成骨不全癥,、白化病,、戈謝氏癥,、淋巴管肌瘤病,、遺傳性疾病結(jié)節(jié)性硬化癥、苯丙酮尿癥……這些奇怪而又陌生的名字就是一種種罕見病,。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計,，目前全球共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%,！
即將到來的2月29日是以“改變從了解開始”為主題的第五屆國際罕見病日,。或許有人認(rèn)為罕見病距離自己太過遙遠(yuǎn),，但罕見病對每個人而言都是一種風(fēng)險,，因為罕見病患者幾乎都面臨著相同的問題和需求：要么沒藥可治，要么有藥治不起,。
■關(guān)注國際罕見病日
罕見病 人類繁衍過程中的“空難”
世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病,。在美國，將發(fā)病率為0.65‰的疾病定義為罕見??；在歐洲，將發(fā)病率為0.5‰的疾病定義為罕見??；在離我們最近的臺灣地區(qū),，將發(fā)病率為0.1‰的疾病定義為罕見病。時至今日,，我國大陸地區(qū)尚無對罕見病的官方定義,。
北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科教授徐凱峰常年從事罕見病淋巴管肌瘤病（以下簡稱LAM）的診斷和治療工作,。LAM作為一種罕見呼吸系統(tǒng)疾病，幾乎所有的病例都發(fā)生在女性身上,，且主要以育齡女性為主,，成年女性患病率約為1/400000。在我國,，累計報道病例數(shù)還不到200例,，被譽為“罕見病中的罕見病”。
目前,，徐凱峰正在建立一個包括LAM等多個呼吸系統(tǒng)諸多罕見病在內(nèi)的信息數(shù)據(jù)庫,，摸底調(diào)查這些罕見病的診斷治療情況。徐凱峰認(rèn)為,，由于我國人口眾多且經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)有限,，與歐美等發(fā)達(dá)國家仍然存在距離，因此可以根據(jù)實際情況制定流行率的界限,，對罕見病的定義不乏借鑒臺灣的發(fā)病率,。“明確罕見病的定義在當(dāng)前是非常需要的，這對‘孤兒藥’（罕見病用藥稱為‘孤兒藥’）政策的制定,，包括對藥物研發(fā)的激勵,、藥物的準(zhǔn)入，如加快注冊,、減免稅等方面政策的制定都有很好的推動作用,。”
由于每個罕見病種人數(shù)相對較少，造成醫(yī)務(wù)界和全社會對其了解甚少,，許多患者被長期漏診,、誤診，延誤最佳治療時機,。在徐凱峰接診的LAM患者中,，就有患者曾誤診為結(jié)核病并進(jìn)行治療。
也許,，有人認(rèn)為罕見病距離自己太過遙遠(yuǎn),。目前國際確認(rèn)的罕見病有六千多種，約占人類疾病的10%,。資料顯示,，我國各類罕見病患者超過千萬人,。“罕見病對每個人而言都是一種風(fēng)險，它是一個公共問題,。”徐凱峰說,。
瓷娃娃（成骨不全癥患者）罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人王奕鷗說，不要把罕見病患者納入單獨的一個群體,，我們每一個人都有可能遇到這樣的疾病,，遇到了就是100%，“罕見病是我們?nèi)祟惙毖苓^程中的空難,。”
經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 壓倒患者的“最后一根稻草”
北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科大夫?qū)O維是徐凱峰教授的助理,，平時主要負(fù)責(zé)徐教授和各位患者之間的聯(lián)絡(luò)，在她看來,，目前國內(nèi)的罕見病患者絕大部分面臨兩種困境：要么是有藥治不起,，要么是沒藥可治。
以一個LAM患者的花費為例,，孫維算了筆賬：一個LAM患者的治療花費主要包含三部分,，一是普通治療，即使用一些平喘藥物,，每個月花費幾百元至1000元左右,；二是特殊藥物的使用，每個月花費在2000元至3000元,；三是肺移植的費用,，僅手術(shù)費就需要20萬—30萬不等，后續(xù)維持治療費用是每年5萬,。
孫維所列出的這些費用都是目前醫(yī)保所不報銷的,，全部由患者自己負(fù)擔(dān)。罹患LAM的患者多為30歲左右的年輕女性,，她們大多處在上有老下有小的年紀(jì),，本應(yīng)是家庭的頂梁柱，沒想到自己卻成了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。同樣作為女人,，孫維眼看著不少女同胞因為經(jīng)濟(jì)原因而不得不離婚，或者不得不放棄挽留生命的肺移植手術(shù),。
徐凱峰教授所在的北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院呼吸科,、江蘇省無錫市人民醫(yī)院肺移植科開展了一項問卷調(diào)查，旨在了解國內(nèi)LAM患者對肺移植的看法,。在調(diào)查收集到的57例有效問卷中,，認(rèn)為可以承受肺移植費用的僅有5位患者（8.8%），35.1%存在經(jīng)濟(jì)困難但勉強可以承受，50.9%不能承擔(dān)肺移植治療費用,。經(jīng)濟(jì)因素成了患者保存生命,，接受肺移植治療的重要限制因素。
藥物缺乏 無奈選擇“老藥新用”
與罕見病患者交往多了以后,，徐凱峰,、孫維以及王奕鷗等人都發(fā)現(xiàn)，不管是LAM,、TSC還是戈謝病,、白化病，都有著不少共同的特點：目前國內(nèi)的患者通常無法得到適當(dāng)?shù)?a href="http://hnhlg.com/news/" target="_blank">醫(yī)療服務(wù),，尤其是缺乏藥物治療,。在發(fā)達(dá)國家和地區(qū)用于治療罕見病的藥品中，僅有為數(shù)不多的進(jìn)入了中國市場,。而且由于沒有政策支持以及相關(guān)的醫(yī)療保障，大部分患者無法承擔(dān)這些藥品的高昂費用,。因而,，大多數(shù)罕見病患者無法像正常人一樣生活，可能會因病失去工作或受到社會歧視,，有的還因病致殘或在成年前死亡,。
要解決罕見病患者無藥可用的境地，有兩種解決方式,。一是老藥新用,；二是研發(fā)新藥。
在徐凱峰的研究中發(fā)現(xiàn),，一種叫雷帕霉素的老藥對LAM患者有不錯的療效,。雷帕霉素早在20世紀(jì)70年代就被研發(fā)出來，經(jīng)常作為免疫抑制劑用于器官移植,，以減緩器官移植手術(shù)后的免疫排斥反應(yīng),。近幾年的研究發(fā)現(xiàn)，雷帕霉素對LAM和TSC（結(jié)節(jié)性硬化癥）這兩種罕見病的治療方面效果明顯,，為疾病的治療水平提供了新的思路和方法,。
不過，雷帕霉素說明書的適應(yīng)證一項上沒有將LAM以及TSC納入其中,。“連起碼的適應(yīng)證都沒有,，當(dāng)然就不會被納入醫(yī)保報銷。”徐凱峰說,。
這樣的情況成骨不全癥患者也遇到了,。脆骨病患者的補鈣藥品也屬于老藥新用。作為一名成骨不全患者，王奕鷗表示,，包括她自己在內(nèi),，目前很多成骨不全癥患者都在使用雙磷酸鹽類的藥物，這類常用于治療骨質(zhì)疏松的藥物對于提高成骨不全癥患者的骨密度非常有效,。不過,，這些藥的適應(yīng)證上也沒有將成骨不全癥患者列入其中。
王奕鷗說,，其實無論是患者還是醫(yī)生,，這樣用藥都非常危險，很多大夫怕?lián)L(fēng)險而不給患者開藥,。“沒辦法,，作為成骨不全癥患者，我們沒有任何一種明確寫有適應(yīng)證的對癥藥物,。”好不容易發(fā)現(xiàn)有一類藥物有效,，雖然有風(fēng)險，患者們也愿意試一試,。
徐凱峰說,，要想將這些藥物納入醫(yī)保，首先就要解決適應(yīng)證的問題,，要在適應(yīng)證中加入這些罕見病,。而這之前必須要經(jīng)過長期嚴(yán)格的臨床試驗，經(jīng)過國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)后才可以,。
其實,，如果有藥廠需要進(jìn)行“孤兒藥”的臨床試驗，徐凱峰和王奕鷗所接觸的患者都是比較樂意接受的，他們大都抱著“不管什么藥，有藥總比沒藥好”的心態(tài),。
