美國佛羅里達大學的研究人員開發(fā)出一種實驗性的基因療法，該方法可望治療α－I型抗胰蛋白酶缺乏癥(Alpha-1  antitrypsin  deficiency  ,  AAT  deficiency)。這項研究的結(jié)果發(fā)表于11月21日的Human  Gene  Therapy網(wǎng)絡(luò)版中。

        Alpha-1  antitrypsin是由肝臟制造的蛋白酶抑制劑，它可和許多蛋白酶結(jié)合，從而抑制其活性,，進而防止蛋白酶的過度活潑。

        有些人天生就缺乏  AAT,，或是AAT  的活性很低,，這種病稱之為α1-Antitrypsin  缺乏癥。該病是一種遺傳性的疾病,，患者體內(nèi)的AAT通常具異常的基因型,，因而無法發(fā)揮正常抑制蛋白酶的功能，以致彈性蛋白酶  (elastase)在失控的狀況下過度作用，從而對結(jié)締組織造成傷害,。

        此外,，異常基因型的  AAT  堆積在肝臟,，導致肝細胞的發(fā)炎及傷害,，可能演變成肝炎及肝硬化，而且成人患者還常出現(xiàn)肺氣腫并發(fā)癥,。

        研究人員在一項臨床試驗中，評估了使用改造的腺病毒作為載體來傳遞校正基因到達無法產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)的患者體內(nèi)的方法的效果,。

        該項研究的主要目的是觀察這種療法是否安全,，以及引入基因后患者所產(chǎn)生的Alpha-1  antitrypsin蛋白質(zhì)的量。  

        結(jié)果,，研究人員發(fā)現(xiàn)這種療法可以安全地治療患者,，他們也發(fā)現(xiàn)證據(jù)顯示患者在非常短的時間內(nèi)就開始制造Alpha-1  antitrypsin，雖然含量并不足夠,，但已經(jīng)朝向成功治療患者邁出了一大步,。