據(jù)《大眾科學(xué)》報(bào)道,，失明,、腦癌和植物人這三種看似無(wú)法治愈的癥狀,，將在昌明科技下得以實(shí)現(xiàn)治愈?？茖W(xué)家已經(jīng)著手研究一種新的基因療法,，用好的基因替換壞的、破損的基因,。下面是一些有希望成功底的初步的成果,。

恢復(fù)視力——醫(yī)學(xué)前沿暢想

恢復(fù)視力

挑戰(zhàn)：一種遺傳性疾病會(huì)使兒童的視力下降，并在成年后致盲,。
根治方法：用健康的基因替換有缺陷的基因,。
現(xiàn)狀：3至5年內(nèi)通過(guò)美國(guó)食品及藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)

每天早上鬧鐘響起時(shí)，塔米·豪斯都不敢睜開她的眼睛,。過(guò)去3年里,，她的視力已逐步下降至一片褐色的陰霾。她無(wú)法分辨出海洋和天空,，或者辨認(rèn)某人的容貌,。這位有著三個(gè)孩子的45歲母親知道，最終有一天,，當(dāng)她醒來(lái)時(shí),，世界將是一片漆黑。但就在醫(yī)生向她的眼睛注入新的基因幾個(gè)星期之后,，她已經(jīng)能夠看清楚冰箱的門,。  4個(gè)月后，她能親眼看著自己12歲的女兒投三壘了,。

豪斯患有雷伯氏先天性黑內(nèi)障(LCA)，一個(gè)單基因的缺陷阻止了視網(wǎng)膜產(chǎn)生對(duì)維持眼睛光受體健康起至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì),。對(duì)于大多數(shù)患者來(lái)說(shuō),，在童年視力就開始失去。如果不采取治療,，毫無(wú)疑問(wèn),，她，或者其他任何患者,，最終將完全失明,。但豪斯屬于11個(gè)例外的幸運(yùn)兒之一，他們參與了最近在費(fèi)城兒童醫(yī)院進(jìn)行的臨床試驗(yàn),，參與試驗(yàn)的患者年齡從8歲到33歲,，“我是最老的,，最瞎的先頭兵，”  豪斯開玩笑說(shuō),。他們接受了視網(wǎng)膜細(xì)胞附近的基因注射,，以幫助修補(bǔ)他們的光受體。雖然參與試驗(yàn)時(shí),，大多數(shù)患者的視界已經(jīng)成為像豪斯一樣的褐色陰霾,，但到現(xiàn)在為止，至少有6名患者的狀況有所改善,，法律上他們已經(jīng)不再被視為失明,。

該療法源于美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的分子遺傳學(xué)家讓·貝內(nèi)特近20年來(lái)對(duì)老鼠和狗的遺傳性失明的研究。隨著進(jìn)一步的研究,，貝內(nèi)特表示,，她可以在三年內(nèi)開發(fā)出藥物，使視網(wǎng)膜手術(shù)能夠治愈雷伯氏先天性黑內(nèi)障,。但她沒有就此止步,。在美國(guó)出生的孩子中，每年只有5個(gè)孩子的雷伯氏先天性黑內(nèi)障與豪斯為同一類型,，但是從一個(gè)少見的單基因缺陷入手,，是開發(fā)更普遍的治療模型的一個(gè)很好的途徑。  “我們的成功表明,，這種技術(shù)是可行的,，”貝內(nèi)特說(shuō)。  “我們認(rèn)為這可能作為很多不同的致盲性疾病的一個(gè)平臺(tái),。”她表示,，十年內(nèi)利用類似的治療方法可以改善與其他基因突變有關(guān)的視力問(wèn)題，如視網(wǎng)膜色素變性和黃斑變性,。

豪斯,，像參與初步研究的其他病人一樣，只在一只眼睛接受了注射（另一只眼睛不接受治療作為對(duì)比）,。  “盡管說(shuō)我貪心吧”,，她說(shuō)，“我不斷提醒醫(yī)生,，請(qǐng)他不要忘記治療我的另一只眼睛,。  “今年春天，貝內(nèi)特和她的同事希望繼續(xù)對(duì)年齡更小的LCA患者進(jìn)行雙眼的的基因治療試驗(yàn),。貝內(nèi)特目前正在申請(qǐng)額外的資金來(lái)進(jìn)行更大型的試驗(yàn)來(lái)完成她的第一批12名患者的治療,。她希望資金能盡快到位——一旦所有的視網(wǎng)膜細(xì)胞死亡，新的基因也無(wú)力回天：“我們這是和時(shí)間在賽跑,。”

如何修復(fù)視網(wǎng)膜細(xì)胞——將攜帶健康基因副本的病毒注入眼睛的視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞附近,，該病毒侵入細(xì)胞,，把新基因轉(zhuǎn)換成蛋白質(zhì)，為視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞提供形成吸收光線,、產(chǎn)生視覺的色素所必需的維生素A,。