基因篩查  阻斷遺傳性眼病  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=29476

又一先天性白內(nèi)障致病基因被發(fā)現(xiàn)  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=17450

哈市發(fā)現(xiàn)先天性白內(nèi)障基因突變  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=17413

        一年前,哈醫(yī)大二院眼科專家齊艷華教授從基因?qū)W發(fā)現(xiàn)晶體蛋白βA1基因的外顯子4的一個(gè)密碼子缺失(G91)是導(dǎo)致先天性白內(nèi)障致病因素而填補(bǔ)世界空白,，如今她又成功地發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體上1q25-q31為先天性白內(nèi)障的又一致病新位點(diǎn),為先天性白內(nèi)障的遺傳異質(zhì)性提供新證據(jù)，有助于醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷或基因治療的方法結(jié)束一個(gè)家族性疾病的遺傳。這一發(fā)現(xiàn)再次填補(bǔ)世界空白,。

　　記者28日從哈醫(yī)大二院了解到,該院眼科副主任齊艷華教授帶領(lǐng)的課題組在對(duì)一個(gè)四代50人的先天性核性白內(nèi)障大家系進(jìn)行研究時(shí),在12個(gè)發(fā)病的患者血清內(nèi)發(fā)現(xiàn)1號(hào)染色體上取得陽性LOD值,，最后將其致病位點(diǎn)定位到1q25-q31,，該致病位點(diǎn)在世界上首次發(fā)現(xiàn),，增加定位克隆該病的致病基因?qū)⒂兄谶M(jìn)一步闡明白內(nèi)障發(fā)病的遺傳機(jī)理,，為先天性白內(nèi)障的遺傳異質(zhì)性提供新證據(jù),。

　　據(jù)介紹,，該課題組所研究的項(xiàng)目成果具有很高的科學(xué)實(shí)用價(jià)值,只有通過找到致病基因，才有希望通過產(chǎn)前診斷或基因治療的方法結(jié)束一個(gè)家族性疾病的遺傳,，同時(shí)對(duì)先天性白內(nèi)障致病基因的研究也將有助于對(duì)年齡相關(guān)性白內(nèi)障等其它類型白內(nèi)障的致病機(jī)理的研究,，還將有助于對(duì)晶狀體蛋白質(zhì)功能的研究，無論在眼科學(xué)上還是在遺傳學(xué)上都有著重要的意義,。