《中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報》報道,,最近,,美國的研究人員提出,,新近確診為乳腺癌的女性患者,,若其基因檢測結(jié)果提示存在BRCA1或BRCA2突變的話,患者對手術(shù)方案的選擇可能有所變化,。 此前的研究顯示,,攜帶有突變了的BRCA1/2基因的女性患上單側(cè)或雙側(cè)乳腺癌的風(fēng)險要比不攜帶這兩種突變基因的女性高得多,。據(jù)統(tǒng)計,,約10%的乳腺癌患者的BRCA基因存在突變。 為了評價基因檢測對制定手術(shù)方案的價值,,美國華盛頓州Georgetown大學(xué)醫(yī)學(xué)院的MarcSchwartz醫(yī)生和他的研究小組向194名新近診斷為乳腺癌的患者提出邀請,,為她們提供BRCA1/2的基因?qū)W檢測。其中48%的突變檢測為陽性的女性進行了雙側(cè)乳房切除,,而檢測結(jié)果為陰性的女性中接受雙側(cè)乳房切除的比例為24%,。拒絕接受基因檢測的患者中只有4%選擇了雙側(cè)乳房切除。 MarcSchwartz醫(yī)生認為,,這項研究顯示了患者對術(shù)前BRCA1/2檢測的興趣,,同時探討了將這種檢測技術(shù)應(yīng)用于高危人群的可行性。更重要的是,,這些結(jié)果提示BRCA1/2的檢測結(jié)果可能顯著影響患者對手術(shù)方案的選擇,。 研究者最后得出結(jié)論:對于新近診斷為乳腺癌并很可能攜帶突變基因的患者,基因檢測結(jié)果是非常有價值的,,它可以幫助患者做出正確的決定,。