成骨不全癥、白化病,、戈謝氏癥,、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結(jié)節(jié)性硬化癥,、苯丙酮尿癥……這些奇怪而又陌生的名字就是一種種罕見(jiàn)病,。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，目前全球共6000余種罕見(jiàn)病,，約占人類疾病人群的10%,！
即將到來(lái)的2月29日是以“改變從了解開(kāi)始”為主題的第五屆國(guó)際罕見(jiàn)病日,。或許有人認(rèn)為罕見(jiàn)病距離自己太過(guò)遙遠(yuǎn),，但罕見(jiàn)病對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn),，因?yàn)楹币?jiàn)病患者幾乎都面臨著相同的問(wèn)題和需求：要么沒(méi)藥可治，要么有藥治不起,。
■關(guān)注國(guó)際罕見(jiàn)病日
罕見(jiàn)病 人類繁衍過(guò)程中的“空難”
世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病,。在美國(guó)，將發(fā)病率為0.65‰的疾病定義為罕見(jiàn)??；在歐洲，將發(fā)病率為0.5‰的疾病定義為罕見(jiàn)??；在離我們最近的臺(tái)灣地區(qū)，將發(fā)病率為0.1‰的疾病定義為罕見(jiàn)病,。時(shí)至今日,，我國(guó)大陸地區(qū)尚無(wú)對(duì)罕見(jiàn)病的官方定義。
北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科教授徐凱峰常年從事罕見(jiàn)病淋巴管肌瘤?。ㄒ韵潞?jiǎn)稱LAM）的診斷和治療工作,。LAM作為一種罕見(jiàn)呼吸系統(tǒng)疾病，幾乎所有的病例都發(fā)生在女性身上,，且主要以育齡女性為主,，成年女性患病率約為1/400000。在我國(guó),，累計(jì)報(bào)道病例數(shù)還不到200例,，被譽(yù)為“罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病”。
目前,，徐凱峰正在建立一個(gè)包括LAM等多個(gè)呼吸系統(tǒng)諸多罕見(jiàn)病在內(nèi)的信息數(shù)據(jù)庫(kù),，摸底調(diào)查這些罕見(jiàn)病的診斷治療情況。徐凱峰認(rèn)為,，由于我國(guó)人口眾多且經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)有限,，與歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家仍然存在距離,，因此可以根據(jù)實(shí)際情況制定流行率的界限,，對(duì)罕見(jiàn)病的定義不乏借鑒臺(tái)灣的發(fā)病率。“明確罕見(jiàn)病的定義在當(dāng)前是非常需要的,，這對(duì)‘孤兒藥’（罕見(jiàn)病用藥稱為‘孤兒藥’）政策的制定,，包括對(duì)藥物研發(fā)的激勵(lì)、藥物的準(zhǔn)入,，如加快注冊(cè),、減免稅等方面政策的制定都有很好的推動(dòng)作用,。”
由于每個(gè)罕見(jiàn)病種人數(shù)相對(duì)較少，造成醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)其了解甚少,，許多患者被長(zhǎng)期漏診,、誤診，延誤最佳治療時(shí)機(jī),。在徐凱峰接診的LAM患者中,，就有患者曾誤診為結(jié)核病并進(jìn)行治療。
也許,，有人認(rèn)為罕見(jiàn)病距離自己太過(guò)遙遠(yuǎn),。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六千多種，約占人類疾病的10%,。資料顯示,，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)千萬(wàn)人。“罕見(jiàn)病對(duì)每個(gè)人而言都是一種風(fēng)險(xiǎn),，它是一個(gè)公共問(wèn)題,。”徐凱峰說(shuō)。
瓷娃娃（成骨不全癥患者）罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人王奕鷗說(shuō),，不要把罕見(jiàn)病患者納入單獨(dú)的一個(gè)群體,，我們每一個(gè)人都有可能遇到這樣的疾病，遇到了就是100%,，“罕見(jiàn)病是我們?nèi)祟惙毖苓^(guò)程中的空難,。”
經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 壓倒患者的“最后一根稻草”
北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科大夫?qū)O維是徐凱峰教授的助理，平時(shí)主要負(fù)責(zé)徐教授和各位患者之間的聯(lián)絡(luò),，在她看來(lái),，目前國(guó)內(nèi)的罕見(jiàn)病患者絕大部分面臨兩種困境：要么是有藥治不起，要么是沒(méi)藥可治,。
以一個(gè)LAM患者的花費(fèi)為例,，孫維算了筆賬：一個(gè)LAM患者的治療花費(fèi)主要包含三部分，一是普通治療,，即使用一些平喘藥物,，每個(gè)月花費(fèi)幾百元至1000元左右；二是特殊藥物的使用,，每個(gè)月花費(fèi)在2000元至3000元,；三是肺移植的費(fèi)用，僅手術(shù)費(fèi)就需要20萬(wàn)—30萬(wàn)不等,，后續(xù)維持治療費(fèi)用是每年5萬(wàn),。
孫維所列出的這些費(fèi)用都是目前醫(yī)保所不報(bào)銷的，全部由患者自己負(fù)擔(dān),。罹患LAM的患者多為30歲左右的年輕女性,，她們大多處在上有老下有小的年紀(jì),，本應(yīng)是家庭的頂梁柱，沒(méi)想到自己卻成了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。同樣作為女人,，孫維眼看著不少女同胞因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因而不得不離婚，或者不得不放棄挽留生命的肺移植手術(shù),。
徐凱峰教授所在的北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院呼吸科,、江蘇省無(wú)錫市人民醫(yī)院肺移植科開(kāi)展了一項(xiàng)問(wèn)卷調(diào)查，旨在了解國(guó)內(nèi)LAM患者對(duì)肺移植的看法,。在調(diào)查收集到的57例有效問(wèn)卷中,，認(rèn)為可以承受肺移植費(fèi)用的僅有5位患者（8.8%），35.1%存在經(jīng)濟(jì)困難但勉強(qiáng)可以承受,，50.9%不能承擔(dān)肺移植治療費(fèi)用,。經(jīng)濟(jì)因素成了患者保存生命，接受肺移植治療的重要限制因素,。
藥物缺乏 無(wú)奈選擇“老藥新用”
與罕見(jiàn)病患者交往多了以后,，徐凱峰、孫維以及王奕鷗等人都發(fā)現(xiàn),，不管是LAM,、TSC還是戈謝病、白化病,，都有著不少共同的特點(diǎn)：目前國(guó)內(nèi)的患者通常無(wú)法得到適當(dāng)?shù)?a href="http://hnhlg.com/sell/list-146.html" target="_blank">醫(yī)療服務(wù),，尤其是缺乏藥物治療。在發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)用于治療罕見(jiàn)病的藥品中,，僅有為數(shù)不多的進(jìn)入了中國(guó)市場(chǎng),。而且由于沒(méi)有政策支持以及相關(guān)的醫(yī)療保障，大部分患者無(wú)法承擔(dān)這些藥品的高昂費(fèi)用,。因而,，大多數(shù)罕見(jiàn)病患者無(wú)法像正常人一樣生活，可能會(huì)因病失去工作或受到社會(huì)歧視,，有的還因病致殘或在成年前死亡,。
要解決罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可用的境地，有兩種解決方式,。一是老藥新用,；二是研發(fā)新藥。
在徐凱峰的研究中發(fā)現(xiàn),，一種叫雷帕霉素的老藥對(duì)LAM患者有不錯(cuò)的療效,。雷帕霉素早在20世紀(jì)70年代就被研發(fā)出來(lái)，經(jīng)常作為免疫抑制劑用于器官移植,，以減緩器官移植手術(shù)后的免疫排斥反應(yīng),。近幾年的研究發(fā)現(xiàn)，雷帕霉素對(duì)LAM和TSC（結(jié)節(jié)性硬化癥）這兩種罕見(jiàn)病的治療方面效果明顯,，為疾病的治療水平提供了新的思路和方法,。
不過(guò)，雷帕霉素說(shuō)明書(shū)的適應(yīng)證一項(xiàng)上沒(méi)有將LAM以及TSC納入其中,。“連起碼的適應(yīng)證都沒(méi)有,，當(dāng)然就不會(huì)被納入醫(yī)保報(bào)銷。”徐凱峰說(shuō),。
這樣的情況成骨不全癥患者也遇到了,。脆骨病患者的補(bǔ)鈣藥品也屬于老藥新用。作為一名成骨不全患者,，王奕鷗表示,，包括她自己在內(nèi)，目前很多成骨不全癥患者都在使用雙磷酸鹽類的藥物,，這類常用于治療骨質(zhì)疏松的藥物對(duì)于提高成骨不全癥患者的骨密度非常有效,。不過(guò)，這些藥的適應(yīng)證上也沒(méi)有將成骨不全癥患者列入其中,。
王奕鷗說(shuō),，其實(shí)無(wú)論是患者還是醫(yī)生，這樣用藥都非常危險(xiǎn),，很多大夫怕?lián)L(fēng)險(xiǎn)而不給患者開(kāi)藥,。“沒(méi)辦法，作為成骨不全癥患者,，我們沒(méi)有任何一種明確寫(xiě)有適應(yīng)證的對(duì)癥藥物,。”好不容易發(fā)現(xiàn)有一類藥物有效，雖然有風(fēng)險(xiǎn),，患者們也愿意試一試,。
徐凱峰說(shuō)，要想將這些藥物納入醫(yī)保,，首先就要解決適應(yīng)證的問(wèn)題,，要在適應(yīng)證中加入這些罕見(jiàn)病。而這之前必須要經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期嚴(yán)格的臨床試驗(yàn),，經(jīng)過(guò)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)后才可以,。
其實(shí)，如果有藥廠需要進(jìn)行“孤兒藥”的臨床試驗(yàn),，徐凱峰和王奕鷗所接觸的患者都是比較樂(lè)意接受的,，他們大都抱著“不管什么藥，有藥總比沒(méi)藥好”的心態(tài),。
