先天性巨腸是小兒常見的先天性腸道畸形,醫(yī)學(xué)界早已發(fā)現(xiàn)此病有遺傳傾向,,但對其致病基因卻一無所知。一個(gè)由法國和美國科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組日前宣布發(fā)現(xiàn)了先天性巨腸的3個(gè)致病基因,,從而為從基因角度治療這一疾病提供了可能,。 先天性巨腸是丹麥醫(yī)生希施斯普龍于1888首次發(fā)現(xiàn)的,,因此又被稱為希施斯普龍氏病,,其癥狀是患兒直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣,糞便淤滯,,最終導(dǎo)致腸子肥厚和擴(kuò)張,。該病在新生兒中的發(fā)病率是五千分之一,男童的發(fā)病率是女童的3至4倍,?! ?jù)法國最新一期《生物科學(xué)檔案》報(bào)道,法美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的3個(gè)致病基因分別位于第3,、第10和第19號染色體上,。研究人員認(rèn)為,正是這3個(gè)基因的異常導(dǎo)致該病的發(fā)生,。