罕見的神經(jīng)退化疾病“共濟(jì)失調(diào)性眼球運(yùn)動(dòng)功能喪失癥-1”（Ataxia oculomotor apraxia-1；AOA1）是由aprataxin蛋白的突變引起的,。以前的研究工作表明,，aprataxin與RNA修復(fù)蛋白有關(guān)，但它在DNA修復(fù)中是直接還是間接發(fā)揮作用的卻不知道?，F(xiàn)在,，用含有正常和突變aprataxin蛋白的純化的提取物所做的實(shí)驗(yàn)表明，aprataxin的作用是幫助將由活性氧分子或自由基誘導(dǎo)的DNA中的單鏈缺口連接在一起,。具體來說,，它是將腺苷酸（adenylate）從DNA其中一端去掉，并允許其再縫合回去,。這表明,，“共濟(jì)失調(diào)性眼球運(yùn)動(dòng)功能喪失癥-1”中所出現(xiàn)的神經(jīng)退化，可能是由神經(jīng)細(xì)胞的DNA中未修復(fù)的損傷的逐漸積累造成的,。
參考文獻(xiàn)：
The neurodegenerative disease protein aprataxin resolves abortive DNA ligation intermediates
Nature 443, 713-716
Ivan Ahel, Ulrich Rass, Sherif F. El-Khamisy, Sachin Katyal, Paula M. Clements, Peter J. McKinnon, Keith W. Caldecott and Stephen C. West
