療。例如,，這種新的肌肉基因的發(fā)現(xiàn)是件令人興奮的事,，因為它將目光都聚集在引起肌肉消耗紊亂的中央核肌病的生化過程之上。這一信息表明,，我們在能夠改善患病期間患者的肌肉功能療法的可能性上邁出了第一步”,。
猶他州西南醫(yī)療中心的研究的第一階段，致力于尋找位于肌類基因調(diào)控下方的重要的肌基因,?？茖W家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一種被命名為MEF2的蛋白質(zhì)是骨骼肌和心臟形成的必要因素，但是他們還不清楚它的確切結(jié)構(gòu),。
研究人員發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)MEF2的一項工作就是刺激他們所發(fā)現(xiàn)的Srpk3基因,。納卡加瓦博士把Srpk3基因比做是電燈泡，而蛋白質(zhì)MEF2則被喻為開關(guān),。MEF2制約著DNA,，而這種約束活動使能創(chuàng)造Srpk3蛋白質(zhì)的基因變得活躍。他說：“你需要這兩種基因都能有正常的功能,。因為,，如果你只有開關(guān)而沒有電燈泡，房間仍將是漆黑一片”,。
他們的研究的第二階段是觀察兩組老鼠發(fā)生了什么變化：一組沒有攜帶Srpk3基因,，另一組則攜帶著大量的Srpk3基因。在兩組實例中,，老鼠的肌肉都是有缺陷的,。在沒有攜帶Srpk3基因的一組中，大部分都表現(xiàn)出與患有中央核肌病(centronuclear myopathy)的病人相同的缺陷——它們肌肉細胞的細胞核處在肌肉細胞的中心,，而不是它們通常所在的邊緣地帶,。
攜帶有大量Srpk3基因的老鼠同樣也顯現(xiàn)出明顯的肌肉損傷。它們的肌肉退化,，并且出現(xiàn)肌肉畸形,，而且它們在成年后約兩周或更早些的時候就死亡了。納卡加瓦博士說：“Srpk3基因可能是一種附帶的致病基因，這仍是一種假設,。雖然我們一直試圖以一種謹慎保守的方式探討可能出現(xiàn)的人類基因突變體,，但是我們在積極地分析Srpk3基因突變體的功能。”
下一階段是探尋Srpk3基因發(fā)揮了什么作用——納卡加瓦博士說,，例如,，它能作用于研究人員能鑒別的某種特殊的蛋白質(zhì)嗎？他們確認Srpk3基因是種能調(diào)控細胞中其他蛋白質(zhì)功能的分子,，但是他們必須發(fā)現(xiàn)哪種蛋白質(zhì)將是它們作用的目標,。通過對Srpk3基因的活動的研究，他們將試圖發(fā)現(xiàn)它是否會直接導致人類疾病的產(chǎn)生,。
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