雷特氏癥致病基因被解密 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=25815
MECP2復(fù)制與男性的智力障礙 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=27196
與瑞特綜合癥有關(guān)的一種缺陷蛋白 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19995
在神經(jīng)元細(xì)胞表達(dá)MECP2蛋白可挽救Rett綜合癥小鼠 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=13698
DNA甲基化調(diào)控與相關(guān)疾病的治療前景 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=2390
Rett綜合癥是一種破壞性的神經(jīng)疾病，多發(fā)生在女孩中,。Baylor醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致Rett綜合癥的基因不但沉默一些基因,，而且還與另外的一個(gè)基因合作調(diào)節(jié)選擇性拼接——對蛋白質(zhì)形成至關(guān)重要的一種細(xì)胞過程,。這一發(fā)現(xiàn)或許能解釋這種綜合癥和其他相關(guān)疾病。研究的結(jié)果公布在Proceedings of the National Academy of Sciences的網(wǎng)絡(luò)版上,。
這一新發(fā)現(xiàn)使人們對神經(jīng)元工作以及為何不能正常工作的謎團(tuán)有了新的了解,。一個(gè)神經(jīng)元做出與其他神經(jīng)元交流的決定需要多個(gè)步驟,。神經(jīng)元會表達(dá)產(chǎn)生RNA的特定的基因，根據(jù)這些RNA制造特定的蛋白,，然后將這些蛋白給突觸,。選擇性RNA拼接是細(xì)胞產(chǎn)生許多不同形式RNA的一種途徑，并因此由同一個(gè)基因表達(dá)出不同的蛋白,。
BCM的Huda Y. Zoghbi博士發(fā)現(xiàn)了Rett中MeCP2（methyl-CpG binding protein 2）基因的功能。事實(shí)上,，MeCP2蛋白對RNA拼接的作用比它對基因表達(dá)的影響更為顯著。研究人員知道MECP2的突變與Rett的癥狀有關(guān),，并且還與其他疾病如自閉癥等有關(guān)。
在細(xì)胞培養(yǎng)和小鼠模型中,，研究人員發(fā)現(xiàn)一種叫做Y box-binding protein 1（YB-1）的蛋白與MeCP2始終結(jié)合著,。已知,，YB-1蛋白與選擇性拼接過程的調(diào)節(jié)有關(guān),。MeCp2功能的喪失能導(dǎo)致選擇性拼接的顯著變化,。而且,，這些變化在Rett綜合癥小鼠模型更為明顯,。（生物通記者楊遙）
