目前,,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)世界上有極少數(shù)人由于罕見的疾病而患上無(wú)指紋癥。現(xiàn)在科學(xué)家對(duì)這種遺傳性疾病的基因密碼進(jìn)行了破譯,。
以色列科技大學(xué)的研究者與費(fèi)城大學(xué)的托馬斯·杰弗遜稱這兩種疾病都是由于缺乏角蛋白質(zhì)14而引起的,。而這兩種疾病分別名為納爾格利綜合癥和網(wǎng)狀色素皮?。―PR),。
美國(guó)維吉尼亞州的謝麗爾·梅納德從她母親那里遺傳了DPR,,成為該家族中第五代沒(méi)有指紋的人。梅納德自己遇到由于沒(méi)有指紋而帶來(lái)的麻煩,,通常都是與就業(yè)相關(guān)的事,。
她是一名空乘員。她發(fā)現(xiàn)美國(guó)聯(lián)邦航空局在檢查她的背景資料時(shí)用了14周時(shí)間,,而其他人則只花了2周。
她說(shuō):“我還申請(qǐng)過(guò)一份在監(jiān)獄機(jī)構(gòu)的工作,,而只有那些天生長(zhǎng)有指紋的人才能夠成為雇員,。這樣的確是個(gè)問(wèn)題。這延長(zhǎng)了我獲得工作的時(shí)間,。”
患有該病的人手掌和腳掌通常會(huì)增厚,。他們的牙齒、毛發(fā)和皮膚的發(fā)育也會(huì)不規(guī)則,,會(huì)出現(xiàn)色素不均衡,。更位危險(xiǎn)的是,這些問(wèn)題還會(huì)抑制他們正常排汗的能力,。
以色列科技大學(xué)的艾利·斯樸瑞希爾教授也是該研究報(bào)告的參與者之一,,他說(shuō):“這是又有潛在危險(xiǎn)中最嚴(yán)重的表現(xiàn)。因?yàn)樗麄儾荒苌l(fā)熱量,,容易中暑,。”他還指出這一問(wèn)題使得體育運(yùn)動(dòng)成為一項(xiàng)考驗(yàn)。
現(xiàn)在梅納德一直很注意散熱,,她經(jīng)常將冰袋握在手中,,并常年使用空調(diào)。
患有這樣疾病的人很不幸,,但目前卻沒(méi)有找到解決的線索,。
不過(guò)目前有科技大學(xué)的研究生杰尼·拉伽西找到了引起這一疾病的蛋白質(zhì)元兇,使其成為消滅更多普通以及危險(xiǎn)疾病的線索。
研究人員認(rèn)為:“顯然,,角蛋白14在胎兒的皮膚以及指紋形成中起著非常重要的作用,。”
據(jù)《國(guó)家地理新聞》25日?qǐng)?bào)道,世界上有這么一種人,,雖然人數(shù)非常稀少,,但讓科學(xué)家一直迷惑不解:這些人生下來(lái)就沒(méi)有指紋。指紋稱得上是最個(gè)性化的東西,,基本上很難找到兩個(gè)指紋完全兩同的人,。可是,,這些人竟然沒(méi)有指紋,。科學(xué)家知道,,這是一種病,,但病因在哪里呢?現(xiàn)在科學(xué)家解開了隱藏在這些遺傳病背后的基因編碼之謎:原來(lái)是兩種相互關(guān)聯(lián)的罕見疾病導(dǎo)致患者失去了指紋,。
來(lái)自以色列海法科技研究所和美國(guó)費(fèi)城托馬斯·杰弗遜大學(xué)的研究人員在一份報(bào)告中提到,,角蛋白14的缺陷可能是以下兩種疾病的致病元兇,即我們所知的內(nèi)格利氏綜合癥和網(wǎng)狀色素性皮病(簡(jiǎn)稱DPR),。這兩種疾病都會(huì)導(dǎo)致患者沒(méi)有指紋,。
指紋缺失可能會(huì)引起棘手的社會(huì)問(wèn)題,而且問(wèn)題的嚴(yán)重性也常常會(huì)傳得神乎其神,,畢竟聽說(shuō)過(guò)這種疾病的人都少之又少,。弗吉尼亞州菲爾法斯鎮(zhèn)的謝麗爾·梅納德患上了DPR,她是家中第5個(gè)從母親身上遺傳了該病的孩子,。謝麗爾回憶說(shuō):“我爸爸當(dāng)時(shí)在軍隊(duì)服役,,他肩負(fù)著絕密許可任務(wù)。我們經(jīng)常搬家,,但每搬去一個(gè)地方,,大家都會(huì)問(wèn),你說(shuō)你妻子沒(méi)有指紋是什么意思,?你的孩子都沒(méi)有指紋這又是什么意思,?你是不是在開玩笑?”
因?yàn)橹讣y,,梅納德親身經(jīng)歷了許多都是因指紋引起的不快,,這通常又與找工作有關(guān)。梅納德想成為空中小姐,,一般美國(guó)聯(lián)邦航空管理局對(duì)大多數(shù)梅納德的同齡人進(jìn)行背景審查只需要2個(gè)星期,,但卻在她身上花費(fèi)了14個(gè)星期,。她說(shuō):“我申請(qǐng)到監(jiān)獄部門工作,當(dāng)然那里的雇員都是有指紋的人,。我總是不斷聽到人們對(duì)我說(shuō),,你應(yīng)該有指紋。五六個(gè)技術(shù)人員互相指責(zé)說(shuō),,你們檢測(cè)錯(cuò)了,,讓我來(lái)檢查。我不得不告訴他們我出生時(shí)就沒(méi)有指紋,。事情發(fā)展到這個(gè)地步實(shí)在是個(gè)大麻煩,。總是耽誤我找工作,。”
指紋缺失者除了不能出汗外,,一開始對(duì)身體其他機(jī)能的影響基本上沒(méi)有。梅納德的手指有正常的感覺(jué)功能,,只不過(guò)缺少了指紋使她抓東西有些困難,,比如發(fā)牌或者翻書都比較費(fèi)勁。但是指紋缺失并不只是一種疾病那么簡(jiǎn)單,,甚至有更為嚴(yán)重的影響,。患者也會(huì)面臨手掌,、腳底皮膚變厚的危險(xiǎn),。而且他們不得不忍受牙齒、頭發(fā)和皮膚發(fā)育異常的痛苦,,因?yàn)槟切┎课坏纳爻林霈F(xiàn)不調(diào)和以及不均現(xiàn)象。最危險(xiǎn)的是,,患者的皮膚問(wèn)題可能會(huì)抑制人體正常排汗能力,。
以色列科技研究所的埃里·斯珀瑞奇教授說(shuō):“抑制排汗是真正嚴(yán)重的潛在危害。”美國(guó)雜志《人類遺傳學(xué)》10月刊上有一篇探討指紋缺失的文章,,斯珀瑞奇教授是該文的合著者,。他說(shuō):“因?yàn)槿梭w沒(méi)有辦法散發(fā)熱量,極有可能導(dǎo)致熱休克,。”
梅納德也說(shuō),,無(wú)法正常排汗的問(wèn)題經(jīng)常使運(yùn)動(dòng)變成了痛苦的磨難。她說(shuō):“我小時(shí)候也想去游泳,,一些父母總會(huì)問(wèn)我為什么不下水卻坐在泳池邊上,。我媽媽不得不告訴他們即使池水對(duì)于大家來(lái)說(shuō)很涼快,但我要是游泳的話就會(huì)被熱暈,。”
作為一個(gè)成年人,,梅納德總是小心翼翼使自己的皮膚保持一定濕度,她經(jīng)常手握冰袋,而且?guī)缀跻荒曛械拇蠖鄶?shù)時(shí)間都得使用空調(diào),?;颊呤鼙M指紋缺失癥的折磨,但不幸的是目前還沒(méi)有一種有效藥物能治愈該病,。自從以色列科技研究所研究生詹妮·魯蓋西首次發(fā)現(xiàn)疾病元兇為角蛋白之后,,人們就發(fā)現(xiàn)角蛋白可以成為攻破其他常見病和危險(xiǎn)疾病的線索。
費(fèi)城托馬斯·杰弗遜大學(xué)遺傳學(xué)家加伯利·理查德也是此次研究報(bào)告的合著者,,據(jù)他介紹:“顯然角蛋白14在胎兒發(fā)育皮膚,、生長(zhǎng)指紋過(guò)程中發(fā)揮了不可或缺的作用。”研究人員同時(shí)也在考慮蛋白質(zhì)和細(xì)胞程序性死亡信息之間的關(guān)聯(lián)是否能夠在未來(lái)某一天幫助他們解決許多皮膚紊亂癥,。細(xì)胞程序性死亡可以說(shuō)是細(xì)胞自殺的一種形式,,這也是細(xì)胞有效存在期間屆滿的典型方式。但在癌癥細(xì)胞中這種程序卻喪失了功能,,使得這些細(xì)胞繼續(xù)生長(zhǎng),、擴(kuò)散。斯珀瑞奇教授說(shuō):“看起來(lái)這種疾病似乎與細(xì)胞無(wú)法產(chǎn)生正常水平的角蛋白14含量有著緊密聯(lián)系,,那么確定角蛋白14是否在細(xì)胞死亡過(guò)程中扮演主角將會(huì)是一件有意思的事情,。”