首次發(fā)現(xiàn)于1882年的Gaucher疾病是最常見的脂質(zhì)儲存疾病，也是一種遺傳性疾病,。在Gaucher疾病患者中,，通常缺少葡糖腦苷脂酶。最近,，Scripps研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)特定的化學伴侶有助于增加不同類型的葡糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）的活性,。這些發(fā)現(xiàn)表明葡糖腦苷脂酶的活性水平能夠通過使用靶向特定位點的小分子或化學分子伴侶來提高。這種小分子結(jié)合并固定蛋白,，從而防止它們降解,。
這些發(fā)現(xiàn)將可能促進人們開發(fā)出治療Gaucher疾病的新藥物。研究的結(jié)果發(fā)表在新一期的Chemical Biology雜志上,。這項研究由Skaggs化學生物研究所的Jeffery W. Kelly博士領(lǐng)導。
先前公布在2002年的PNAS上的一項研究中,，Kelly和同事證明小分子N-(n-nonyl)deoxynojirimycin增加了Gaucher病人細胞中N370S葡糖腦苷脂酶的活性,，并穩(wěn)定內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的這種酶。這種途徑使蛋白質(zhì)離開內(nèi)質(zhì)網(wǎng)并進入溶酶體,，在那里積累的脂質(zhì)被降解,。
研究人員指出，發(fā)現(xiàn)導致Gaucher病最常見的變異體活性被化學伴侶增加的事實,，為這種疾病的新治療藥物的開發(fā)提供了新的希望,。（生物通記者楊遙）
