澳大利亞研究人員發(fā)現(xiàn),,小鼠中對一個基因與先天性出生缺陷脊柱裂有關(guān),,現(xiàn)在要檢查該基因?qū)θ祟惏姹驹诩怪巡∪酥惺欠褚舶l(fā)生改變。 這個發(fā)現(xiàn)源自50年來醫(yī)生在世界范圍內(nèi)對這個基因--小鼠卷尾基因?qū)λ褜?,有望?jù)此開發(fā)出脊柱裂對新療法,,澳大利亞墨爾本皇家醫(yī)院對研究人員表示。 脊柱裂是最常見的出生缺陷之一,,發(fā)病率為千分之一,。脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形,主要是在胚胎期的神經(jīng)管閉合時(shí),,中胚葉發(fā)育發(fā)生障礙所致,。關(guān)鍵在于椎管閉合不全,引起下肢偏癱,、膀胱和腸功能障礙,。 這個基因的發(fā)現(xiàn)是墨爾本皇家醫(yī)院骨髓研究中心Stephen Ting 領(lǐng)導(dǎo)的研究的一部分。有關(guān)結(jié)果發(fā)表在2003年12月4日的《自然醫(yī)學(xué)》雜志上,。 Ting對導(dǎo)師Stephen Jane表示,,雖然由于婦女在懷孕早期服用葉酸增補(bǔ)劑脊柱裂的發(fā)病率已呈下降趨勢,但葉酸增補(bǔ)劑對一些兒童沒有作用,。 “盡管如此,,仍有許多兒童患有脊柱裂先天缺陷,這說明一些脊柱裂病例對葉酸療法具有抗性,。”Jane說,。“這個新發(fā)現(xiàn)基因的缺陷引起的脊柱裂是葉酸所無法預(yù)防的。現(xiàn)在這個基因的發(fā)現(xiàn)為未來治療這種類型對脊柱裂鋪平了道路,。” 現(xiàn)正在對脊柱裂兒童的DNA進(jìn)行研究以確定這個基因?qū)?yīng)對人體版本在脊柱裂兒童中是否也發(fā)生變異,。 這個發(fā)現(xiàn)還有其它方面的幫助。已有證據(jù)表明脊柱閉合的機(jī)制與傷口愈合等其它生物學(xué)過程的機(jī)制有相似之處,。 “從脊柱裂基因中得到的啟示因此可能對外傷,、皮膚潰瘍和燒傷等病癥的研究都有影響。”Jane說,。