江西南昌大學第二附屬醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的1例染色體異常核型——46,,XX,t(3,;16)(p10,;p10),近日經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室,、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑒定,,屬世界首報。該核型的發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫,,對研究染色體異常導致的不育,、自然流產(chǎn)、畸胎,、死胎等有重要意義,。
據(jù)該院分子醫(yī)學重點實驗室牟海燕教授介紹,去年4月,,該院在對一名女性不孕患者進行外周血染色體檢查時,,發(fā)現(xiàn)該患者3號和16號染色體發(fā)生整臂易位,兩條長臂相連接,,兩條短臂相連接,,形成兩條結構重排的衍生染色體。由于這種異常染色體攜帶者沒有遺傳物質(zhì)的丟失,,故患者從外表看起來與常人無異,,智力也正常。但是,,這種異常染色體就是引起她不育的重要原因,,雖然從理論上說,患者仍有懷孕的可能,,但是育出正常胎兒的幾率非常小,。(生物谷Bioon.com)