作為協(xié)助繪制人類基因圖譜的研究人員,，弗朗西斯 柯林斯（Francis  Collins）直到去年夏天才騰出時間測試了自己的基因，而測試結(jié)果讓他十分意外,。

他是二型糖尿病易感體質(zhì)——這個結(jié)果是這位身材修長的美國國家人類基因組研究院(NHGRI)前任院長以前從未想到的,。目前提供基因圖譜測試的有Navigenics、23andMe和DecodeMe這三家公司,，它們對每名顧客的收費都在幾百美元,。

“這三家公司我都試了，因為我想看看結(jié)果是不是一樣,，”  他說,，“三份結(jié)果都顯示，我的糖尿病風(fēng)險比較高,。”

得知這一消息後,，柯林斯努力減去了25磅體重。但他卻認(rèn)為這種測試并不是特別有用,，至少目前是這樣,。他說：“實際上，目前最好的參照是你的家族史,，而這不會花費你一個銅板,。”

不過，基因組領(lǐng)域的研究和成果應(yīng)用可謂方興未艾,。有些專家認(rèn)為,，基因組學(xué)即將迎來“黃金時代”。基因密碼能告訴你罹患癌癥,、糖尿病或心臟病的機(jī)率,，并預(yù)測哪些藥物對你有用。然而耗資30億美元的人類基因組跨國計劃雖然早在10年前就完成了第一期,，但直到現(xiàn)在也還沒有什麼特別重大的成果,。

柯林斯表示，真正艱難的工作才剛剛開始,。

在某種意義上,，這個領(lǐng)域被自己的成就所拖累。企業(yè)競相制造那些“標(biāo)準(zhǔn)設(shè)備”,，供生物技術(shù)實驗室現(xiàn)場為顧客的全部基因進(jìn)行排序之用，企業(yè)之間的競爭已經(jīng)使得基因排序的成本下降,。但NHGRI現(xiàn)任院長埃里克 格林（Eric  Green）稱,，基因組測序制造了“信息海嘯”，讓科學(xué)家的大腦和計算機(jī)不堪重負(fù),。

但令研究人員驚訝的是,，人類擁有的基因數(shù)相對較少，只有2.05萬,，而老鼠擁有3萬個,，水稻則擁有5萬個。對人類來說,，多數(shù)最重要的信息都保存在此前被稱作“垃圾DNA”的基因代碼中,。這些“垃圾DNA”占到人類基因代碼總數(shù)的三分之二。

生物銀行

在倫敦西部的英國生物銀行,，許多志愿者在參與一項可能有益于自己的子孫後代的實驗,。他們自愿捐出自己的DNA和醫(yī)療檔案，并接受跟蹤檢測,，直至死亡,。

這些志愿者的年齡在40歲到69歲之間。研究者之所以選定這個年齡層進(jìn)行研究,，是因為這個年齡階段的人用不了太長時間就可能患上癌癥,、關(guān)節(jié)炎、糖尿病,、心臟病和癡呆,。

如今已有約45萬名英國人自愿通過英國國民健康服務(wù)體系(NHS)，接受匿名的DNA測序和健康情況跟蹤檢測,。

主要研究人員羅里 柯林斯（Rory  Collins）說,，只有通過調(diào)查大規(guī)模的樣本，科學(xué)家才能知道生活方式因素是如何與眾多稀有的基因變異相互作用，導(dǎo)致常見病的發(fā)生,。

中國和瑞典等國家也成立了生物銀行,，但將各種因素進(jìn)行最全面考量的當(dāng)屬英國生物銀行。

基因和癌癥

過去的十年是制藥產(chǎn)業(yè)的最艱難時期,。藥品開發(fā)者和投資者面臨的問題之一是,，知識越多，針對病癥的解決辦法就越復(fù)雜,。

但如今,，在癌癥這個關(guān)鍵的疾病領(lǐng)域，更加便宜,、更加快捷的基因排序技術(shù)帶來了曙光,。

很多癌癥患者最擔(dān)心的事情之一就是，手術(shù)沒能完全切除癌細(xì)胞,，使得癌癥復(fù)發(fā),。患者只能等待腫瘤長得足夠大,，以便能被成像設(shè)備檢測出來,。