據(jù)中國科學(xué)院上海應(yīng)用物理研究所近日發(fā)布的消息,，該所與香港科技大學(xué)生命科學(xué)部張明杰教授的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),，肌動蛋白7a突變是導(dǎo)致先天性失聰、失明的病理機(jī)制,。該研究成果發(fā)表在最新一期《科學(xué)》雜志上。
聽力障礙是最常見的出生缺陷之一,，發(fā)生率約為１‰~３‰,。在失聰或弱聽的新生兒中，有3%~6%是Usher綜合征患者,。Usher綜合征又稱遺傳性耳聾－視網(wǎng)膜色素變性綜合征,，屬于遺傳性疾病，由基因突變所致,。輕度Usher綜合征可引起聽力減退,、視力下降，重度則可導(dǎo)致患者聾啞和失明,。
肌動蛋白7a是一類在細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)運(yùn)輸?shù)姆肿?，在人類聽力和視力的發(fā)育中尤為重要。研究發(fā)現(xiàn),，在Usher綜合征患者中,，約一半肌動蛋白7a基因發(fā)生突變。遺傳學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),，一些能夠與肌動蛋白7a相結(jié)合的蛋白,，其基因突變也會造成Usher綜合征。但是,，對于肌動蛋白7a基因變異如何造成Usher綜合征,，至今還是一個(gè)謎團(tuán)。
張明杰研究團(tuán)隊(duì),，利用在上海應(yīng)用物理研究所采集的晶體X光衍射數(shù)據(jù),，成功解析了肌動蛋白7a與另外一種可導(dǎo)致Usher綜合征的蛋白質(zhì)Sans的分子結(jié)構(gòu)（Sans主要作用是將肌動蛋白7a的運(yùn)輸物體連接在一起），并破解了肌動蛋白7a在不同細(xì)胞中的運(yùn)輸方式,，研究人員發(fā)現(xiàn),，肌動蛋白7a發(fā)生基因突變，影響到其正常的“運(yùn)輸”功能，最終導(dǎo)致了Usher綜合征,。（生物谷Bioon.com）
