The Blogs:May 09, 2012
原作者：Aabha Khemani, Gauri Jaju
來(lái)源：Genetic Engineering & Biotechnology News (GEN)
鏈接：http://www.genengnews.com/blog-biotech/contracting-sequencing-costs-could-mean-ballooning-informatics-prices/690/
譯者：YJ Lu
對(duì)科研界有著巨大沖擊的人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)在2003年完成后，開(kāi)始于35年前的DNA測(cè)序技術(shù)取得了突破性進(jìn)展,。HGP歷經(jīng)13年,、花費(fèi)38億美元解碼整個(gè)基因組；而今天,，研究者們只用一天,、只花1000美元即可做到。
由于在硅片上安裝使用平行傳感器,，測(cè)序費(fèi)用已經(jīng)大幅降低,，甚至可以媲美硬件行業(yè)的Moore定律。新一代測(cè)序平臺(tái)提高了測(cè)序功能,、加快了處理速度,、提高了效率水平。
這些下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)是通往個(gè)性化醫(yī)療的決定性驅(qū)動(dòng)力量,。今年一月,，Life Technologies 和 Illumina 分別宣布了他們的新產(chǎn)品Benchtop Ion Proton 和 HiSeq 2500 測(cè)序儀。NGS領(lǐng)域的參與者還包括Roche,，Oxford Nanopore,，Pacific Biosciences以及許多其他廠商。這些技術(shù)在診斷領(lǐng)域有著廣闊的臨床應(yīng)用前景,。
NGS面臨的最主要挑戰(zhàn)是數(shù)據(jù)處理和對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)的解讀,、以及需要技術(shù)熟練的人員分析數(shù)據(jù)。盡管測(cè)序的價(jià)格很可能會(huì)降至1,000美元/基因組,，但卻有間接的,、與數(shù)據(jù)處理、儲(chǔ)存,、及生物信息學(xué)軟件相關(guān)的管理費(fèi)用有待明確,，以便預(yù)測(cè)未來(lái)與NGS有關(guān)的成本,。主要挑戰(zhàn)在于計(jì)算用于數(shù)據(jù)處理和管理以及對(duì)處理過(guò)的序列們進(jìn)行下游分析的費(fèi)用。
龐大的數(shù)據(jù)在2017年意味著什么,？
數(shù)據(jù)處理和分析是NGS應(yīng)用的瓶頸,。這些挑戰(zhàn)為能解讀大量數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)軟件和有熟練技能的人員如生物信息員、統(tǒng)計(jì)學(xué)家,、生物學(xué)家,、醫(yī)生和遺傳學(xué)家們創(chuàng)造機(jī)會(huì)。
2011年生物信息學(xué)市場(chǎng)規(guī)模是24億美元,，而根據(jù)Research and Markets 三月份發(fā)表的題為"生物信息學(xué)市場(chǎng)展望"的報(bào)告稱(chēng),，該市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)將以25%的年復(fù)利增長(zhǎng)率增加。至2017年,，生物信息學(xué)市場(chǎng)的規(guī)模預(yù)期將達(dá)到91億美元,。考慮到生物信息學(xué)的最大一部分是基因組解讀,，我們猜測(cè)2017年將有85%或77億美元花在這個(gè)特定領(lǐng)域,。
2011年，假定測(cè)序成本是每個(gè)基因組6,000-10,000美元并且需要生物信息學(xué)工具和人員來(lái)解讀測(cè)序數(shù)據(jù),，則生物信息學(xué)和NGS市場(chǎng)之間的缺口是15.5億美元,。據(jù)MarketsandMarkets五月四日發(fā)表的報(bào)告稱(chēng)，下一代測(cè)序市場(chǎng)預(yù)期將以22.7%的幅度增長(zhǎng)到2016年,。因此,，從2012年到2017年，這兩個(gè)市場(chǎng)增長(zhǎng)率之間的差值大約是2.3%,，這將使得2017年時(shí)兩個(gè)市場(chǎng)的規(guī)模缺口增至63億美元,。
根據(jù)Market Research于2009年發(fā)布的一份題為"DNA測(cè)序設(shè)備和服務(wù)市場(chǎng)"的報(bào)告，全基因組測(cè)序的每個(gè)基因組的費(fèi)用預(yù)計(jì)將會(huì)從2011年的6,000-10,000美元范圍降至2017年的低于100美元,。目前,，一個(gè)基因組的數(shù)據(jù)處理和下游分析需要一名科研人員、兩名生物信息員,、兩名技術(shù)員的組合。
我們預(yù)測(cè),，在未來(lái),，大量的錢(qián)會(huì)被用于征募受過(guò)高級(jí)訓(xùn)練的、熟練的人員從事數(shù)據(jù)處理和下游分析,。由于不斷增加的數(shù)據(jù),，基因組解讀需要許多醫(yī)生、生物信息員,、生物學(xué)家,、統(tǒng)計(jì)學(xué)家,、遺傳學(xué)家和科研人員。
因此,，為了估算成本,，假設(shè)解讀一個(gè)基因組需要至少一名生物信息員（薪金按75,000美元，下同）,、醫(yī)生（110,000美元）,、生物學(xué)家（72,000美元）、統(tǒng)計(jì)人員（70,000美元）,、遺傳學(xué)家（90,000美元）和一名技術(shù)員（30,000美元）,。由于處理過(guò)程預(yù)計(jì)會(huì)實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，未來(lái)對(duì)技術(shù)員的需要量會(huì)下降,。另外,，按照Moore定律，計(jì)算機(jī)使用成本會(huì)降低,，生物信息學(xué)軟件的成本也因此會(huì)降低,。
這樣，數(shù)據(jù)管理和下游處理的費(fèi)用在2011年是每個(gè)基因組285,000美元,，而在2017年則將達(dá)到517,000美元,。這些費(fèi)用將相關(guān)人員的薪資以及軟件費(fèi)用計(jì)算在內(nèi)。
解讀基因組的生物信息學(xué)市場(chǎng)預(yù)期規(guī)模巨大,，而且會(huì)隨著測(cè)序?qū)嶒?yàn)需要解讀的數(shù)據(jù)量不斷增加而增大,。另外，盡管軟件費(fèi)用會(huì)有所降低,，但對(duì)人員需求的增加將會(huì)大大提高每個(gè)基因組的解讀成本,。據(jù)估計(jì)，與2011年相比,，數(shù)據(jù)管理及下游處理的費(fèi)用到2017年將會(huì)加倍,。
由此可以得出結(jié)論：盡管測(cè)序的費(fèi)用迅速降低，但如前計(jì)算,，NGS的間接成本將會(huì)大幅提高,。(生物谷Bioon.com)
