如果將人類的基因組比喻成一本書(shū),，那么這本書(shū)的編排并非如有些人想象的那樣精良，而是充斥著不少錯(cuò)漏,，因?yàn)榛蚪M中存在一些垃圾信息——人類長(zhǎng)期演化過(guò)程中存留下來(lái)的“死亡基因”或“無(wú)效基因”,。
來(lái)自荷蘭和美國(guó)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期美國(guó)《科學(xué)》（Science）雜志上發(fā)表報(bào)告說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)由于一個(gè)“死亡基因”的復(fù)活,，導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥這種遺傳性肌肉疾病的發(fā)作,。
通常情況下，基因組中含有的垃圾信息不會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生任何影響,。但研究人員經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究發(fā)現(xiàn),，這些垃圾信息中的某個(gè)“死亡基因”在一些人體中復(fù)活并重新發(fā)揮作用,，干擾了人體這部精密儀器的正常運(yùn)行，導(dǎo)致面肩肱型營(yíng)養(yǎng)不良癥,。
參與研究的美國(guó)麻省理工學(xué)院遺傳學(xué)家大衛(wèi)·休斯曼說(shuō),，一些以往被認(rèn)為沒(méi)有功能的基因意外發(fā)揮作用，很可能是一些至今病理不明的疾病的根源,。
研究人員說(shuō),，新的發(fā)現(xiàn)將幫助他們開(kāi)發(fā)新型治療藥物，還有助于為攻克各種疑難雜癥開(kāi)辟新思路,。
人類基因組內(nèi)充斥著可以追溯到幾十萬(wàn)年前的死亡基因,，也就是廢棄的基因，相當(dāng)于基因組中有一個(gè)滿是壞掉和無(wú)用東西的閣樓,。
驚詫的遺傳學(xué)家19日?qǐng)?bào)告說(shuō),，在這些基因中，有些能起死回生,，導(dǎo)致—種最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,。遺傳學(xué)家說(shuō)，這是他們首次發(fā)現(xiàn)一個(gè)死亡的基因復(fù)活并引發(fā)拐騙,。
美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的遺傳學(xué)家弗朗西斯 科林斯博士說(shuō)：“如果我們思考一下基因組最驚人之處,，那么這個(gè)應(yīng)該列入其中。”
這種名為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (FSHD)的疾病是一種最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,。已知該病是由一種單型遺傳造成的。但在一群研究人員在美國(guó)《科學(xué)》周刊網(wǎng)站上發(fā)表這篇論文之前,，人們對(duì)該病的病因知之甚少,。這個(gè)致病基因是所謂的無(wú)用DNA的一部分。人們基本上不了解這些DNA片段的功能,，如果它們有功能的話,。美國(guó)麻省理工學(xué)院的遺傳學(xué)家戴維豪斯曼博士說(shuō)，科學(xué)家目前打算尋找有類似病因的其他疾病,，而且他們期望發(fā)現(xiàn)這些疾病,。
豪斯曼還說(shuō)，在某種程度上,，F(xiàn)SHD 的情況很簡(jiǎn)單——凡是遺傳了這一遺傳缺陷的人都會(huì)受到該病的侵犯,。
FSHD在人群中的發(fā)病率為兩萬(wàn)分之一。它會(huì)導(dǎo)致上臂,、肩胛周?chē)兔娌考∪膺M(jìn)行性無(wú)力——患者無(wú)法笑,。這是一種顯性遺傳疾病。
大約20年前,，遺傳學(xué)家找到了基因組中看起來(lái)導(dǎo)致這一疾病的片段,，即第 4號(hào)染色體長(zhǎng)臂尖端,，該片段由一長(zhǎng)串一種死亡基因的多個(gè)復(fù)制體構(gòu)成。這個(gè)死亡基因也在第10號(hào)染色體上復(fù)制,，但那個(gè)區(qū)域看起來(lái)是無(wú)害的,。有問(wèn)題的只是第4號(hào)染色體。
美國(guó)國(guó)家神經(jīng)疾患和中風(fēng)研究所神經(jīng)遺傳學(xué)分部負(fù)責(zé)人肯尼思菲施貝克博士說(shuō)：“這是—個(gè)復(fù)制的因子,。一個(gè)古老的基因碰到第4號(hào)染色體的尖端,。這是一個(gè)死亡的基因；沒(méi)有證據(jù)顯示,，它被表達(dá)了,。”（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原文出處：
Science DOI: 10.1126/science.1189044
A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Richard J. L. F. Lemmers,1 Patrick J. van der Vliet,1 Rinse Klooster,1 Sabrina Sacconi,2 Pilar Cama?o,3,4 Johannes G. Dauwerse,1 Lauren Snider,5 Kirsten R. Straasheijm,1 Gert Jan van Ommen,1 George W. Padberg,6 Daniel G. Miller,7 Stephen J. Tapscott,5 Rabi Tawil,8 Rune R. Frants,1 Silvère M. van der Maarel1,*
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a common form of muscular dystrophy in adults that is foremost characterized by progressive wasting of muscles in the upper body. FSHD is associated with contraction of D4Z4 macrosatellite repeats on chromosome 4q35, but this contraction is pathogenic only in certain "permissive" chromosomal backgrounds. Here, we show that FSHD patients carry specific single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the chromosomal region distal to the last D4Z4 repeat. This FSHD-predisposing configuration creates a canonical polyadenylation signal for transcripts derived from DUX4, a double homeobox gene of unknown function that straddles the last repeat unit and the adjacent sequence. Transfection studies revealed that DUX4 transcripts are efficiently polyadenylated and are more stable when expressed from permissive chromosomes. These findings suggest that FSHD arises through a toxic gain of function attributable to the stabilized distal DUX4 transcript.
1 Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, 2333 ZA Leiden, Netherlands.
2 Centre de reference pour les maladies Neuromusculaires and CNRS UMR6543, Nice University, 06202 Nice, France.
3 Department of Neurosciences, BioDonostia Health Research Institute, Hospital Donostia, 20014 San Sebastián, Spain.
4 CIBERNED, Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
5 Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA 98109, USA.
6 Department of Neurology, Radboud University Medical Center Nijmegen, 6500 HC Nijmegen, Netherlands.
7 Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
8 Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY 14642, USA.
