以往我們對癌癥的稱謂都是依據其所在身體器官,，如乳腺癌、前列腺癌,、肺癌等?，F在這點上發(fā)生了很大的轉變，研究者越來越確信腫瘤的劃分應該基于基因信息而不是發(fā)生的位置。這一新的理念將腫瘤治療的焦點從器官轉移到腫瘤發(fā)生相關的基因突變上來,。其結果可能是,，不同部位的腫瘤因為包含有相同的基因突變信息而使用同一種藥物治療。

　　目前對腫瘤發(fā)生的遺傳變異的研究已經有了可喜的突破,，據此研發(fā)的一些靶向抗癌新藥在臨床上也顯示出確切的療效,，如治療肺癌某些亞型的表皮生長因子受體拮抗劑Tarceva和Iressa，針對Philadelphiav染色體設計的酪氨酸激酶抑制劑Gleevec治療慢性髓性白血病和惡性間質瘤,，Her-2受體單克隆抗體Herceptin治療乳腺癌等,。科學家還在不斷探索新的腫瘤分子靶向治療藥物,。

　　多年來醫(yī)生們都習慣了病理學家通過顯微鏡下觀察到的細胞形態(tài)對腫瘤作出分類診斷,，如非小細胞肺癌等。但是現在,，研究者要用更加復雜的技術,，找到腫瘤細胞獨有的基因型，從腫瘤細胞DNA序列中發(fā)現腫瘤特異的基因突變,，并將這種基因的突變作為藥物作用的靶點,。基因突變才是治療的目標,，而不管腫瘤生長在何種器官上,。

　　今天的生物技術已經可以做到高通量的基因檢測，但是這種耗費是驚人的,。因為即使是很常見的腫瘤如,，肺癌和乳腺癌，也只有部分患者具有相同的基因變異,，所以研究者花費大量的時間金錢開發(fā)出的新的靶向藥物可能只能使一小部分患者受益,。然而，試圖用一種治療方法來治愈所有患者也是不大可能的,。所幸的是,，腫瘤的基因變異也打破了器官的限制,，這使得每一種量體裁衣出來的抗癌新藥有了更廣泛的適用范圍,。例如，諾華新藥Gleevec（中文商品名：格列衛(wèi)）,，對慢性髓性白血病和胃腸道間質瘤這兩種不同的腫瘤均有效,，諾華公司最近又增加了四種新的適應癥，包括血液腫瘤和皮膚癌,。

　　在去年的新英格蘭醫(yī)學雜志上發(fā)表了一篇研究報告,，研究人員指出多形性神經膠質母細胞瘤（glioblastoma  multiforme）的發(fā)病與一個參與DNA修復的關鍵基因MGMT變異有關，用temozolomide（替莫唑胺）治療有望提高患者生存期,。一項temozolomide治療的臨床試驗顯示,，60名MGMT基因活躍的患者,，治療后兩年生存期僅13.8%，46名MGMT基因沉默的患者,，治療后兩年生存期46%,。Temozolomide的制造商先靈葆雅公司和Oncomethylome  Sciences公司正在致力研發(fā)為膠質母細胞瘤患者檢測MGMT基因的方法。Temozolomide  的應用為這種惡性度極高的腫瘤的治療帶來了希望,。

　　對腫瘤特異基因突變的研究正在積極進行中,，如研究發(fā)現PIK3CA基因突變發(fā)生在約三分之一的結腸癌患者中，還有研究小組探索MGMT基因是否在肺癌中也有作用等等,。然而目前的問題不僅僅是這些特異基因的發(fā)現,，而是缺乏相應的靶向藥物。樂觀的估計,，從發(fā)現一個基因到針對這個基因設計的靶向藥物的出現至少要等10年,，可見腫瘤基因組學的研究才剛剛起步，科學家將面臨更嚴峻的挑戰(zhàn),。