近日,，全球首臺液相定點基因測序儀在張江高科技園區(qū)問世，這種儀器在癌細胞比例低于20%的樣品中,，能檢測出基因變異,，而目前醫(yī)院使用的基因測序技術，都要求癌細胞數(shù)不得低于40%,。生物芯片上海國家工程研究中心的專家表示,，這一發(fā)明具有廣闊的醫(yī)學應用前景,。
據(jù)研發(fā)人員黃新華介紹，基因測序是人類基因組計劃的關鍵技術,，有基因檢測“金標準”之稱,。一般基因測序主要包括三個步驟：PCR擴增，對待檢測的DNA進行復制放量,；用諾貝爾獎成果“末端終止法”進行測序反應,；對完成反應的基因序列進行毛細管電泳，而后檢測DNA中含有的熒光信號,，即可獲取基因序列的“密碼”,。
經過多年研究，黃新華發(fā)現(xiàn),，在對特定基因位點的測序中,，“金標準”方法中的第三個步驟“毛細管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測序反應中,，檢測熒光信號的反向信號——淬滅信號,，那么就能獲得基因密碼，不必讓基因序列通過毛細管,，接受長達10小時左右的電泳測序,。根據(jù)這一創(chuàng)新思路，黃新華帶隊發(fā)明一種新型儀器——液相定點基因測序儀,，并申請了國家發(fā)明專利,。
與傳統(tǒng)基因測序儀相比，這種儀器讓基因測序的時間大幅縮短,，從原先的十幾個小時縮短為幾個小時,；其測序成本也大幅降低，僅為目前測序儀的1/3,。而且,，它的測序靈敏度提高了。醫(yī)院檢測腫瘤樣品的DNA變異時,，通常要求癌細胞數(shù)在腫瘤樣品中的比例不得低于40%,，否則檢測結果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細胞比例低于20%的情況下,，將能檢測出DNA變異,。
對于這項成果，生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示,，它在醫(yī)療機構有很好的應用前景,，適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷，為靶向治療和個體化用藥提供準確的基因測序報告,。值得一提的是，基因測序儀以及關鍵試劑一直被美國企業(yè)所壟斷,，液相定點基因測序儀的問世,，有望打破這種壟斷局面。（生物谷 Bioon.com）
