來自德國柏林外基因組學(xué)有限公司（Epigenomics AG）和英國劍橋大學(xué)韋爾科姆基金會桑格學(xué)院（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究人員在《Nature-Genetics》雜志上公布了人類6號,，20號和22號染色體的DNA甲基化信息，這是人類外基因組計劃（或基因組外遺傳計劃,，表觀基因組計劃,，the Human Epigenome Project,，HEP）公布的第一項的結(jié)果。
繼人類基因組計劃圓滿完成之后,，2003年10月7日,，英國劍橋大學(xué)桑格學(xué)院和德國Epigenomics公司合作正式啟動了人類基因組外遺傳計劃，該計劃目的是繪制DNA上所有的甲基化位點(diǎn),，建立控制基因活性的主要化學(xué)變化圖譜,。這是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關(guān)”的主要化學(xué)變化進(jìn)行的圖譜繪制工作，它將幫助科學(xué)家建立人類遺傳與疾病之間的關(guān)鍵聯(lián)系,。
大部分情況下,，人類疾病有半數(shù)原因與基因遺傳有關(guān)，另一半則取決于基因組外遺傳變化,，這種基因組外遺傳變化不改變遺傳信息,，但可導(dǎo)致細(xì)胞遺傳性質(zhì)發(fā)生變化，被認(rèn)為是控制基因活動的“開關(guān)”。曾經(jīng)成功完成人類基因組1／3測序工作的英國桑格學(xué)院負(fù)責(zé)人斯蒂芬·貝克說,，“這是人類基因組計劃的深入,。人類基因組計劃明確了基因的數(shù)量和位置，但對于哪些基因在人體不同組織和不同細(xì)胞類型中的表達(dá)我們卻知之甚少,。”
此次結(jié)果主要來自43個樣品中,，12個不同組織和細(xì)胞中的3條染色體，迄今為止該項計劃已經(jīng)研究了2500多個不同的基因組loci,，發(fā)現(xiàn)其中21%的loci至少在一個組織中是不同甲基化的,。
附：Sanger啟動人類“外基因組計劃”
英國遺傳學(xué)家2003年10月上旬宣布，他們正與德國一家私營生物技術(shù)公司合作,，繪制調(diào)控細(xì)胞內(nèi)基因活動的化學(xué)開關(guān)系統(tǒng),，許多癌癥中，基因調(diào)控都是一個關(guān)鍵因素,。
因破譯了三分之一的人類基因組DNA而聞名于世的的Wellcome Trust Sanger研究所和德國的Epigenomics AG公司將聯(lián)手進(jìn)行人類外基因組計劃（Human Epigenome Project）,。他們的目標(biāo)是在5年內(nèi)識別并歸類基因的控制系統(tǒng)。
研究將重點(diǎn)研究一個叫做DNA甲基化的過程,。DNA甲基化是對DNA的一種化學(xué)修飾,，控制細(xì)胞內(nèi)一個基因的活躍程度如何。
科學(xué)家相信,，這樣的修飾或是通過打開促進(jìn)細(xì)胞失控生長的基因,、或是關(guān)閉其它正常情況下抑制腫瘤的基因在癌癥中起著至為關(guān)鍵的作用。
“定位所有DNA甲基化位點(diǎn),，有望加強(qiáng)對疾病生物學(xué)基礎(chǔ)的了解,，使在更早階段診斷出疾病成為可能。”Epigenomics的首席科學(xué)官Kurt Berlin說,。
Epigenomics 公司將提供其卓越的甲基化分析技術(shù),，而Sanger研究所則貢獻(xiàn)其高通量的DNA測序技術(shù)。
Epigenomics是德國近年大批涌現(xiàn)出的新生生物技術(shù)公司之一,，盡管自2000年在來公司資產(chǎn)評估中聲名不佳,，但仍然吸引了大批風(fēng)險投資。
該公司在2003年4月的第三輪股票發(fā)行中集資2100完歐元（2460萬美元）,，使其總資產(chǎn)達(dá)到1998年成立以來的新高：5600萬歐元,。
2003年3月，這家總部設(shè)在柏林的公司還與制藥業(yè)巨頭羅氏控股集團(tuán)簽署了一份為期3年,、價值超過1億歐元的和約,，為羅氏開發(fā)癌癥診斷和治療方法。
