過去10年來,，人類對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)逐步加深,，罕見病已成為制藥和生物技術(shù)行業(yè)一個(gè)重要的研究領(lǐng)域。
研發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低
推動(dòng)制藥行業(yè)向罕見病領(lǐng)域大舉進(jìn)軍的一個(gè)因素是,，在最常見的治療領(lǐng)域,，如高血壓或哮喘治療藥物，制藥行業(yè)要想取得重大突破變得越發(fā)困難,。
就藥物研發(fā)來說,，罕見病為科研人員提供了特別的機(jī)會(huì)。葛蘭素史克為此專門成立了罕見病藥物研發(fā)部門,。在該領(lǐng)域,，與產(chǎn)品研發(fā)相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)通常低于其他疾病領(lǐng)域,，因?yàn)楹币姴〉亩x非常清楚，而且臨床試驗(yàn)規(guī)模往往較小,，研究終點(diǎn)穩(wěn)固,。在大多數(shù)情況下，罕見病的分子靶標(biāo)是已知的,，醫(yī)生更容易對(duì)患者作出治療判斷,。
罕見病領(lǐng)域取得重大突破的典型案例是囊腫性纖維化。1993年,，美國(guó)健贊公司推出的百慕時(shí)（Pulmozyme）大大改善了患者的生活質(zhì)量,，明顯延長(zhǎng)了患者的生存期，使現(xiàn)在囊腫性纖維化患者可存活至30多歲,。
價(jià)格昂貴
近年來,，獲準(zhǔn)上市的罕見病治療藥數(shù)量大幅度增長(zhǎng)。雖然一些藥物,，如Shire公司的亨特氏綜合征治療藥艾杜硫酶（Elaprase）和健贊的龐貝氏癥治療藥Myozyme,，被證明有助于患者對(duì)抗疾病，但它們的價(jià)格卻極其昂貴,。
Alexion公司的依庫(kù)珠單抗（Soliris）年治療費(fèi)用高達(dá)40多萬美元,，是全球定價(jià)最貴的單一藥物。美國(guó)僅有8000人患有這種疾病,。去年,，該藥全球銷售額達(dá)7.83億美元，同比增長(zhǎng)了45%,。
隨著越來越多罕見病藥物上市,，學(xué)者對(duì)支付高價(jià)費(fèi)用的可持續(xù)性提出質(zhì)疑。與此同時(shí),，許多罕見病仍缺乏合適的治療藥物,。
迄今為止，已經(jīng)有5000～7000種罕見病得到確認(rèn),。如果將它們合計(jì)在一起,，罕見病患者人數(shù)相當(dāng)多。目前,，歐洲罕見病患者約有3000萬,。
1983年美國(guó)通過的《罕見病用藥法案（ODA）》成為推動(dòng)罕見病研究的最大催化劑。自從該法案生效并實(shí)施以來,，已有390多個(gè)罕見病新藥獲得FDA批準(zhǔn),。2000年，歐盟也仿效美國(guó)制定相應(yīng)立法，促進(jìn)對(duì)罕見病的研究,。
組建業(yè)務(wù)部門
雖然罕見病是大藥廠希望介入的治療領(lǐng)域,，但它們深知，這一領(lǐng)域的專業(yè)知識(shí)不同于面向“大眾市場(chǎng)”的制藥業(yè)務(wù),。為此,，大藥廠要么對(duì)這一領(lǐng)域從事研發(fā)工作的專業(yè)公司實(shí)施收購(gòu)（目標(biāo)是讓它們處于半自主經(jīng)營(yíng)狀態(tài)），要么從頭開始組建新的罕見病業(yè)務(wù)部門,。
2010年6月,，輝瑞組建罕見病業(yè)務(wù)部門。該部門將關(guān)注所有治療領(lǐng)域里的治療產(chǎn)品,，并希望與患者權(quán)益團(tuán)體緊密合作,；輝瑞剛剛向FDA提交了一種用來治療罕見神經(jīng)退行性疾病的新產(chǎn)品上市申請(qǐng)。
早在2010年2月,，葛蘭素史克就成立了罕見病藥物研發(fā)部門。該部門充分利用現(xiàn)有能力和合作關(guān)系,，并進(jìn)一步創(chuàng)造產(chǎn)品授權(quán)合作機(jī)會(huì),。進(jìn)入新治療領(lǐng)域是葛蘭素史克發(fā)展戰(zhàn)略的一部分，通過重點(diǎn)關(guān)注成功幾率更高的治療領(lǐng)域,，提高研發(fā)回報(bào)率,。
與此同時(shí)，諾華也成立專門的研究機(jī)構(gòu),，構(gòu)建起合作和融資機(jī)制,。諾華生物醫(yī)學(xué)研究院（NIBR）正積極研究那些發(fā)病根本原因比較明確、醫(yī)療需求尚未真正得到滿足的罕見病,。
其中一個(gè)例子是穆-韋二氏綜合征（MWS）,，這種罕見病會(huì)產(chǎn)生潛在的致命并發(fā)癥。它是被稱為冷吡啉相關(guān)的周期性綜合征（CAPS）自身炎癥性疾病的一分子,。諾華為全世界受到CAPS影響的6000名患者開發(fā)了第一種治療選擇,。
羅氏利用它在生物制藥領(lǐng)域里的專業(yè)知識(shí)，尤其是通過其子公司基因泰克,，進(jìn)軍罕見病治療領(lǐng)域,。2011年4月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)羅氏和BiogenIdec公司的利妥昔單抗（Rituxan/MabThera）與皮質(zhì)類固醇結(jié)合在一起使用,，作為患韋格納肉芽腫（WG）和顯微鏡下多血管炎（MPA）成年人的一種新治療藥物,。
2011年，賽諾菲以200多億美元收購(gòu)了健贊,，后者長(zhǎng)期以來一直是罕見病治療領(lǐng)域的佼佼者之一,。健贊3個(gè)重要藥物包括治療法布里病的半乳糖苷酶（Fabrazyme）、治療戈謝病的伊米苷酶（Cerezyme），以及治療粘多糖累積?、裥偷睦_尼酶（Aldurazyme）,。
合并取得了預(yù)期效果。分析人士預(yù)測(cè),，以銷售收入來衡量,，今年賽諾菲將成為全球最大的制藥公司，在可預(yù)見的未來,，賽諾菲將繼續(xù)保持這一地位,，這在一定程度上得益于收購(gòu)健贊。（生物谷 Bioon.com）
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