中新網(wǎng)北京2月29日電 (記者 歐陽開宇)“加強(qiáng)早期篩查,，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的,。”北京大學(xué)婦產(chǎn)兒童醫(yī)院楊艷玲教授說,。
楊艷玲29日在北京召開的罕見病學(xué)術(shù)研討會(huì)上作上述表示,。罕見病又稱“孤兒病”，是指患病率極低的一類疾病,。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì),，目前全球共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%,。約有50%的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，死亡率高,。
今天是國際罕見病日,。專家介紹說，目前中國的罕見病面臨“診斷率低,、治療率低”的兩大難題,。
在診斷方面，由于罕見病的癥狀涉及血液,、骨科,、神經(jīng)、呼吸,、重癥等多學(xué)科,，不少醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)知有限，因此存在高誤診,、漏診的現(xiàn)狀,，病人往往輾轉(zhuǎn)2到3家醫(yī)院可能都無法確診，這為罕見病患者的后續(xù)就診帶來了巨大的阻礙,。
楊艷玲認(rèn)為,，其實(shí)罕見病在一定程度上是可防可控的，“加強(qiáng)早期篩查,，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的”,。
“早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質(zhì)量?！睏钇G玲說,，比如苯丙酮尿癥，早期檢查出來后患兒按照疾病特征服用可服用的食物,，并接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常,。因此，我們呼吁醫(yī)師提高罕見病診斷水平,，減少誤診漏診,，促進(jìn)早診早治。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心顧龍君教授說,，面對已經(jīng)診斷明確的部分罕見病,。目前，針對罕見病藥物在進(jìn)口注冊上遇到的阻力,，希望能夠及早建立綠色通道,，讓更多的罕見病患者能夠有藥可治，改變命運(yùn),。
中華慈善總會(huì)會(huì)長范寶俊說,，改變罕見病患者的命運(yùn),，需要社會(huì)各界的共同參與。從2009年12月開始,，中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金正式成立,，基金主要用于罕見病科普教育、罕見病患者援助和罕見病科研發(fā)展,。
范寶俊說,，罕見病患者是一個(gè)極需整個(gè)社會(huì)關(guān)注的弱勢群體，我們呼吁減少對于罕見病人的歧視,，促進(jìn)罕見病患者獲得藥物治療,。在今后，我們希望更多罕見病患者能夠鼓起勇氣,，堅(jiān)持同病魔抗?fàn)帯?完)
