病 例

　　患者女，63歲,，間隙性眼黃40多年,，脾臟腫大8年，病程中伴乏力,，納差,，間斷性低熱，鼻出血,，之前曾在多家醫(yī)院心內(nèi)科,、血液科、腎內(nèi)科就診,，由于反復(fù)右上腹痛,、腹脹5年，近期加重就醫(yī),。當(dāng)時(shí)在消化科門診就診,，查血常規(guī)示血三系減少，而轉(zhuǎn)到血液科,?；颊卟∈份^長(zhǎng)，病情復(fù)雜,，故收入院進(jìn)一步檢查,。

　　體檢：　T36.7℃,，消瘦,，鞏膜黃染，脾腫大至臍下2cm,。WBC1.39×109 /L,，Hb100g/L，MCV90.5fl,，MCH30.6pg,，MCHC315g/L，BPC24×109 /L,，網(wǎng)織紅細(xì)胞3.2%,，尿膽原++，尿潛血+,，總膽紅素133.5umol/L,，直接膽紅素38.8umol/L，間接膽紅素94.7umol/L,，骨髓像顯示紅系增生明顯活躍,，以中晚幼紅細(xì)胞增生為主,，球形紅細(xì)胞常見，外周血球形紅細(xì)胞17%,，濃染紅細(xì)胞64%,。B超示膽囊結(jié)石，脾腫大,；CT示脾臟增大,，左腎受壓變形，向右推移,，脾靜脈增粗,，膽囊增大，壁增厚,，內(nèi)見環(huán)形高密度影,。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)：開始溶血5.0g/L，完全溶血3.2g/L,，酸化甘油溶解試驗(yàn)（AGLT50）90秒,；掃描電鏡顯示棘形紅細(xì)胞為主。紅細(xì)胞膜蛋白鑒定顯示紅細(xì)胞膜收縮蛋白和錨蛋白缺乏,，最后確診為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,。

　　給病人行脾臟和膽囊切除術(shù)，又術(shù)中見脾充血,，腫大至臍下,，約20cm×20cm，病理示淤血性脾腫大,，慢性膽囊炎,。術(shù)后隨訪一年，病人能正常生活和工作,。

　　分 析

　　遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞膜骨架蛋白缺失而引起的一種遺傳性溶血性貧血,，臨床上表現(xiàn)為不同程度貧血、間發(fā)性黃疸,、脾腫大,、球形紅細(xì)胞增多及紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征，患病率較少,，成人患者臨床表現(xiàn)差異性很大,，極易造成延誤診斷。

　　此病是遺傳性紅細(xì)胞膜病中發(fā)病率最高的溶血性貧血,，各種族中均有發(fā)生,，北歐和北美高加索人種發(fā)病率最高。我國(guó)目前沒有流行病學(xué)調(diào)查資料,。截止到2005年,，國(guó)內(nèi)已報(bào)道此病的病例數(shù)是600多例,。近6年來(lái)，我科確診了6位成人患者,，說(shuō)明此病不罕見,，呈散發(fā)性，應(yīng)引起內(nèi)科醫(yī)生注意,。

　　這6名被診治的患者,，有的病史長(zhǎng)達(dá)幾十年；有的沒有臨床癥狀,，只是體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)膽紅素增高,；有的患者臨床癥狀無(wú)特異性，只有乏力,、胃腸功能紊亂等癥,。這些患者由于有消化道癥狀，小便有潛血,，心慌,、乏力、氣短等,，可能會(huì)去消化科,、腎內(nèi)科、心內(nèi)科就診,，各科醫(yī)生應(yīng)予以重視,，發(fā)現(xiàn)患者有異常時(shí)應(yīng)密切追蹤，直至做出正確診斷,。

　　該病早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷，行脾切除術(shù),，療效顯著,。