The Blogs:May 09, 2012
原作者：Aabha Khemani, Gauri Jaju
來源：Genetic Engineering & Biotechnology News (GEN)
鏈接：http://www.genengnews.com/blog-biotech/contracting-sequencing-costs-could-mean-ballooning-informatics-prices/690/
譯者：YJ Lu
對科研界有著巨大沖擊的人類基因組計劃(HGP)在2003年完成后，開始于35年前的DNA測序技術(shù)取得了突破性進展,。HGP歷經(jīng)13年,、花費38億美元解碼整個基因組；而今天,，研究者們只用一天,、只花1000美元即可做到。
由于在硅片上安裝使用平行傳感器,，測序費用已經(jīng)大幅降低,，甚至可以媲美硬件行業(yè)的Moore定律。新一代測序平臺提高了測序功能,、加快了處理速度,、提高了效率水平。
這些下一代測序(NGS)技術(shù)是通往個性化醫(yī)療的決定性驅(qū)動力量,。今年一月,，Life Technologies 和 Illumina 分別宣布了他們的新產(chǎn)品Benchtop Ion Proton 和 HiSeq 2500 測序儀,。NGS領域的參與者還包括Roche,，Oxford Nanopore,，Pacific Biosciences以及許多其他廠商。這些技術(shù)在診斷領域有著廣闊的臨床應用前景,。
NGS面臨的最主要挑戰(zhàn)是數(shù)據(jù)處理和對測序數(shù)據(jù)的解讀,、以及需要技術(shù)熟練的人員分析數(shù)據(jù)。盡管測序的價格很可能會降至1,000美元/基因組,，但卻有間接的,、與數(shù)據(jù)處理、儲存,、及生物信息學軟件相關的管理費用有待明確,，以便預測未來與NGS有關的成本。主要挑戰(zhàn)在于計算用于數(shù)據(jù)處理和管理以及對處理過的序列們進行下游分析的費用,。
龐大的數(shù)據(jù)在2017年意味著什么,？
數(shù)據(jù)處理和分析是NGS應用的瓶頸。這些挑戰(zhàn)為能解讀大量數(shù)據(jù)的生物信息學軟件和有熟練技能的人員如生物信息員,、統(tǒng)計學家,、生物學家、醫(yī)生和遺傳學家們創(chuàng)造機會,。
2011年生物信息學市場規(guī)模是24億美元,，而根據(jù)Research and Markets 三月份發(fā)表的題為"生物信息學市場展望"的報告稱，該市場規(guī)模預計將以25%的年復利增長率增加,。至2017年,，生物信息學市場的規(guī)模預期將達到91億美元?？紤]到生物信息學的最大一部分是基因組解讀,，我們猜測2017年將有85%或77億美元花在這個特定領域。
2011年,，假定測序成本是每個基因組6,000-10,000美元并且需要生物信息學工具和人員來解讀測序數(shù)據(jù),，則生物信息學和NGS市場之間的缺口是15.5億美元。據(jù)MarketsandMarkets五月四日發(fā)表的報告稱,，下一代測序市場預期將以22.7%的幅度增長到2016年。因此,，從2012年到2017年,，這兩個市場增長率之間的差值大約是2.3%，這將使得2017年時兩個市場的規(guī)模缺口增至63億美元,。
根據(jù)Market Research于2009年發(fā)布的一份題為"DNA測序設備和服務市場"的報告,，全基因組測序的每個基因組的費用預計將會從2011年的6,000-10,000美元范圍降至2017年的低于100美元,。目前,，一個基因組的數(shù)據(jù)處理和下游分析需要一名科研人員,、兩名生物信息員、兩名技術(shù)員的組合,。
我們預測,，在未來，大量的錢會被用于征募受過高級訓練的,、熟練的人員從事數(shù)據(jù)處理和下游分析,。由于不斷增加的數(shù)據(jù)，基因組解讀需要許多醫(yī)生,、生物信息員,、生物學家、統(tǒng)計學家,、遺傳學家和科研人員,。
因此，為了估算成本,，假設解讀一個基因組需要至少一名生物信息員（薪金按75,000美元,，下同）、醫(yī)生（110,000美元）,、生物學家（72,000美元）,、統(tǒng)計人員（70,000美元）、遺傳學家（90,000美元）和一名技術(shù)員（30,000美元）,。由于處理過程預計會實現(xiàn)自動化,，未來對技術(shù)員的需要量會下降。另外,，按照Moore定律,，計算機使用成本會降低，生物信息學軟件的成本也因此會降低,。
這樣,，數(shù)據(jù)管理和下游處理的費用在2011年是每個基因組285,000美元，而在2017年則將達到517,000美元,。這些費用將相關人員的薪資以及軟件費用計算在內(nèi),。
解讀基因組的生物信息學市場預期規(guī)模巨大，而且會隨著測序?qū)嶒炐枰庾x的數(shù)據(jù)量不斷增加而增大,。另外,，盡管軟件費用會有所降低,，但對人員需求的增加將會大大提高每個基因組的解讀成本。據(jù)估計,，與2011年相比,，數(shù)據(jù)管理及下游處理的費用到2017年將會加倍。
由此可以得出結(jié)論：盡管測序的費用迅速降低,，但如前計算,，NGS的間接成本將會大幅提高,。(生物谷Bioon.com)
