過去10年來,，人類對罕見病的認(rèn)識逐步加深，罕見病已成為制藥和生物技術(shù)行業(yè)一個重要的研究領(lǐng)域,。
研發(fā)風(fēng)險低
推動制藥行業(yè)向罕見病領(lǐng)域大舉進(jìn)軍的一個因素是,，在最常見的治療領(lǐng)域，如高血壓或哮喘治療藥物,，制藥行業(yè)要想取得重大突破變得越發(fā)困難,。
就藥物研發(fā)來說，罕見病為科研人員提供了特別的機(jī)會,。葛蘭素史克為此專門成立了罕見病藥物研發(fā)部門,。在該領(lǐng)域，與產(chǎn)品研發(fā)相關(guān)的風(fēng)險通常低于其他疾病領(lǐng)域,，因?yàn)楹币姴〉亩x非常清楚,，而且臨床試驗(yàn)規(guī)模往往較小，研究終點(diǎn)穩(wěn)固,。在大多數(shù)情況下,，罕見病的分子靶標(biāo)是已知的，醫(yī)生更容易對患者作出治療判斷,。
罕見病領(lǐng)域取得重大突破的典型案例是囊腫性纖維化,。1993年，美國健贊公司推出的百慕時（Pulmozyme）大大改善了患者的生活質(zhì)量,，明顯延長了患者的生存期,，使現(xiàn)在囊腫性纖維化患者可存活至30多歲。
價格昂貴
近年來,，獲準(zhǔn)上市的罕見病治療藥數(shù)量大幅度增長,。雖然一些藥物，如Shire公司的亨特氏綜合征治療藥艾杜硫酶（Elaprase）和健贊的龐貝氏癥治療藥Myozyme,，被證明有助于患者對抗疾病,，但它們的價格卻極其昂貴。
Alexion公司的依庫珠單抗（Soliris）年治療費(fèi)用高達(dá)40多萬美元，是全球定價最貴的單一藥物,。美國僅有8000人患有這種疾病,。去年，該藥全球銷售額達(dá)7.83億美元,，同比增長了45%,。
隨著越來越多罕見病藥物上市，學(xué)者對支付高價費(fèi)用的可持續(xù)性提出質(zhì)疑,。與此同時,，許多罕見病仍缺乏合適的治療藥物。
迄今為止,，已經(jīng)有5000～7000種罕見病得到確認(rèn),。如果將它們合計在一起，罕見病患者人數(shù)相當(dāng)多,。目前,，歐洲罕見病患者約有3000萬。
1983年美國通過的《罕見病用藥法案（ODA）》成為推動罕見病研究的最大催化劑,。自從該法案生效并實(shí)施以來,，已有390多個罕見病新藥獲得FDA批準(zhǔn)。2000年,，歐盟也仿效美國制定相應(yīng)立法,，促進(jìn)對罕見病的研究。
組建業(yè)務(wù)部門
雖然罕見病是大藥廠希望介入的治療領(lǐng)域,，但它們深知,，這一領(lǐng)域的專業(yè)知識不同于面向“大眾市場”的制藥業(yè)務(wù)。為此,，大藥廠要么對這一領(lǐng)域從事研發(fā)工作的專業(yè)公司實(shí)施收購（目標(biāo)是讓它們處于半自主經(jīng)營狀態(tài)）,，要么從頭開始組建新的罕見病業(yè)務(wù)部門。
2010年6月,，輝瑞組建罕見病業(yè)務(wù)部門。該部門將關(guān)注所有治療領(lǐng)域里的治療產(chǎn)品,，并希望與患者權(quán)益團(tuán)體緊密合作,；輝瑞剛剛向FDA提交了一種用來治療罕見神經(jīng)退行性疾病的新產(chǎn)品上市申請。
早在2010年2月,，葛蘭素史克就成立了罕見病藥物研發(fā)部門,。該部門充分利用現(xiàn)有能力和合作關(guān)系，并進(jìn)一步創(chuàng)造產(chǎn)品授權(quán)合作機(jī)會,。進(jìn)入新治療領(lǐng)域是葛蘭素史克發(fā)展戰(zhàn)略的一部分,，通過重點(diǎn)關(guān)注成功幾率更高的治療領(lǐng)域，提高研發(fā)回報率。
與此同時,，諾華也成立專門的研究機(jī)構(gòu),，構(gòu)建起合作和融資機(jī)制。諾華生物醫(yī)學(xué)研究院（NIBR）正積極研究那些發(fā)病根本原因比較明確,、醫(yī)療需求尚未真正得到滿足的罕見病,。
其中一個例子是穆-韋二氏綜合征（MWS），這種罕見病會產(chǎn)生潛在的致命并發(fā)癥,。它是被稱為冷吡啉相關(guān)的周期性綜合征（CAPS）自身炎癥性疾病的一分子,。諾華為全世界受到CAPS影響的6000名患者開發(fā)了第一種治療選擇。
羅氏利用它在生物制藥領(lǐng)域里的專業(yè)知識,，尤其是通過其子公司基因泰克,，進(jìn)軍罕見病治療領(lǐng)域。2011年4月,，F(xiàn)DA批準(zhǔn)羅氏和BiogenIdec公司的利妥昔單抗（Rituxan/MabThera）與皮質(zhì)類固醇結(jié)合在一起使用,，作為患韋格納肉芽腫（WG）和顯微鏡下多血管炎（MPA）成年人的一種新治療藥物。
2011年,，賽諾菲以200多億美元收購了健贊,，后者長期以來一直是罕見病治療領(lǐng)域的佼佼者之一。健贊3個重要藥物包括治療法布里病的半乳糖苷酶（Fabrazyme）,、治療戈謝病的伊米苷酶（Cerezyme）,，以及治療粘多糖累積病Ⅰ型的拉羅尼酶（Aldurazyme）,。
合并取得了預(yù)期效果,。分析人士預(yù)測，以銷售收入來衡量,，今年賽諾菲將成為全球最大的制藥公司,，在可預(yù)見的未來，賽諾菲將繼續(xù)保持這一地位,，這在一定程度上得益于收購健贊,。（生物谷 Bioon.com）
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第四屆中英癌癥生物學(xué)前沿研討會暨CDDIS-中國上海研討會 2013年5月8-9日 中國上海
第三屆臨床醫(yī)學(xué)研究成果轉(zhuǎn)化系統(tǒng)培訓(xùn)暨骨科高質(zhì)量學(xué)術(shù)論著發(fā)表策略研討會 2013.3.30-3.31 中國 上海
