DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)最具特征的標(biāo)志之一,。DNA甲基化對發(fā)育、基因組印記,、轉(zhuǎn)錄調(diào)控,、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和基因組的穩(wěn)定性具有重要的作用,。研究表明,，DNA甲基化和基因沉默有關(guān),，DNA去甲基化很可能是一個癌癥標(biāo)志,，DNA甲基化也可能對正常的腦的發(fā)育起重要的作用,。  

日前,，科學(xué)家采用高通量分析方法,，對76個人腦的不同部位包括大腦皮層,、小腦和橋腦GpG島的甲基化水平進行分析發(fā)現(xiàn)DNA甲基化水平在人腦區(qū)域之間存在差異,，在人腦區(qū)域內(nèi)個體間的差異并不明顯,。這項研究表明，可以利用DNA甲基化特征來區(qū)分腦的不同區(qū)域,，并有助于解釋腦區(qū)域功能的特化。這種在基因水平上普遍存在的甲基化特征也許反映了基因組水平上全面的調(diào)控而不是在小量基因上分散的影響,。科學(xué)家們預(yù)言,，表觀遺傳學(xué)特征部分決定了基因功能。