作為協(xié)助繪制人類基因圖譜的研究人員,，弗朗西斯 柯林斯（Francis Collins）直到去年夏天才騰出時間測試了自己的基因,，而測試結果讓他十分意外,。
他是二型糖尿病易感體質——這個結果是這位身材修長的美國國家人類基因組研究院(NHGRI)前任院長以前從未想到的,。目前提供基因圖譜測試的有Navigenics,、23andMe和DecodeMe這三家公司,，它們對每名顧客的收費都在幾百美元。
“這三家公司我都試了,，因為我想看看結果是不是一樣,，” 他說，“三份結果都顯示,，我的糖尿病風險比較高,。”
得知這一消息後，柯林斯努力減去了25磅體重,。但他卻認為這種測試并不是特別有用,，至少目前是這樣。他說：“實際上,，目前最好的參照是你的家族史,，而這不會花費你一個銅板。”
不過,，基因組領域的研究和成果應用可謂方興未艾,。有些專家認為，基因組學即將迎來“黃金時代”,?；蛎艽a能告訴你罹患癌癥、糖尿病或心臟病的機率,，并預測哪些藥物對你有用,。然而耗資30億美元的人類基因組跨國計劃雖然早在10年前就完成了第一期，但直到現在也還沒有什麼特別重大的成果,。
柯林斯表示,，真正艱難的工作才剛剛開始。
在某種意義上,，這個領域被自己的成就所拖累,。企業(yè)競相制造那些“標準設備”，供生物技術實驗室現場為顧客的全部基因進行排序之用,，企業(yè)之間的競爭已經使得基因排序的成本下降,。但NHGRI現任院長埃里克 格林（Eric Green）稱，基因組測序制造了“信息海嘯”,，讓科學家的大腦和計算機不堪重負,。
但令研究人員驚訝的是，人類擁有的基因數相對較少,，只有2.05萬,，而老鼠擁有3萬個，水稻則擁有5萬個,。對人類來說,，多數最重要的信息都保存在此前被稱作“垃圾DNA”的基因代碼中,。這些“垃圾DNA”占到人類基因代碼總數的三分之二。
生物銀行
在倫敦西部的英國生物銀行,，許多志愿者在參與一項可能有益于自己的子孫後代的實驗,。他們自愿捐出自己的DNA和醫(yī)療檔案，并接受跟蹤檢測,，直至死亡,。
這些志愿者的年齡在40歲到69歲之間。研究者之所以選定這個年齡層進行研究,，是因為這個年齡階段的人用不了太長時間就可能患上癌癥,、關節(jié)炎、糖尿病,、心臟病和癡呆,。
如今已有約45萬名英國人自愿通過英國國民健康服務體系(NHS)，接受匿名的DNA測序和健康情況跟蹤檢測,。
主要研究人員羅里 柯林斯（Rory Collins）說,，只有通過調查大規(guī)模的樣本，科學家才能知道生活方式因素是如何與眾多稀有的基因變異相互作用,，導致常見病的發(fā)生,。
中國和瑞典等國家也成立了生物銀行，但將各種因素進行最全面考量的當屬英國生物銀行,。
基因和癌癥
過去的十年是制藥產業(yè)的最艱難時期。藥品開發(fā)者和投資者面臨的問題之一是,，知識越多,，針對病癥的解決辦法就越復雜。
但如今,，在癌癥這個關鍵的疾病領域,，更加便宜、更加快捷的基因排序技術帶來了曙光,。
很多癌癥患者最擔心的事情之一就是,，手術沒能完全切除癌細胞，使得癌癥復發(fā),?；颊咧荒艿却[瘤長得足夠大，以便能被成像設備檢測出來,。
