從深色的皮膚到火紅的頭發(fā),,世界上每個種族都有自己特有的身體特征,。但人類這些特征的基因組是如何相互區(qū)別的呢?美國科學家一項新的研究表明,,并不僅僅因為種族不同就攜帶不同的基因,,有些變異會導致相同基因出現不同的表達。該結果發(fā)表在《自然—遺傳學》上,。
使用現代基因組工具揭開種族間差異的遺傳學基礎是一個新的研究領域,,上述研究正是該領域的最新貢獻,。由于有了像去年公布的國際人類基因組單體型圖(HapMap)等工具,這樣的分析在最近變?yōu)榭赡?。HapMap計劃描繪了不同種族間單核苷酸多態(tài)性(SNP)的出現,,旨在解釋為什么存在個體差異的根本機制。
這樣的工作已經發(fā)現了許多種族間的遺傳差異——一些決定例如膚色,、眼睛顏色的基因已經被“拆開”來進行分析,。但是科學家往往一次只研究一個特性,在辛苦工作多年后才能發(fā)現一個遺傳上的解釋,。
賓夕法尼亞大學的Richard Spielman,、Vivian Cheung和他們的小組采取了一個更快的途徑——同時檢測幾千個特性,可以在短短幾個月間找到它們的遺傳起源,。
研究組選擇了一組由單個細胞系表達的共4197個基因,。之后,在高加索人,、中國人,、日本人三個種族中,他們測量了每個基因在這類細胞型中的活躍程度,。他們發(fā)現,,中國人組和日本人組得到了類似結果。當這兩組集合在一起和第三組對比時,,其中占總數25%的1097個基因在亞洲人和高加索人之間的基因表達差異很大,。Spielman表示,這個結論是很有意義的,,而且“有點令人驚訝”,。
Spielman表示,如果研究其他種族,,基因和細胞類型也可能會有不同的結果,。因此該結論并不意味著高加索人和中國人有25%的差異。還有許多其他種類的遺傳變異也可以區(qū)別個體和種族,,包括大片出現DNA的添加或刪除,。
但是增加對基因表達區(qū)別的理解應該可以幫助研究人員揭示為什么有的種族比其他種族更容易受某些疾病攻擊的原因。比如,,膽囊纖維癥不成比例的影響高加索人,;Tay-Sachs病(一種遺傳性代謝性疾病,,可致早夭)多見于德系猶太人,、法裔加拿大人和一些其他人群中。
Spielman說:“我關心的是這個發(fā)現對弄清醫(yī)學上的差異有多大作用,。”
基因表達中的差異可能是由于附近少量DNA的不同造成的:DNA中一個所謂的調整部分可以支配附近基因的表現,。
小組成員仔細檢查了HapMap,,發(fā)現SNP出現在那些在亞洲人和高加索人之間出現不同表達的基因的附近。這個發(fā)現為小組搞清可能導致基因表達變異的特定遺傳信號提供了候選目標,。
加拿大兒童醫(yī)院和多倫多大學的Steve Scherer表示,,這項工作“為我們理解個體或總體間的遺傳變異可以影響基因表達這個問題增加了基礎性信息”,,同時是“理解人類多樣性的一個重要步驟”,。