江西南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的1例染色體異常核型——46,，XX,，t（3,；16）（p10；p10）,，近日經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室,、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑒定，屬世界首報,。該核型的發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫,，對研究染色體異常導(dǎo)致的不育、自然流產(chǎn),、畸胎,、死胎等有重要意義。

據(jù)該院分子醫(yī)學(xué)重點實驗室牟海燕教授介紹,，去年4月,，該院在對一名女性不孕患者進行外周血染色體檢查時，發(fā)現(xiàn)該患者3號和16號染色體發(fā)生整臂易位,，兩條長臂相連接,，兩條短臂相連接，形成兩條結(jié)構(gòu)重排的衍生染色體,。由于這種異常染色體攜帶者沒有遺傳物質(zhì)的丟失,，故患者從外表看起來與常人無異，智力也正常,。但是,，這種異常染色體就是引起她不育的重要原因，雖然從理論上說,，患者仍有懷孕的可能,，但是育出正常胎兒的幾率非常小。（生物谷Bioon.com）