本報(bào)訊 （記者胡德榮）2015年,，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心共檢測(cè)出42類罕見遺傳病的70種異形基因，其中10種為國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種,。這是記者近日從上海市罕見病防治基金會(huì),、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)等主辦的一次學(xué)術(shù)活動(dòng)上獲得的信息,。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心開設(shè)罕見病疑難雜癥多科聯(lián)合門診18年來(lái),，共診治患者4000余人次，其中疑難罕見病患者近1400人，對(duì)300多種罕見病的基因開展檢測(cè),，初步明確了這些疾病中國(guó)人群的基因突變譜,，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預(yù)防提供了有力支撐,。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心開設(shè)罕見病疑難雜癥多科聯(lián)合門診18年來(lái),，共診治患者4000余人次，其中疑難罕見病患者近1400人，對(duì)300多種罕見病的基因開展檢測(cè),，初步明確了這些疾病中國(guó)人群的基因突變譜,，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預(yù)防提供了有力支撐,。
