Complete Genomics公司(簡(jiǎn)稱CGI)的光物理學(xué)家Bill Banyai開始開發(fā)一種基因測(cè)序儀時(shí),,他曾在兩家計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)創(chuàng)業(yè)公司工作過的背景給了他很大的幫助,。要設(shè)計(jì)一臺(tái)能自動(dòng)運(yùn)行,、極大降低繪出人類基因組30億堿基對(duì)圖譜的成本的儀器,,他在數(shù)字化方面的專業(yè)知識(shí)是必不可少的,。
低成本基因測(cè)序?qū)韨€(gè)體化醫(yī)療的新時(shí)代,,為癌癥及其他嚴(yán)重疾病的治療帶來新的方法。然而,,盡管人類基因組測(cè)序在十多年前就已經(jīng)完成,,但這類治療方法來的卻非常緩慢。
不過,,現(xiàn)在這種狀況正在發(fā)生改變,,很大一部分原因與半導(dǎo)體制造業(yè)中消費(fèi)產(chǎn)品(如個(gè)人電腦和智能手機(jī))的發(fā)展趨勢(shì)相同:運(yùn)算能力及晶體管密度成指數(shù)增加,并伴隨著成本的下降速度越來越快,。
因此,,生物學(xué)家和計(jì)算機(jī)科學(xué)家認(rèn)為,對(duì)疾病的新的認(rèn)識(shí)以及新的藥物將很快到來,。
“對(duì)于整個(gè)人類歷史來說,,人類還未曾擁有過能讀出組成自己生命的信息的方法,”加州通訊與信息技術(shù)研究所所長,、CGI科學(xué)指導(dǎo)委員會(huì)成員Larry Smarr說,,“而一旦從數(shù)據(jù)匱乏環(huán)境轉(zhuǎn)變到數(shù)據(jù)豐富環(huán)境,一切都會(huì)發(fā)生改變,。”
CGI坐落在加州山景城,,是眾多加速推動(dòng)人類全基因組測(cè)序成本降至1000美元以下的公司之一。要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo),,有來自生物學(xué),、化學(xué)、計(jì)算機(jī)學(xué)等各方面的挑戰(zhàn),,對(duì)于CGI來說,則是計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò),。
CGI就像一家典型的硅谷創(chuàng)業(yè)公司,。他們的基因測(cè)序儀裝在一間4000平方英尺的房間中,沐浴著怪異的藍(lán)光,這使得他們就像是一家傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)中心,,而非生物實(shí)驗(yàn)室,。
在2005年,Clifford Reid,,作為一個(gè)成功的硅谷軟件企業(yè)家,,開始組件他的團(tuán)隊(duì),他找到Banyai博士問他是否有興趣加入一家基因測(cè)序創(chuàng)業(yè)公司,。Reid博士在物理和數(shù)學(xué)方面接受過訓(xùn)練,,曾作為入駐企業(yè)家在麻省技術(shù)研究院工作了一年,在那里他的興趣轉(zhuǎn)導(dǎo)了生物信息學(xué)——將計(jì)算機(jī)科學(xué)及信息技術(shù)應(yīng)用到生物學(xué)和醫(yī)學(xué)上,。
而Banyai博士在生物學(xué)方面的經(jīng)驗(yàn)則少的多,。此前他曾在互聯(lián)網(wǎng)創(chuàng)業(yè)公司GlimmerGlass和 Silicon Light Machines工作。他讀到了2005年發(fā)表在Science上的一篇文章,,在這片文章中,,來自哈佛的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)描述了一種新的技術(shù),將可能加快基因測(cè)序的速度,。
如今,,Banyai博士正在完成融合了機(jī)器人學(xué)、化學(xué),、光學(xué)及計(jì)算機(jī)學(xué)技術(shù)的第二代儀器,。
“基因組測(cè)序現(xiàn)在便宜到令人難以置信,”創(chuàng)業(yè)公司Personalis的創(chuàng)始人Russ B. Altman說,。這家公司開發(fā)用于解讀基因組的軟件,。他說,“從科學(xué)發(fā)現(xiàn)角度來說,,我們將有能力進(jìn)行臨床試驗(yàn),。我們可以對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行檢查。”
最近,,在公司的網(wǎng)站上,,Reid博士預(yù)測(cè),基因測(cè)序的價(jià)格將最終降到和做一次血液檢測(cè)一樣便宜:“我認(rèn)為,,當(dāng)人類全基因組測(cè)序價(jià)格相當(dāng)于一次全面血液檢查時(shí),,這對(duì)醫(yī)學(xué)界的影響是深遠(yuǎn)的,并且將帶來許多公共政策議題(隱私,、安全,、泄密、賠償,、詮釋,、咨詢等),,都是將來要討論的重要話題。”
Banyai博士說,,他發(fā)現(xiàn)硅谷的創(chuàng)業(yè)公司的創(chuàng)意發(fā)展的很好,。他說,由于新技術(shù)的及時(shí)出現(xiàn),,“在創(chuàng)業(yè)公司中不乏這種引人注目的事情,。你做出計(jì)劃,然后走出絕壁,,一座小橋魔術(shù)般地出現(xiàn)了,。”
對(duì)于CGI,這家公司是借了工業(yè)數(shù)碼相機(jī)巨大發(fā)展的東方,,這種相機(jī)能夠捕獲用于讀取DNA序列的熒光分子,。
在過去的半年中,被更加頻繁用于出廠檢查系統(tǒng)的新一代相機(jī)使得CGI的測(cè)序程序提速了10倍,。該公司說,,這將使公司的測(cè)序能力從每年10000個(gè)基因組提高到100000個(gè)基因組。
初期基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)與硅谷芯片生產(chǎn)商之間的平行發(fā)展令人驚訝,。自20世紀(jì)60年代早期開始,,硅片上所能安置的線圈的數(shù)量成指數(shù)增長,半導(dǎo)體工業(yè)借此改變了計(jì)算的成本,。結(jié)果,,如今擺在你手邊的堪比80年代世界上最強(qiáng)勁的超級(jí)計(jì)算機(jī)的電腦只需花費(fèi)數(shù)百美元。
CGI的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手也在進(jìn)行開發(fā)以促使價(jià)格的下降,。比如位于加利福利亞州卡爾斯巴德的Life Technologies公司使用一種半導(dǎo)體芯片上的感應(yīng)器陣列對(duì)基因組中的堿基進(jìn)行直接讀取,。隨著各代技術(shù)中所裝配的感應(yīng)器越來越多,測(cè)序的價(jià)格將急劇下降,。
上個(gè)月,,Oxford Nanopore Technologies公司引發(fā)了這個(gè)行業(yè)的轟動(dòng)。該公司介紹了一種儀器,,采用稱為納米孔測(cè)序的替代方法來進(jìn)行基因測(cè)序:DNA鏈在通過顯微孔時(shí)即可被讀取,。
由于勝負(fù)未分,所有的公司都在努力盡可能快地降低測(cè)序的價(jià)格,。