心律學(xué)會(ERS)和歐洲心律學(xué)會(EHRA)綜合性聯(lián)合指南的發(fā)布，標(biāo)志著心肌病和離子通道病的基因檢測已進(jìn)入日常臨床實(shí)踐,。明尼蘇達(dá)州羅徹斯特市梅奧醫(yī)院內(nèi)科,、兒科及藥理學(xué)教授Michael J. Ackerman醫(yī)生在心律學(xué)會學(xué)術(shù)年會上首度展示了這項新指南。
Ackerman醫(yī)生稱,，指南中詳述的13種不同疾病實(shí)體的基因檢測已有市售產(chǎn)品可供選用,；新指南建議向患有此類家族性心臟病的所有患者及其親屬提供遺傳學(xué)咨詢，包括考慮進(jìn)行基因檢測,。
鑒于家族性心臟病遺傳學(xué)是一個飛速發(fā)展的領(lǐng)域,，目前僅有為數(shù)不多的心臟病學(xué)家了解最新進(jìn)展，指南建議,，檢測前咨詢,、基因檢測和檢測結(jié)果解讀可在對于先天性心律失常綜合征、心肌病遺傳學(xué)和以家庭為基礎(chǔ)的管理方面經(jīng)驗(yàn)較豐富的醫(yī)療中心進(jìn)行。與Ackerman 醫(yī)生同時擔(dān)任該國際化指南編寫專家小組聯(lián)合主席,、意大利帕維亞大學(xué)的Silvia G. Priori醫(yī)生說： “并非每個國家或醫(yī)學(xué)院都有遺傳學(xué)疾病專家,，但這是當(dāng)前醫(yī)學(xué)教育努力的方向。很多大學(xué)的心臟病科正在指派年輕人到優(yōu)秀醫(yī)療中心接受培訓(xùn),。”
指南中深入闡述了5種心肌病和6種離子通道病的診斷,、預(yù)后以及基因檢測的治療影響。該指南中還提到基因檢測在院外心臟驟停存活者中的作用,，以及猝死患者死后檢測的意義,。指南中涉及的心肌病包括肥厚型心肌病、致心律失常性心肌病/致心律失常性右心室心肌病,、擴(kuò)張型心肌病,、限制性心肌病以及左心室非壓實(shí)心肌病。指南中納入的通道病包括長QT間期綜合征,、短QT間期綜合征,、Brugada綜合征、進(jìn)展性心臟傳導(dǎo)疾病,、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速以及心房顫動,。
對于指南涉及的各種疾病，基因檢測的益處存在差異,。作者強(qiáng)調(diào),，基因檢測并非一種放諸四海而皆準(zhǔn)的解決方法。例如長QT間期綜合征,，這是一種估計發(fā)病率31/2500的遺傳病,，并且是年輕人中最重要的猝死原因之一，平均死亡年齡僅為12歲,。建議對于長QT間期綜合征常規(guī)采用KCNQ1,、KCNH2和SCN5A基因的綜合性三聯(lián)檢測，可檢出80%的患者,，信噪比為19:1,。與之形成鮮明對比的是，目前關(guān)于心房顫動的基因檢測檢出率及檢測信噪比仍未知,。因此指南中指出,，目前基因檢測仍不適用于心房顫動。
指南全文共76頁,，將發(fā)表于8月份的《HeartRhythm and Europace》雜志,。
Ackerman和Priori醫(yī)生披露擔(dān)任多家醫(yī)療設(shè)備和基因檢測用品公司的顧問。（生物谷 bioon.com）
