明尼蘇達(dá)州大學(xué)的研究人員已經(jīng)確定出一個(gè)對(duì)正常肌肉功能至關(guān)重要的基因（gamma肌動(dòng)蛋白基因）,，并且在這個(gè)發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)上建立了一種目前了解甚少的人類(lèi)肌肉疾病的新小鼠模型。研究人員構(gòu)建了中央核肌?。╟entronuclear  myopathy）的一個(gè)小鼠模型,。中央核肌病是一種至今了解較少的與肌肉營(yíng)養(yǎng)不良類(lèi)似的肌肉疾病。這項(xiàng)研究的結(jié)果發(fā)表在9月的Development  Cell雜志上,。

        通過(guò)基因工程技術(shù),，研究人員能夠敲除小鼠中編碼gamma肌動(dòng)蛋白的這種基因。Gamma肌動(dòng)蛋白存在于正常的肌肉細(xì)胞中,?？茖W(xué)家之前認(rèn)為如果缺失這種基因，肌肉發(fā)育將會(huì)嚴(yán)重受阻,。

        但是,，James  Ervasti教授和他的研究組發(fā)現(xiàn)敲除gamma肌動(dòng)蛋白，小鼠肌肉仍然能夠形成,，但是肌肉細(xì)胞功能受損,，并最終能導(dǎo)致肌肉細(xì)胞的死亡。

        Gamma肌動(dòng)蛋白在肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起到一個(gè)重要作用,，它能與抗肌萎縮蛋白結(jié)合,，并因此引發(fā)Duchenne肌肉營(yíng)養(yǎng)不良。最初,，Ervasti認(rèn)為當(dāng)敲除gamma肌動(dòng)蛋白基因時(shí),，小鼠可能會(huì)表現(xiàn)出與Duchenne肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的類(lèi)似癥狀。但事實(shí)上,，當(dāng)這些小鼠出生時(shí),，它們表現(xiàn)出了中央核肌病的癥狀。

        這種了解甚少的肌肉疾病小鼠模型將有助于人類(lèi)解開(kāi)這種令人疑惑不解的人類(lèi)疾病?，F(xiàn)在,，研究人員已經(jīng)知道gamma肌動(dòng)蛋白基因的缺失如何影響小鼠，并且研究人員將會(huì)分析造成肌肉細(xì)胞死亡的機(jī)制,。

        這一發(fā)現(xiàn)還給了研究退化肌肉疾病的遺傳學(xué)家一個(gè)研究人類(lèi)中央核肌病的新靶標(biāo),。由于Ervasti的研究組確定出了小鼠中的一個(gè)可能的基因，遺傳學(xué)家能夠?qū)Σ∪诉M(jìn)行這種特殊基因的篩選分析,，而無(wú)需篩選人類(lèi)的30000個(gè)基因來(lái)找到這種突變,。