罕見(jiàn)病人群被忽略的少數(shù)
我國(guó)約有100萬(wàn)~150萬(wàn)個(gè)罕見(jiàn)病患者，他們面臨著同樣的困境：藥物寥寥可數(shù),，被稱為“孤兒藥”,，而且價(jià)格昂貴,，沒(méi)有納入醫(yī)保,。很多治療罕見(jiàn)病的藥物甚至無(wú)法在中國(guó)注冊(cè)。
每年2月的最后一天是世界罕見(jiàn)病日。醫(yī)學(xué)專家呼吁,，盡快建立罕見(jiàn)病患者救助機(jī)制,，解決基本的醫(yī)療保障問(wèn)題。
每年藥費(fèi)百萬(wàn)元
我國(guó)有百多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者藥物稀缺且價(jià)格高昂
今年3歲的婷婷身患戈謝病,，幼小的生命脆弱得像一朵在狂風(fēng)中飄搖的小花,。為了治病，婷婷每?jī)芍芤蛞淮芜M(jìn)口針,，否則就有可能喪生,，她每年治病的費(fèi)用差不多要100萬(wàn)元。
我國(guó)約有100萬(wàn)~150萬(wàn)和婷婷一樣的罕見(jiàn)病患者,，他們的疾病分布在不同的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域：瓷娃娃(成骨不全),、月亮孩子(白化病)、漸凍人(神經(jīng)肌肉病),、血友病……治療這些病的藥物寥寥可數(shù),，價(jià)格昂貴，且沒(méi)有納入醫(yī)保,。
故事：
為救孩子全家移民
4歲的梅梅是一名龐貝病患者,，她體內(nèi)先天就缺失一種酶，當(dāng)這種缺失累積到一定程度的時(shí)候,，孩子就會(huì)發(fā)病,，如果沒(méi)有及時(shí)的藥物治療，孩子最終會(huì)因?yàn)楹粑ソ叨鴨拭?/p>
梅梅的病屬于罕見(jiàn)病,，但并非無(wú)藥可治,，然而這種唯一可以延續(xù)她生命的針劑卻因?yàn)闊o(wú)法提供足夠的臨床數(shù)據(jù)而不能在中國(guó)內(nèi)地注冊(cè)上市。最后,，梅梅的父母變賣了物業(yè),，舉家移民美國(guó)。在美國(guó),，治療龐貝病的藥物被納入了相關(guān)醫(yī)療保障系統(tǒng),，孩子可以免費(fèi)用藥。
據(jù)介紹,，罕見(jiàn)病是患病率極低的疾病,。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%。~1%,。之間的疾病或病變,。按照這個(gè)比例推算，我國(guó)估計(jì)有100萬(wàn)~150萬(wàn)罕見(jiàn)病患者,。
專家告訴記者,，罕見(jiàn)病約80%是由遺傳缺陷引起的,，這類罕見(jiàn)病約50%在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，絕大多數(shù)尚無(wú)有效治療方法,，目前可治愈的罕見(jiàn)病不超過(guò)1%,。“我們不能因?yàn)楹币?jiàn)就對(duì)它們坐視不理。”鐘南山院士說(shuō),，“罕見(jiàn)病患者是一個(gè)不容忽視,、亟待支持的弱勢(shì)群體。”
困境：
用不上藥用不起藥
然而在我國(guó),，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病患者和他們的家庭都掙扎在被社會(huì)遺忘的邊緣,。
據(jù)專家介紹，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病面臨“診斷率低和治療率低”兩大難題,。
在診斷方面,，由于罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科,、神經(jīng),、呼吸等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限,，因此存在高誤診,、漏診的現(xiàn)狀，病人往往輾轉(zhuǎn)2到3家醫(yī)院,，都無(wú)法得到確診,。而即使被確診了，在治療的路上,，病人也會(huì)遭遇重重困難,。
一位長(zhǎng)期從事遺傳性罕見(jiàn)病研究的兒科專家尖銳地指出，目前我國(guó)的罕見(jiàn)病的治療困局是：用不上藥,、用不起藥,。用不上藥是因?yàn)楹币?jiàn)病藥品在我國(guó)國(guó)內(nèi)的研發(fā)及生產(chǎn)尚屬空白，罕見(jiàn)病患者只能被動(dòng)期待國(guó)外公司產(chǎn)品在中國(guó)注冊(cè),，而進(jìn)口藥物價(jià)格昂貴,，患者基本無(wú)力承擔(dān)。
目前我國(guó)尚未為罕見(jiàn)病建立任何醫(yī)療報(bào)銷制度,，只有極個(gè)別的罕見(jiàn)病能獲得極其有限的慈善資助,。據(jù)中山一院兒科的羅雪群教授介紹，像治療戈謝病的針劑,，每2周注射一次,，一支就要幾萬(wàn)元，一般病人根本無(wú)法支付,，不過(guò)幸虧這種藥獲得了慈善資助,，目前廣東有12名病人受惠,。這也是目前廣東唯一獲得了慈善資助的罕見(jiàn)病。
針對(duì)罕見(jiàn)病病人的困境,，鐘南山院士等專家日前在接受媒體采訪時(shí)呼吁，政府應(yīng)該盡快建立罕見(jiàn)病群體的救助機(jī)制,。
消亡中的傳染病
也面臨缺藥困境
白喉,、破傷風(fēng)、瘧疾,、血吸蟲(chóng)病,、絲蟲(chóng)病……這些國(guó)人曾經(jīng)耳熟能詳，現(xiàn)在一步步走向消亡的傳染病,，目前開(kāi)始面臨缺藥的困境,。一名男性血吸蟲(chóng)病患者在家務(wù)農(nóng)時(shí)接觸污水，不小心感染了血吸蟲(chóng)病,，結(jié)果到處都找不到藥醫(yī),，因?yàn)楝F(xiàn)在血吸蟲(chóng)病已十分罕見(jiàn)，疾病在被邊緣化的同時(shí),，用藥也成了大問(wèn)題,。
據(jù)廣州市第八人民醫(yī)院尹熾標(biāo)院長(zhǎng)介紹，不少正在消亡但仍會(huì)零星發(fā)生的疾病非常“尷尬”,，時(shí)不時(shí)收治一例,，卻只能找替代藥治療。“有時(shí)我們實(shí)在找不到特效藥像吡喹酮等的時(shí)候,，只能退而求其次選擇蛔蟲(chóng)藥等容易找到的藥來(lái)治療血吸蟲(chóng)病,。但是蛔蟲(chóng)藥卻不是專門針對(duì)血吸蟲(chóng)的，所以療效肯定也會(huì)打點(diǎn)折,。”尹熾標(biāo)說(shuō),。（生物谷 Bioon.com）
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