為什么中國人比歐洲人更容易得肝癌,，而對皮膚癌似乎有天然的“抵抗力”,？原來,，這都是基因的變異在人類疾病中扮演的重要作用。國家人類基因組南方研究中心等單位的科研人員在今天出版的《美國科學(xué)院院報(bào)》上發(fā)表論文,，從理論上闡述了他們的重要發(fā)現(xiàn),。

        人類基因組計(jì)劃的完成揭示了基因的數(shù)目及序列，但基因變異與人類各種疾病的關(guān)系有待更為深入的研究,，因此為找尋這些差異,，國際科技界于2002年啟動了“國際人類基因組單倍型圖計(jì)劃”（HapMap計(jì)劃）。中國部分于2003年啟動,，在國家863科技攻關(guān)計(jì)劃,、國家973重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展規(guī)劃項(xiàng)目和上海市科委基礎(chǔ)研究重大項(xiàng)目等支持下，國家人類基因組南方研究中心,、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院,、上海交大醫(yī)學(xué)院、瑞金醫(yī)院上海血液學(xué)研究所等國內(nèi)多家科研院所聯(lián)合上海生物芯片有限公司等國內(nèi)生物科技企業(yè),，共同承擔(dān)該計(jì)劃任務(wù),，尋找世界各人群在3號、21號染色體和8號染色體短臂上的“單核苷酸多態(tài)性（SNP）”分布。

        完成HapMap計(jì)劃后,，南方中心黃薇研究員領(lǐng)導(dǎo)的課題組繼續(xù)利用人類21號染色體的SNP,，在中國人群中對不同人群的基因組連鎖不平衡進(jìn)行比較分析研究，從理論上探討其形成中群體擴(kuò)張和重組的作用,。這項(xiàng)研究展示出中國人群基因組中遺傳變異相互關(guān)聯(lián)的結(jié)構(gòu)特征,。歷經(jīng)3年，終于繪制出更細(xì)致,、更系統(tǒng)的“中國版”21號染色體變異圖譜。

        據(jù)黃薇介紹,，他們分析了300多個來自漢族,、苗族、壯族,、佤族,、維吾爾族等代表性群體，以及世界其它對照人群中約2000多萬個基因分型的樣本后發(fā)現(xiàn)：SNP位點(diǎn)頻率差異是造成人群遺傳相關(guān)特征差異的根本原因,，正是這種差異,，導(dǎo)致了人類不同個體對藥物療效、有毒物質(zhì)以及環(huán)境因素等產(chǎn)生不同反應(yīng),。

        另外,，課題組確定的單倍型標(biāo)簽SNP的計(jì)算方法及分布將精確測定某些基因變異，有助于多基因疾病的識別和診斷,。這方面研究為未來藥物研發(fā),、篩選、發(fā)展藥物基因組學(xué),、實(shí)現(xiàn)基于我國人群遺傳特點(diǎn)的醫(yī)藥“個體化”奠定了理論基礎(chǔ)和技術(shù)儲備,。

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        HapMap計(jì)劃：旨在確定和編目人類遺傳的相似性和差異性的國際人類基因組單體型圖計(jì)劃。利用HapMap獲得的信息,，研究人員將能發(fā)現(xiàn)與人類健康,、疾病以及對藥物和環(huán)境因子的個體反應(yīng)差異相關(guān)的基因。